庞贝病的认知和神经病理学 (CNS)
2023年11月8日 更新者：Duke University
这项研究的目的是更好地了解庞贝病对健康的长期影响，并确定大脑和周围神经是否有任何异常变化。 此外，研究人员将研究大脑异常变化、神经系统发现和发育结果之间的关系。
研究人员将从门诊就诊以及神经影像学（磁共振成像 (MRI)、磁共振波谱 (MRS) 和弥散张量成像 (DTI)）、认知、学术技能、言语和语言功能等评估中收集临床信息，物理治疗和定量肌肉超声。 受试者将参与这项研究至少 3 年，最多 6 年。
研究概览
地位
招聘中
条件
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
45
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Gretchen Nichting
- 电话号码：+1 919 660 0757
- 邮箱：gretchen.nichting@duke.edu
学习地点
-
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North Carolina
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Durham、North Carolina、美国、27710
- 招聘中
- Duke University Medical Center
-
接触：
- Gretchen Nichting
- 电话号码：919-660-0757
- 邮箱：gretchen.nichting@duke.edu
-
接触：
- Janet Blount
- 电话号码：919 414 6998
- 邮箱：janet.blount@duke.edu
-
首席研究员：
- Priya Kishnani, MD
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
1秒 至 18年 (孩子、成人)
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
患有婴儿庞贝病的儿童。
患有迟发性庞贝病的儿童
描述
纳入标准：
- 受试者已确诊并记录诊断为婴儿庞贝病 (IPD) 或迟发性庞贝病 (LOPD)
排除标准：
- 拒绝给予知情同意
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
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庞贝病患者
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
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确定中枢神经系统 (CNS) 病理学在 IPD 长期幸存者和早期诊断的 LOPD 患者中的参与，通过神经影像学测量接受酶替代疗法 (ERT) 治疗。
大体时间：长达 6 年
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长达 6 年
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次要结果测量
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
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根据患者表现报告措施，进一步调查患有庞贝病的儿童的发育结果，例如认知、语言、学术技能和精细运动技能。
大体时间：长达 6 年
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长达 6 年
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进一步调查家长报告措施报告的庞贝病儿童的发育结果，例如认知、语言、学术技能和精细运动技能。
大体时间：长达 6 年
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长达 6 年
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将 IPD 和 LOPD 儿童的运动言语功能描述为报告的听觉-知觉和仪器方法。
大体时间：长达 6 年
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长达 6 年
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根据 .
大体时间：长达 6 年
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长达 6 年
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使用筛查问卷调查肌肉病变的程度，尤其是下肢远端的肌病和神经病变。
大体时间：长达 6 年
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长达 6 年
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使用定量肌肉超声检查肌肉病变的程度，尤其是下肢远端的肌病和神经病变。
大体时间：长达 6 年
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长达 6 年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Crisp KD, Neel AT, Amarasekara S, Marcus J, Nichting G, Korlimarla A, Kishnani PS, Jones HN. Assessment of Dysphonia in Children with Pompe Disease Using Auditory-Perceptual and Acoustic/Physiologic Methods. J Clin Med. 2021 Aug 16;10(16):3617. doi: 10.3390/jcm10163617.
- Korlimarla A, Spiridigliozzi GA, Crisp K, Herbert M, Chen S, Malinzak M, Stefanescu M, Austin SL, Cope H, Zimmerman K, Jones H, Provenzale JM, Kishnani PS. Novel approaches to quantify CNS involvement in children with Pompe disease. Neurology. 2020 Aug 11;95(6):e718-e732. doi: 10.1212/WNL.0000000000009979. Epub 2020 Jun 9.
- Korlimarla A, Spiridigliozzi GA, Stefanescu M, Austin SL, Kishnani PS. Behavioral, social and school functioning in children with Pompe disease. Mol Genet Metab Rep. 2020 Aug 5;25:100635. doi: 10.1016/j.ymgmr.2020.100635. eCollection 2020 Dec.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2016年8月3日
初级完成 (估计的)
2024年8月1日
研究完成 (估计的)
2024年8月1日
研究注册日期
首次提交
2020年11月6日
首先提交符合 QC 标准的
2020年11月16日
首次发布 (实际的)
2020年11月20日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2023年11月9日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2023年11月8日
最后验证
2023年11月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- Pro00072329
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
不
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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庞贝病的临床试验
-
BioMarin Pharmaceutical终止未接受或接受 rhGAA 治疗的迟发性 Pompe 患者西班牙, 斯洛文尼亚, 塞尔维亚, 大韩民国, 希腊, 澳大利亚, 新加坡, 巴西, 加拿大, 台湾, 爱尔兰, 波兰, 罗马尼亚