Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Langkædede fedtsyreoxidationslidelser Klinisk sygdomsovervågningsprogram

2. juni 2026 opdateret af: Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Langkædede fedtsyreoxidationslidelser i klinikkens sygdomsovervågningsprogram (LC-FAOD DMP)

Det primære formål med denne undersøgelse er at vurdere den langsigtede sikkerhed, herunder graviditet, spædbørn og amning, for patienter med LC-FAOD, som er indskrevet i DMP.

Studieoversigt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

LC-FAOD DMP er et globalt, langsigtet, prospektivt resultatstudie, der sigter mod at indsamle information i op til 10 år fra voksne og pædiatriske patienter med LC-FAOD, uanset sygdomsbehandling, herunder behandling med triheptanoin, og dem, der tidligere har deltaget. i triheptanoin kliniske forsøg eller Expanded Access Program (EAP).

Patienter, der tilmelder sig LC-FAOD DMP, vil blive behandlet efter deres læges skøn og kan eventuelt blive behandlet med triheptanoin i løbet af undersøgelsen. Patienter vil kun have adgang til triheptanoin gennem autoriseret kommerciel brug (hvis godkendt i deres land) eller tilgængelig EAP, men ikke fra LC-FAOD DMP selv.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

150

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Canada
    • Alberta
      • Edmonton, Alberta, Canada, T6G 1C9
        • University of Alberta
    • Ontario
      • Ottawa, Ontario, Canada, K1H 8L1
        • CHEO (Children's Hospital Eastern Ontario)
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G 1X8
        • SickKids (The Hospital for Sick Children)
  • Forenede Stater
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Forenede Stater, 85016
        • Phoenix Children's Hospital
    • California
      • San Francisco, California, Forenede Stater, 94158
        • University of California San Francisco
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Forenede Stater, 80045
        • Children's Hospital of Colorado
    • Florida
      • Tampa, Florida, Forenede Stater, 33606
        • University of South Florida
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Forenede Stater, 30322
        • The Emory Clinic
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Forenede Stater, 60611
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02215
        • Boston Children's Hospital
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Forenede Stater, 55454
        • University of Minnesota
    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10032
        • Columbia University
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Forenede Stater, 43205
        • Nationwide Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Forenede Stater, 15224
        • Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Forenede Stater, 84108
        • University of Utah
    • Washington
      • Seattle, Washington, Forenede Stater, 98020
        • Seattle Children's Hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Ca. 300 patienter, enten behandlede eller ubehandlede med triheptanoin, vil blive tilmeldt denne undersøgelse.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Bekræftet diagnose af enhver LC-FAOD undertype. Diagnosen skal bekræftes ved resultater af acylcarnitin-profiler og/eller mutationsanalyse opnået fra lægejournaler eller tilsvarende dokumentation.
  • Villig og i stand til at overholde alle undersøgelsesprocedurer.
  • Villig og i stand til at give skriftligt informeret samtykke efter undersøgelsens art er blevet forklaret, og forud for eventuelle forskningsrelaterede procedurer. For mindreårige (
  • Kvinder i den fødedygtige alder, som bliver gravide under undersøgelsen, vil blive inviteret til at forblive i undersøgelsen. Gravide kvinder med LC-FAOD vil blive informeret om undersøgelsen og inviteret til at tilmelde sig.
  • Gravide kvinder, der bærer berørt(e) foster(er), med bekræftet prænatal diagnose af LC-FAOD, vil også blive informeret om undersøgelsen og inviteret til at tilmelde sig.

Ekskluderingskriterier:

  • Tilstedeværelse af en samtidig sygdom eller tilstand, der ville forstyrre undersøgelsesdeltagelsen eller påvirke patientens sikkerhed efter investigatorens mening.
  • Tilstedeværelse eller historie af enhver tilstand, der efter investigatorens opfattelse sætter patienten i høj risiko for ikke at fuldføre undersøgelsen eller ville påvirke fortolkningen af ​​undersøgelsesresultater.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Kohorte 1: Tidligere behandlet med triheptanoin
Patienter, der tidligere er blevet behandlet med triheptanoin i kliniske undersøgelser: UX007-CL201 (NCT01886378), UX007-CL202 (NCT02214160), UX007-CL302 (2022-001539-10), Investigator Sponsored Trials (3NC707) eller UX007 Sponsored Trials ).
Andet: Ingen indgriben
Ingen indgriben
Kohorte 2: I øjeblikket eller tidligere behandlet med triheptanoin
Nye patienter, der melder sig ind i DMP, som i øjeblikket eller tidligere er behandlet med triheptanoin (eksklusive dem i kohorte 1).
Andet: Ingen indgriben
Ingen indgriben
Kohorte 3: Triheptanoin Naiv
Nye patienter, der tilmelder sig DMP uden eksponering for triheptanoin (naive).
Andet: Ingen indgriben
Ingen indgriben

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Langsigtet sikkerhed for patienter med LC-FAOD vurderet ud fra forekomst, sværhedsgrad og hyppighed af alvorlige bivirkninger (SAE'er) og bivirkninger (AE'er) hos gravide og ammende patienter med LC-FAOD
Tidsramme: 10 år
10 år
Langsigtet sikkerhed for patienter med LC-FAOD vurderet ud fra resultater af graviditet hos patienter med LC-FAOD
Tidsramme: 10 år
10 år
Langsigtet sikkerhed for patienter med LC-FAOD vurderet ud fra forekomst, hyppighed og sværhedsgrad af SAE'er og AE'er i løbet af det første leveår hos spædbørn født til at studere deltagere
Tidsramme: 10 år
10 år
Langsigtet sikkerhed for patienter med LC-FAOD vurderet ved forekomst af SAE vurderet som relateret til triheptanoin-behandling af undersøgelsesforsker
Tidsramme: 10 år
10 år
Langsigtet sikkerhed for patienter med LC-FAOD vurderet ved forekomst af al tyktarmskræft eller gastrointestinal (GI) kræft, GI-dysplasi og GI-neoplasi, SAE'er og AE'er rapporteret for alle patienter med LC-FAOD
Tidsramme: 10 år
10 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Langsigtet effektivitet af triheptanoin hos patienter med LC-FAOD vurderet ved større kliniske hændelser (MCE'er)
Tidsramme: 10 år
Hyppighed og varighed af MCE'er, herunder hændelser med rabdomyolyse, kardiomyopati, hypoglykæmi og andre sygdomskomplikationer
10 år
Langsigtet effektivitet af triheptanoin hos patienter med LC-FAOD som vurderet af kliniske hændelser i hjemmet (HCE'er)
Tidsramme: 10 år
Hyppighed og varighed af HCE'er, herunder hændelser med hypoglykæmi, rhabdomyolyse, kardiomyopati og andre sygdomskomplikationer
10 år
Langsigtet effektivitet af triheptanoin hos patienter med LC-FAOD vurderet ved dødelighed
Tidsramme: 10 år
10 år
Langsigtet effektivitet af triheptanoin hos patienter med LC-FAOD vurderet efter højde
Tidsramme: 10 år
10 år
Langsigtet effektivitet af triheptanoin hos patienter med LC-FAOD vurderet efter vægt
Tidsramme: 10 år
10 år
Langsigtet effektivitet af triheptanoin hos patienter med LC-FAOD vurderet ved hovedomkreds
Tidsramme: 10 år
10 år
Langsigtet effektivitet af triheptanoin hos patienter med LC-FAOD vurderet ved Body Mass Index (BMI)
Tidsramme: 10 år
10 år
Langsigtet effektivitet af triheptanoin hos patienter med LC-FAOD vurderet ved tilbagelagt afstand i 12-minutters gangtesten (12MWT)
Tidsramme: 10 år
10 år
Langsigtet effektivitet af triheptanoin hos patienter med LC-FAOD som vurderet ved ændring fra baseline i ekkokardiogram (ECHO) parametre: venstre ventrikulær masseindeks
Tidsramme: 10 år
10 år
Langsigtet effektivitet af triheptanoin hos patienter med LC-FAOD som vurderet ved ændring fra baseline i ekkokardiogram (ECHO) parametre: venstre ventrikulær ejektionsfraktion
Tidsramme: 10 år
10 år
Langsigtet effektivitet af triheptanoin hos patienter med LC-FAOD vurderet ud fra forekomst og type af hjertearytmi
Tidsramme: 10 år
10 år
Langsigtet effektivitet af triheptanoin hos patienter med LC-FAOD vurderet ved ændring fra baseline i alaninaminotransferase (ALT)
Tidsramme: 10 år
10 år
Langsigtet effektivitet af triheptanoin hos patienter med LC-FAOD som vurderet ved ændring fra baseline i total kreatinkinase (CK)
Tidsramme: 10 år
10 år
Langsigtet effektivitet af triheptanoin hos patienter med LC-FAOD som vurderet ved ændring fra baseline i udvalgte acylcarnitiner
Tidsramme: 10 år
10 år
Dosis-respons forhold mellem triheptanoin og ligekædet MCT vurderet ved forekomst af MCE'er og HCE'er under hensyntagen til diæt
Tidsramme: 10 år
10 år
Indvirkning af triheptanoin på patient- og kliniker-rapporterede målinger af sygdoms sværhedsgrad og byrde som vurderet af Clinical Global Impression of Severity (CGI-S) Assessment
Tidsramme: 10 år
10 år
Indvirkning af triheptanoin på patient- og kliniker-rapporterede mål for sygdoms sværhedsgrad og byrde vurderet af spædbørns og småbørns livskvalitet (ITQOL)
Tidsramme: 10 år
10 år
Indvirkning af triheptanoin på patient- og kliniker-rapporterede mål for sygdoms sværhedsgrad og byrde som vurderet af det medicinske resultatundersøgelse 10-element kortformular (SF-10)
Tidsramme: 10 år
10 år
Indvirkning af triheptanoin på patient- og kliniker-rapporterede målinger af sygdoms sværhedsgrad og byrde som vurderet af det medicinske resultatundersøgelse 12-item Short Form (SF-12 v2)
Tidsramme: 10 år
10 år
Indvirkning af triheptanoin på patient- og kliniker-rapporterede mål for sygdoms sværhedsgrad og byrde som vurderet ved medicinsk ressourceudnyttelse
Tidsramme: 10 år
10 år
Triheptanoins indvirkning på patient- og kliniker-rapporterede mål for sygdoms sværhedsgrad og byrde vurderet ved brug af hjælpemidler
Tidsramme: 10 år
10 år
Triheptanoins indvirkning på patient- og kliniker-rapporterede mål for sygdoms sværhedsgrad og byrde som vurderet af arbejdsproduktivitetsspørgeskemaet
Tidsramme: 10 år
10 år
Indvirkningen af ​​triheptanoin på patient- og kliniker-rapporterede mål for sygdoms sværhedsgrad og byrde som vurderet af skolepåvirkningsspørgeskemaet
Tidsramme: 10 år
10 år
Indvirkning af triheptanoin på patient- og kliniker-rapporterede mål for sygdoms sværhedsgrad og byrde vurderet ved langsigtede komplikationer af LC-FAOD
Tidsramme: 10 år
Kan omfatte retinopati og perifer neuropati eller andre sensoriske og motoriske komplikationer
10 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Efterforskere

  • Studieleder: Medical Director, Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

30. november 2021

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. december 2035

Studieafslutning (Anslået)

1. december 2035

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

9. november 2020

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

16. november 2020

Først opslået (Faktiske)

17. november 2020

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

3. juni 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

2. juni 2026

Sidst verificeret

1. juni 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • UX007-CL401

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Ingen indgriben

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Malaysia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner