Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Långkedjiga fettsyraoxidationsstörningar i klinikens sjukdomsövervakningsprogram

24 april 2024 uppdaterad av: Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Långkedjiga fettsyraoxidationsstörningar In-Clinic Disease Monitoring Program (LC-FAOD DMP)

Det primära syftet med denna studie är att utvärdera säkerheten på lång sikt, inklusive graviditets-, spädbarns- och amningsresultat, för patienter med LC-FAOD som är inskrivna i DMP.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

LC-FAOD DMP är en global observationell långsiktig prospektiv studie som syftar till att samla in information i upp till 10 år från vuxna och pediatriska patienter med LC-FAOD, oavsett sjukdomshantering, inklusive behandling med triheptanoin, och de som tidigare har deltagit i triheptanoin kliniska prövningar eller Expanded Access Program (EAP).

Patienter som registrerar sig i LC-FAOD DMP kommer att hanteras enligt läkares gottfinnande och kan eventuellt inte behandlas med triheptanoin under studiens gång. Patienter kommer endast att ha tillgång till triheptanoin genom auktoriserad kommersiell användning (om godkänd i deras land) eller tillgänglig EAP men inte från LC-FAOD DMP själv.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

200

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Förenta staterna, 85016
        • Har inte rekryterat ännu
        • Phoenix Children's Hospital
    • California
      • San Francisco, California, Förenta staterna, 94158
        • Rekrytering
        • University of California San Francisco
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Förenta staterna, 80045
        • Har inte rekryterat ännu
        • Children's Hospital of Colorado
    • Florida
      • Tampa, Florida, Förenta staterna, 33606
        • Rekrytering
        • University of South Florida
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Förenta staterna, 30322
        • Rekrytering
        • The Emory Clinic
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Förenta staterna, 60611
        • Rekrytering
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02215
        • Rekrytering
        • Boston Children's Hospital
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Förenta staterna, 55454
        • Rekrytering
        • University of Minnesota
    • New York
      • New York, New York, Förenta staterna, 10032
        • Har inte rekryterat ännu
        • Columbia University
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Förenta staterna, 43205
        • Rekrytering
        • Nationwide Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Förenta staterna, 15224
        • Rekrytering
        • Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Förenta staterna, 84108
        • Rekrytering
        • University of Utah
  • Kanada
    • Alberta
      • Edmonton, Alberta, Kanada, T6G 1C9
        • Rekrytering
        • University of Alberta
    • Ontario
      • Ottawa, Ontario, Kanada, K1H 8L1
        • Har inte rekryterat ännu
        • CHEO (Children's Hospital Eastern Ontario)
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5G 1X8
        • Rekrytering
        • SickKids (The Hospital for Sick Children)

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Cirka 300 patienter, antingen behandlade eller obehandlade med triheptanoin, kommer att inkluderas i denna studie.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Bekräftad diagnos av någon LC-FAOD-subtyp. Diagnosen måste bekräftas genom resultat av acylkarnitinprofiler och/eller mutationsanalys erhållen från medicinska journaler eller motsvarande dokumentation.
  • Villig och kan följa alla studieprocedurer.
  • Villig och kan ge skriftligt informerat samtycke efter att studiens karaktär har förklarats och före eventuella forskningsrelaterade procedurer. För minderåriga (
  • Kvinnor i fertil ålder som blir gravida under studien kommer att bjudas in att stanna kvar i studien. Gravida kvinnor med LC-FAOD kommer att informeras om studien och uppmanas att anmäla sig.
  • Gravida kvinnor som bär påverkade foster med bekräftad prenatal diagnos av LC-FAOD kommer också att informeras om studien och inbjudas att anmäla sig.

Exklusions kriterier:

  • Förekomst av en samtidig sjukdom eller tillstånd som skulle störa studiedeltagandet eller påverka patientens säkerhet enligt utredarens uppfattning.
  • Närvaro eller historia av något tillstånd som, enligt utredarens uppfattning, innebär att patienten löper hög risk att inte slutföra studien eller som skulle påverka tolkningen av studieresultaten.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Behandlas för närvarande med Triheptanoin
Nya patienter som registrerar sig i DMP som för närvarande behandlas med triheptanoin (exklusive de i den tidigare behandlade med triheptanoin-kohorten).
Övrig: Inget ingripande
Inget ingripande
Triheptanoin Naiv
Nya patienter som registrerar sig i DMP utan exponering för triheptanoin.
Övrig: Inget ingripande
Inget ingripande
Tidigare behandlad med triheptanoin
Patienter som tidigare har behandlats med triheptanoin i kliniska studier: UX007-CL201 (NCT01886378), UX007-CL202 (NCT02214160), UX007-CL302 (2022-001539-10), utredare, sponsrade prövningar (3NC707, UX007 sponsrade prövningar (37000) ).
Övrig: Inget ingripande
Inget ingripande
Triheptanoin Naiv Övergått till Triheptanoin
Patienter som redan registrerats i den triheptanoinnaiva kohorten men övergår till triheptanoin under DMP efter inskrivningen.
Övrig: Inget ingripande
Inget ingripande
Dräktiga opåverkade LC-FAOD-bärarhonor
Gravida, opåverkade (kvinnor som inte har de mutationer som orsakar LC-FAOD) LC-FAOD-bärarhonor, bärande på ett foster med diagnosen LC-FAOD bekräftad via prenatal testning.
Övrig: Inget ingripande
Inget ingripande

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Långtidssäkerhet för patienter med LC-FAOD bedömd utifrån förekomsten av allvarliga biverkningar (SAE) och biverkningar (AE) under graviditeten för alla patienter med LC-FAOD
Tidsram: 10 år
10 år
Långsiktig säkerhet för patienter med LC-FAOD bedömd av nyfödda och spädbarns utfall från graviditeten under det första levnadsåret
Tidsram: 10 år
10 år
Långtidssäkerhet för patienter med LC-FAOD bedömd av incidensen av SAE bedömd som relaterade till triheptanoinbehandling av studieutredare
Tidsram: 10 år
10 år
Långtidssäkerhet för patienter med LC-FAOD bedömd efter förekomst av all tjocktarmscancer eller gastrointestinal (GI) cancer, GI-dysplasi och GI-neoplasi, SAE och AE rapporterade för alla patienter med LC-FAOD
Tidsram: 10 år
10 år
Långtidssäkerhet för patienter med LC-FAOD bedömd efter förekomst av alla SAE och AE hos ammande mödrar och deras spädbarn som matas med bröstmjölk
Tidsram: 10 år
10 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Långsiktig effektivitet av triheptanoin hos patienter med LC-FAOD bedömd av större kliniska händelser (MCE)
Tidsram: 10 år
Antal och varaktighet av MCE, inklusive rabdomyolys, kardiomyopati, leverskador och hypoglykemi
10 år
Långsiktig effektivitet av triheptanoin hos patienter med LC-FAOD enligt bedömning av sjukhusvistelser
Tidsram: 10 år
10 år
Långsiktig effektivitet av triheptanoin hos patienter med LC-FAOD bedömd av dödlighet
Tidsram: 10 år
10 år
Långtidseffektivitet av triheptanoin hos patienter med LC-FAOD bedömd med 12-minuters gångtest (12MWT)
Tidsram: 10 år
10 år
Långsiktig effektivitet av triheptanoin hos patienter med LC-FAOD bedömd efter tid till första MCE hos nyfödda och pediatrik
Tidsram: 10 år
10 år
Långtidseffektivitet av triheptanoin hos patienter med LC-FAOD bedömd efter längd/ligglängd
Tidsram: 10 år
10 år
Långsiktig effektivitet av triheptanoin hos patienter med LC-FAOD bedömd efter vikt
Tidsram: 10 år
10 år
Långsiktig effektivitet av triheptanoin hos patienter med LC-FAOD bedömd av huvudomkrets
Tidsram: 10 år
10 år
Naturhistoria, progression och börda av LC-FAOD ur patientens/vårdgivarens perspektiv bedömd av spädbarns- och småbarnslivskvalitet (ITQOL)
Tidsram: 10 år
10 år
Naturhistoria, progression och börda av LC-FAOD från patientens/vårdgivarens perspektiv, bedömd av den medicinska resultatstudien 10-post kort formulär (SF-10)
Tidsram: 10 år
10 år
Naturhistoria, progression och börda av LC-FAOD från patientens/vårdgivarens perspektiv, bedömd av bedömningarna av medicinska resultatstudien 12-objekt kort formulär (SF-12 v2)
Tidsram: 10 år
10 år
Naturhistoria, progression och börda av LC-FAOD ur patientens/vårdgivarens perspektiv enligt bedömningen av Clinical Global Impression of Severity (CGI-S)
Tidsram: 10 år
10 år
Naturhistoria, progression och börda av LC-FAOD ur patientens/vårdgivarens perspektiv, bedömd av nutritionshantering och dosering
Tidsram: 10 år
10 år
Naturhistoria, progression och börda av LC-FAOD ur patientens/vårdgivarens perspektiv enligt bedömning av medicinsk resursanvändning
Tidsram: 10 år
10 år
Naturhistoria, progression och börda av LC-FAOD ur patientens/vårdgivarens perspektiv bedömd av LC-FAOD:s symptom och inverkan
Tidsram: 10 år
10 år
Naturhistoria, progression och börda av LC-FAOD ur patientens/vårdgivarens perspektiv enligt bedömningen av Work Productivity Questionnaire
Tidsram: 10 år
10 år
Naturhistoria, progression och börda av LC-FAOD ur patientens/vårdgivarens perspektiv enligt bedömningen av skoleffektenkäten
Tidsram: 10 år
10 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Utredare

  • Studierektor: Medical Director, Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

30 november 2021

Primärt slutförande (Beräknad)

1 december 2035

Avslutad studie (Beräknad)

1 december 2035

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

9 november 2020

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

16 november 2020

Första postat (Faktisk)

17 november 2020

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

25 april 2024

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

24 april 2024

Senast verifierad

1 april 2024

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • UX007-CL401

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Ja

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Inget ingripande

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Panama

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera