ポンペ病における認知および神経学的病理 (CNS)
2023年11月8日 更新者：Duke University
この研究の目的は、ポンペ病の長期的な健康への影響をよりよく理解し、脳と末梢神経に異常な変化があるかどうかを判断することです. さらに、調査官は、脳の異常な変化、神経系の所見、および発達上の結果との関係を研究します。
治験責任医師は、診療所の訪問から臨床情報を収集するほか、神経画像（磁気共鳴画像法（MRI）、磁気共鳴分光法（MRS）、拡散テンソル画像法（DTI））、認知、学力、発話および言語機能などの評価を収集します。理学療法と定量的筋肉超音波。 被験者は、少なくとも3年間、最大6年間、この研究に参加します。
調査の概要
状態
募集
条件
研究の種類
観察的
入学 (推定)
45
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Gretchen Nichting
- 電話番号：+1 919 660 0757
- メール：gretchen.nichting@duke.edu
研究場所
-
-
North Carolina
-
Durham、North Carolina、アメリカ、27710
- 募集
- Duke University Medical Center
-
コンタクト：
- Gretchen Nichting
- 電話番号：919-660-0757
- メール：gretchen.nichting@duke.edu
-
コンタクト：
- Janet Blount
- 電話番号：919 414 6998
- メール：janet.blount@duke.edu
-
主任研究者：
- Priya Kishnani, MD
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
1秒～18年 (子、大人)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
乳児ポンペ病の子供。
遅発性ポンペ病の小児
説明
包含基準:
- -被験者は、乳児ポンペ病（IPD）または遅発性ポンペ病（LOPD）の診断が確認され、文書化されています
除外基準:
- インフォームドコンセントの拒否
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
|---|
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ポンペ病患者
|
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
|---|---|
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IPD の長期生存者および神経画像による尺度として酵素補充療法 (ERT) で治療されている早期診断 LOPD 患者における中枢神経系 (CNS) 病理の関与を決定すること。
時間枠：最長6年
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最長6年
|
二次結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
|---|---|
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認知、言語、学力、微細運動能力などの発達上の転帰をさらに調査すること。
時間枠：最長6年
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最長6年
|
|
親レポートの測定値で報告されているように、ポンペ病の子供の認知、言語、学力、微細運動能力などの発達転帰をさらに調査すること。
時間枠：最長6年
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最長6年
|
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IPD および LOPD の子供の運動発話機能を、報告されている聴覚知覚および器械的方法として特徴付けること。
時間枠：最長6年
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最長6年
|
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によって報告されているように、ポンペ病の子供の神経画像所見と発達転帰との関係を経時的に調査すること。
時間枠：最長6年
|
最長6年
|
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スクリーニングアンケートを使用して、筋肉の病理、特に下肢遠位部のミオパシーとニューロパシーの程度を調査する。
時間枠：最長6年
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最長6年
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定量的な筋肉の超音波を使用して、筋肉の病理、特に下肢遠位部のミオパシーとニューロパシーの程度を調査する。
時間枠：最長6年
|
最長6年
|
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Crisp KD, Neel AT, Amarasekara S, Marcus J, Nichting G, Korlimarla A, Kishnani PS, Jones HN. Assessment of Dysphonia in Children with Pompe Disease Using Auditory-Perceptual and Acoustic/Physiologic Methods. J Clin Med. 2021 Aug 16;10(16):3617. doi: 10.3390/jcm10163617.
- Korlimarla A, Spiridigliozzi GA, Crisp K, Herbert M, Chen S, Malinzak M, Stefanescu M, Austin SL, Cope H, Zimmerman K, Jones H, Provenzale JM, Kishnani PS. Novel approaches to quantify CNS involvement in children with Pompe disease. Neurology. 2020 Aug 11;95(6):e718-e732. doi: 10.1212/WNL.0000000000009979. Epub 2020 Jun 9.
- Korlimarla A, Spiridigliozzi GA, Stefanescu M, Austin SL, Kishnani PS. Behavioral, social and school functioning in children with Pompe disease. Mol Genet Metab Rep. 2020 Aug 5;25:100635. doi: 10.1016/j.ymgmr.2020.100635. eCollection 2020 Dec.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2016年8月3日
一次修了 (推定)
2024年8月1日
研究の完了 (推定)
2024年8月1日
試験登録日
最初に提出
2020年11月6日
QC基準を満たした最初の提出物
2020年11月16日
最初の投稿 (実際)
2020年11月20日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2023年11月9日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2023年11月8日
最終確認日
2023年11月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- Pro00072329
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
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