Kognitive und neurologische Pathologien bei Morbus Pompe (CNS)
8. November 2023 aktualisiert von: Duke University
Ziel dieser Studie ist es, die langfristigen gesundheitlichen Auswirkungen der Pompe-Krankheit besser zu verstehen und festzustellen, ob abnormale Veränderungen im Gehirn und in den peripheren Nerven vorliegen. Darüber hinaus werden die Forscher die Beziehung zwischen den abnormalen Veränderungen im Gehirn, den Befunden des Nervensystems und den Entwicklungsergebnissen untersuchen.
Die Ermittler sammeln klinische Informationen von Klinikbesuchen sowie Bewertungen wie Neuroimaging (Magnetresonanztomographie (MRT), Magnetresonanzspektroskopie (MRS) und Diffusions-Tensor-Bildgebung (DTI)), Kognition, akademische Fähigkeiten, Sprech- und Sprachfunktion, Physiotherapie und quantitativer Muskelultraschall. Die Probanden werden mindestens 3 Jahre und bis zu 6 Jahre in dieser Studie sein.
Studienübersicht
Status
Rekrutierung
Bedingungen
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Geschätzt)
45
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienkontakt
- Name: Gretchen Nichting
- Telefonnummer: +1 919 660 0757
- E-Mail: gretchen.nichting@duke.edu
Studienorte
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North Carolina
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Durham, North Carolina, Vereinigte Staaten, 27710
- Rekrutierung
- Duke University Medical Center
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Kontakt:
- Gretchen Nichting
- Telefonnummer: 919-660-0757
- E-Mail: gretchen.nichting@duke.edu
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Kontakt:
- Janet Blount
- Telefonnummer: 919 414 6998
- E-Mail: janet.blount@duke.edu
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Hauptermittler:
- Priya Kishnani, MD
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Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
1 Sekunde bis 18 Jahre (Kind, Erwachsene)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Kinder mit infantiler Pompe-Krankheit.
Kinder mit Morbus Pompe mit spätem Beginn
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Das Subjekt hat eine bestätigte und dokumentierte Diagnose der infantilen Pompe-Krankheit (IPD) oder der spät einsetzenden Pompe-Krankheit (LOPD).
Ausschlusskriterien:
- Verweigerung der Einverständniserklärung
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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Patienten mit Morbus Pompe
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
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Bestimmung der Beteiligung der Pathologie des Zentralnervensystems (ZNS) bei Langzeitüberlebenden von IPD- und früh diagnostizierten LOPD-Patienten, die mit einer Enzymersatztherapie (ERT) behandelt werden, als Messung durch Neuroimaging.
Zeitfenster: bis 6 Jahre
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bis 6 Jahre
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
|---|---|
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Um die Entwicklungsergebnisse wie Kognition, Sprache, akademische Fähigkeiten und Feinmotorik von Kindern mit Pompe-Krankheit weiter zu untersuchen, wie sie von Patientenleistungsberichten berichtet werden.
Zeitfenster: bis 6 Jahre
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bis 6 Jahre
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Weitere Untersuchung der Entwicklungsergebnisse wie Kognition, Sprache, akademische Fähigkeiten und Feinmotorik von Kindern mit Pompe-Krankheit, wie von Elternberichten berichtet.
Zeitfenster: bis 6 Jahre
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bis 6 Jahre
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Charakterisierung der motorischen Sprachfunktion bei Kindern mit IPD und LOPD als auditiv-perzeptive und instrumentelle Methoden.
Zeitfenster: bis 6 Jahre
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bis 6 Jahre
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Untersuchung des Zusammenhangs zwischen Neuroimaging-Befunden und Entwicklungsergebnissen im Laufe der Zeit bei Kindern mit Pompe-Krankheit, wie von berichtet.
Zeitfenster: bis 6 Jahre
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bis 6 Jahre
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Untersuchung des Ausmaßes der Muskelpathologie, insbesondere Myopathie und Neuropathie in den distalen unteren Extremitäten, unter Verwendung von Screening-Fragebögen.
Zeitfenster: bis 6 Jahre
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bis 6 Jahre
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Untersuchung des Ausmaßes der Muskelpathologie, insbesondere Myopathie und Neuropathie in den distalen unteren Extremitäten, unter Verwendung von quantitativem Muskelultraschall.
Zeitfenster: bis 6 Jahre
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bis 6 Jahre
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Mitarbeiter
Ermittler
- Hauptermittler: Priya Kishnani, MD, Duke University
Publikationen und hilfreiche Links
Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.
Allgemeine Veröffentlichungen
- Crisp KD, Neel AT, Amarasekara S, Marcus J, Nichting G, Korlimarla A, Kishnani PS, Jones HN. Assessment of Dysphonia in Children with Pompe Disease Using Auditory-Perceptual and Acoustic/Physiologic Methods. J Clin Med. 2021 Aug 16;10(16):3617. doi: 10.3390/jcm10163617.
- Korlimarla A, Spiridigliozzi GA, Crisp K, Herbert M, Chen S, Malinzak M, Stefanescu M, Austin SL, Cope H, Zimmerman K, Jones H, Provenzale JM, Kishnani PS. Novel approaches to quantify CNS involvement in children with Pompe disease. Neurology. 2020 Aug 11;95(6):e718-e732. doi: 10.1212/WNL.0000000000009979. Epub 2020 Jun 9.
- Korlimarla A, Spiridigliozzi GA, Stefanescu M, Austin SL, Kishnani PS. Behavioral, social and school functioning in children with Pompe disease. Mol Genet Metab Rep. 2020 Aug 5;25:100635. doi: 10.1016/j.ymgmr.2020.100635. eCollection 2020 Dec.
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
3. August 2016
Primärer Abschluss (Geschätzt)
1. August 2024
Studienabschluss (Geschätzt)
1. August 2024
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
6. November 2020
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
16. November 2020
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
20. November 2020
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
9. November 2023
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
8. November 2023
Zuletzt verifiziert
1. November 2023
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Stoffwechselerkrankungen
- Erkrankungen des Gehirns
- Erkrankungen des zentralen Nervensystems
- Erkrankungen des Nervensystems
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Kohlenhydratstoffwechsel, angeborene Fehler
- Stoffwechsel, angeborene Fehler
- Lysosomale Speicherkrankheiten
- Gehirnerkrankungen, Stoffwechsel
- Gehirnerkrankungen, Stoffwechselerkrankungen, angeboren
- Lysosomale Speicherkrankheiten, Nervensystem
- Glykogenspeicherkrankheit
- Glykogenspeicherkrankheit Typ II
Andere Studien-ID-Nummern
- Pro00072329
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
NEIN
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
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