Kognitive og neurologiske patologier ved Pompes sygdom (CNS)
8. november 2023 opdateret af: Duke University
Formålet med denne undersøgelse er bedre at forstå de langsigtede sundhedseffekter af Pompes sygdom og at afgøre, om der er nogen unormale ændringer i hjernen og perifere nerver. Derudover vil efterforskerne studere forholdet mellem de unormale ændringer i hjernen, nervesystemfund og udviklingsresultater.
Efterforskerne vil indsamle klinisk information fra klinikbesøg samt vurderinger såsom neuroimaging (magnetisk resonansbilleddannelse (MRI), magnetisk resonansspektroskopi (MRS) og diffusionstensorbilleddannelse (DTI)), kognition, akademiske færdigheder, tale- og sprogfunktion, fysioterapi og kvantitativ muskelultralyd. Emner vil være i denne undersøgelse i mindst 3 år og op til 6 år.
Studieoversigt
Status
Rekruttering
Betingelser
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Anslået)
45
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiekontakt
- Navn: Gretchen Nichting
- Telefonnummer: +1 919 660 0757
- E-mail: gretchen.nichting@duke.edu
Studiesteder
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Forenede Stater, 27710
- Rekruttering
- Duke University Medical Center
-
Kontakt:
- Gretchen Nichting
- Telefonnummer: 919-660-0757
- E-mail: gretchen.nichting@duke.edu
-
Kontakt:
- Janet Blount
- Telefonnummer: 919 414 6998
- E-mail: janet.blount@duke.edu
-
Ledende efterforsker:
- Priya Kishnani, MD
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
1 sekund til 18 år (Barn, Voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Børn med infantil Pompes sygdom.
Børn med sent opstået Pompes sygdom
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Forsøgspersonen har en bekræftet og dokumenteret diagnose af infantil Pompes sygdom (IPD) eller Late onset Pompe Disease (LOPD)
Ekskluderingskriterier:
- Afvisning af at give informeret samtykke
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
Patienter med Pompes sygdom
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
At bestemme involveringen af patologi i centralnervesystemet (CNS) hos langtidsoverlevere af IPD og tidligt diagnosticerede LOPD-patienter, der behandles med enzymerstatningsterapi (ERT) som mål ved neuroimaging.
Tidsramme: op til 6 år
|
op til 6 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
For yderligere at undersøge udviklingsresultater, såsom kognition, sprog, akademiske færdigheder og finmotoriske færdigheder, hos børn med Pompes sygdom, som rapporteret af patientresultatrapporten.
Tidsramme: op til 6 år
|
op til 6 år
|
|
For yderligere at undersøge udviklingsresultater, såsom kognition, sprog, akademiske færdigheder og finmotoriske færdigheder, hos børn med Pompes sygdom, som rapporteret af forældrerapportens foranstaltninger.
Tidsramme: op til 6 år
|
op til 6 år
|
|
At karakterisere den motoriske talefunktion hos børn med IPD og LOPD som rapporterede auditiv-perceptuelle og instrumentelle metoder.
Tidsramme: op til 6 år
|
op til 6 år
|
|
At undersøge sammenhængen mellem neuroimaging-fund og udviklingsresultater over tid for børn med Pompes sygdom, som rapporteret af .
Tidsramme: op til 6 år
|
op til 6 år
|
|
At undersøge omfanget af muskelpatologi, især myopati og neuropati i de distale underekstremiteter, ved hjælp af screeningsspørgeskemaer.
Tidsramme: op til 6 år
|
op til 6 år
|
|
At undersøge omfanget af muskelpatologi, især myopati og neuropati i de distale underekstremiteter, ved hjælp af kvantitativ muskelultralyd.
Tidsramme: op til 6 år
|
op til 6 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Priya Kishnani, MD, Duke University
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Generelle publikationer
- Crisp KD, Neel AT, Amarasekara S, Marcus J, Nichting G, Korlimarla A, Kishnani PS, Jones HN. Assessment of Dysphonia in Children with Pompe Disease Using Auditory-Perceptual and Acoustic/Physiologic Methods. J Clin Med. 2021 Aug 16;10(16):3617. doi: 10.3390/jcm10163617.
- Korlimarla A, Spiridigliozzi GA, Crisp K, Herbert M, Chen S, Malinzak M, Stefanescu M, Austin SL, Cope H, Zimmerman K, Jones H, Provenzale JM, Kishnani PS. Novel approaches to quantify CNS involvement in children with Pompe disease. Neurology. 2020 Aug 11;95(6):e718-e732. doi: 10.1212/WNL.0000000000009979. Epub 2020 Jun 9.
- Korlimarla A, Spiridigliozzi GA, Stefanescu M, Austin SL, Kishnani PS. Behavioral, social and school functioning in children with Pompe disease. Mol Genet Metab Rep. 2020 Aug 5;25:100635. doi: 10.1016/j.ymgmr.2020.100635. eCollection 2020 Dec.
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
3. august 2016
Primær færdiggørelse (Anslået)
1. august 2024
Studieafslutning (Anslået)
1. august 2024
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
6. november 2020
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
16. november 2020
Først opslået (Faktiske)
20. november 2020
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
9. november 2023
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
8. november 2023
Sidst verificeret
1. november 2023
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Metaboliske sygdomme
- Hjernesygdomme
- Sygdomme i centralnervesystemet
- Sygdomme i nervesystemet
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Kulhydratmetabolisme, medfødte fejl
- Metabolisme, medfødte fejl
- Lysosomale opbevaringssygdomme
- Hjernesygdomme, metaboliske
- Hjernesygdomme, metaboliske, medfødte
- Lysosomale opbevaringssygdomme, nervesystemet
- Glykogenopbevaringssygdom
- Glykogenopbevaringssygdom type II
Andre undersøgelses-id-numre
- Pro00072329
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
INGEN
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .