Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Långkedjiga fettsyraoxidationsstörningar i klinikens sjukdomsövervakningsprogram

2 juni 2026 uppdaterad av: Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Långkedjiga fettsyraoxidationsstörningar In-Clinic Disease Monitoring Program (LC-FAOD DMP)

Det primära syftet med denna studie är att utvärdera säkerheten på lång sikt, inklusive graviditets-, spädbarns- och amningsresultat, för patienter med LC-FAOD som är inskrivna i DMP.

Studieöversikt

Status

Aktiv, inte rekryterande

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

LC-FAOD DMP är en global observationell långsiktig prospektiv studie som syftar till att samla in information i upp till 10 år från vuxna och pediatriska patienter med LC-FAOD, oavsett sjukdomshantering, inklusive behandling med triheptanoin, och de som tidigare har deltagit i triheptanoin kliniska prövningar eller Expanded Access Program (EAP).

Patienter som registrerar sig i LC-FAOD DMP kommer att hanteras enligt läkares gottfinnande och kan eventuellt inte behandlas med triheptanoin under studiens gång. Patienter kommer endast att ha tillgång till triheptanoin genom auktoriserad kommersiell användning (om godkänd i deras land) eller tillgänglig EAP men inte från LC-FAOD DMP själv.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

150

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Förenta staterna, 85016
        • Phoenix Children's Hospital
    • California
      • San Francisco, California, Förenta staterna, 94158
        • University of California San Francisco
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Förenta staterna, 80045
        • Children's Hospital of Colorado
    • Florida
      • Tampa, Florida, Förenta staterna, 33606
        • University of South Florida
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Förenta staterna, 30322
        • The Emory Clinic
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Förenta staterna, 60611
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02215
        • Boston Children's Hospital
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Förenta staterna, 55454
        • University of Minnesota
    • New York
      • New York, New York, Förenta staterna, 10032
        • Columbia University
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Förenta staterna, 43205
        • Nationwide Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Förenta staterna, 15224
        • Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Förenta staterna, 84108
        • University of Utah
    • Washington
      • Seattle, Washington, Förenta staterna, 98020
        • Seattle Children's Hospital
  • Kanada
    • Alberta
      • Edmonton, Alberta, Kanada, T6G 1C9
        • University of Alberta
    • Ontario
      • Ottawa, Ontario, Kanada, K1H 8L1
        • CHEO (Children's Hospital Eastern Ontario)
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5G 1X8
        • SickKids (The Hospital for Sick Children)

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Cirka 300 patienter, antingen behandlade eller obehandlade med triheptanoin, kommer att inkluderas i denna studie.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Bekräftad diagnos av någon LC-FAOD-subtyp. Diagnosen måste bekräftas genom resultat av acylkarnitinprofiler och/eller mutationsanalys erhållen från medicinska journaler eller motsvarande dokumentation.
  • Villig och kan följa alla studieprocedurer.
  • Villig och kan ge skriftligt informerat samtycke efter att studiens karaktär har förklarats och före eventuella forskningsrelaterade procedurer. För minderåriga (
  • Kvinnor i fertil ålder som blir gravida under studien kommer att bjudas in att stanna kvar i studien. Gravida kvinnor med LC-FAOD kommer att informeras om studien och uppmanas att anmäla sig.
  • Gravida kvinnor som bär påverkade foster med bekräftad prenatal diagnos av LC-FAOD kommer också att informeras om studien och inbjudas att anmäla sig.

Exklusions kriterier:

  • Förekomst av en samtidig sjukdom eller tillstånd som skulle störa studiedeltagandet eller påverka patientens säkerhet enligt utredarens uppfattning.
  • Närvaro eller historia av något tillstånd som, enligt utredarens uppfattning, innebär att patienten löper hög risk att inte slutföra studien eller som skulle påverka tolkningen av studieresultaten.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Kohort 1: Tidigare behandlad med triheptanoin
Patienter som tidigare har behandlats med triheptanoin i kliniska studier: UX007-CL201 (NCT01886378), UX007-CL202 (NCT02214160), UX007-CL302 (2022-001539-10), Investigator Sponsored Trials (3NC707, UX007 Sponsored Trials (3NC707) ).
Övrig: Inget ingripande
Inget ingripande
Kohort 2: Behandlas för närvarande eller tidigare med triheptanoin
Nya patienter som registrerar sig i DMP som för närvarande eller tidigare behandlats med triheptanoin (exklusive de i kohort 1).
Övrig: Inget ingripande
Inget ingripande
Kohort 3: Triheptanoin Naiv
Nya patienter som registrerar sig i DMP utan exponering för triheptanoin (naiva).
Övrig: Inget ingripande
Inget ingripande

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Långtidssäkerhet för patienter med LC-FAOD bedömd utifrån incidens, svårighetsgrad och frekvens av allvarliga biverkningar (SAE) och biverkningar (AE) hos gravida och ammande patienter med LC-FAOD
Tidsram: 10 år
10 år
Långsiktig säkerhet för patienter med LC-FAOD bedömd utifrån graviditetsresultat hos patienter med LC-FAOD
Tidsram: 10 år
10 år
Långtidssäkerhet för patienter med LC-FAOD bedömd utifrån incidens, frekvens och svårighetsgrad av SAE och AE under det första levnadsåret hos spädbarn födda för att studera deltagare
Tidsram: 10 år
10 år
Långtidssäkerhet för patienter med LC-FAOD bedömd av incidensen av SAE bedömd som relaterade till triheptanoinbehandling av studieutredare
Tidsram: 10 år
10 år
Långtidssäkerhet för patienter med LC-FAOD bedömd utifrån förekomsten av all tjocktarmscancer eller gastrointestinal (GI) cancer, GI-dysplasi och GI-neoplasi, SAE och AE rapporterade för alla patienter med LC-FAOD
Tidsram: 10 år
10 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Långsiktig effektivitet av triheptanoin hos patienter med LC-FAOD bedömd av större kliniska händelser (MCE)
Tidsram: 10 år
Frekvens och varaktighet av MCE inklusive händelser av rabdomyolys, kardiomyopati, hypoglykemi och andra sjukdomskomplikationer
10 år
Långsiktig effektivitet av triheptanoin hos patienter med LC-FAOD enligt bedömning av kliniska händelser hemma (HCE)
Tidsram: 10 år
Frekvens och varaktighet av HCE inklusive händelser av hypoglykemi, rabdomyolys, kardiomyopati och andra sjukdomskomplikationer
10 år
Långsiktig effektivitet av triheptanoin hos patienter med LC-FAOD bedömd genom dödlighet
Tidsram: 10 år
10 år
Långsiktig effektivitet av triheptanoin hos patienter med LC-FAOD bedömd efter längd
Tidsram: 10 år
10 år
Långsiktig effektivitet av triheptanoin hos patienter med LC-FAOD bedömd efter vikt
Tidsram: 10 år
10 år
Långsiktig effektivitet av triheptanoin hos patienter med LC-FAOD bedömd av huvudomkrets
Tidsram: 10 år
10 år
Långsiktig effektivitet av triheptanoin hos patienter med LC-FAOD enligt kroppsmassaindex (BMI)
Tidsram: 10 år
10 år
Långsiktig effektivitet av triheptanoin hos patienter med LC-FAOD bedömd av tillryggalagd sträcka i 12-minuters gångtestet (12MWT)
Tidsram: 10 år
10 år
Långtidseffektivitet av triheptanoin hos patienter med LC-FAOD bedömd genom förändring från baslinje i ekokardiogram (ECHO) parametrar: Vänsterkammarmassindex
Tidsram: 10 år
10 år
Långtidseffektivitet av triheptanoin hos patienter med LC-FAOD, bedömd genom förändring från baslinjen i ekokardiogram (ECHO) parametrar: vänsterkammars ejektionsfraktion
Tidsram: 10 år
10 år
Långsiktig effektivitet av triheptanoin hos patienter med LC-FAOD bedömd utifrån incidens och typ av hjärtarytmi
Tidsram: 10 år
10 år
Långsiktig effektivitet av triheptanoin hos patienter med LC-FAOD bedömd genom förändring från baslinjen i alaninaminotransferas (ALT)
Tidsram: 10 år
10 år
Långsiktig effektivitet av triheptanoin hos patienter med LC-FAOD bedömd genom förändring från baslinjen i totalt kreatinkinas (CK)
Tidsram: 10 år
10 år
Långsiktig effektivitet av triheptanoin hos patienter med LC-FAOD bedömd genom förändring från baslinjen i utvalda acylkarnitiner
Tidsram: 10 år
10 år
Dos-responssamband mellan triheptanoin och jämnkedjad MCT bedömd av förekomsten av MCE och HCE med hänsyn till kosten
Tidsram: 10 år
10 år
Inverkan av triheptanoin på patient- och klinikerrapporterade mått på sjukdomens svårighetsgrad och börda enligt bedömningen av den kliniska globala bedömningen av allvarlighetsgraden (CGI-S)
Tidsram: 10 år
10 år
Inverkan av triheptanoin på patient- och klinikerrapporterade mått på sjukdomens svårighetsgrad och börda som bedömts av spädbarns- och småbarnslivskvalitet (ITQOL)
Tidsram: 10 år
10 år
Inverkan av triheptanoin på patient- och klinikerrapporterade mått på sjukdomens svårighetsgrad och börda enligt bedömningen av medicinska resultatstudien 10-post kort formulär (SF-10)
Tidsram: 10 år
10 år
Inverkan av triheptanoin på patient- och klinikerrapporterade mått på sjukdomens svårighetsgrad och börda enligt bedömningen av medicinska resultatstudien 12-post kort formulär (SF-12 v2)
Tidsram: 10 år
10 år
Inverkan av triheptanoin på patient- och kliniker-rapporterade mått på sjukdomens svårighetsgrad och börda enligt bedömning av medicinsk resursanvändning
Tidsram: 10 år
10 år
Inverkan av triheptanoin på patient- och läkarerapporterade mått på sjukdomens svårighetsgrad och börda som bedöms av hjälpmedelsanvändning
Tidsram: 10 år
10 år
Inverkan av triheptanoin på patient- och läkarerapporterade mått på sjukdomens svårighetsgrad och börda enligt bedömningen av arbetsproduktivitetsfrågeformuläret
Tidsram: 10 år
10 år
Effekten av triheptanoin på patient- och läkarerapporterade mått på sjukdomens svårighetsgrad och börda enligt bedömningen av enkäten om skolpåverkan
Tidsram: 10 år
10 år
Inverkan av triheptanoin på patient- och klinikerrapporterade mått på sjukdomens svårighetsgrad och börda som bedöms av långtidskomplikationer av LC-FAOD
Tidsram: 10 år
Kan inkludera retinopati och perifer neuropati eller andra sensoriska och motoriska komplikationer
10 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Utredare

  • Studierektor: Medical Director, Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

30 november 2021

Primärt slutförande (Beräknad)

1 december 2035

Avslutad studie (Beräknad)

1 december 2035

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

9 november 2020

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

16 november 2020

Första postat (Faktisk)

17 november 2020

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

3 juni 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

2 juni 2026

Senast verifierad

1 juni 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • UX007-CL401

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Ja

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera