- ICH GCP
- Registro de ensaios clínicos dos EUA
- Ensaio Clínico NCT04639336
Patologias Cognitivas e Neurológicas na Doença de Pompe (CNS)
O objetivo deste estudo é entender melhor os efeitos da doença de Pompe na saúde a longo prazo e determinar se há alguma alteração anormal no cérebro e nos nervos periféricos. Além disso, os pesquisadores estudarão a relação entre as alterações anormais no cérebro, os achados do sistema nervoso e os resultados do desenvolvimento.
Os investigadores coletarão informações clínicas de visitas clínicas, bem como avaliações como neuroimagem (imagem por ressonância magnética (MRI), espectroscopia por ressonância magnética (MRS) e imagem por tensor de difusão (DTI)), cognição, habilidades acadêmicas, função de fala e linguagem, fisioterapia e ultrassom muscular quantitativo. Os indivíduos estarão neste estudo por pelo menos 3 anos e até 6 anos.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Gretchen Nichting
- Número de telefone: +1 919 660 0757
- E-mail: gretchen.nichting@duke.edu
Locais de estudo
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North Carolina
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Durham, North Carolina, Estados Unidos, 27710
- Recrutamento
- Duke University Medical Center
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Contato:
- Gretchen Nichting
- Número de telefone: 919-660-0757
- E-mail: gretchen.nichting@duke.edu
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Contato:
- Janet Blount
- Número de telefone: 919 414 6998
- E-mail: janet.blount@duke.edu
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Investigador principal:
- Priya Kishnani, MD
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- O sujeito tem um diagnóstico confirmado e documentado de Doença de Pompe infantil (IPD) ou Doença de Pompe de início tardio (LOPD)
Critério de exclusão:
- Recusa em dar consentimento informado
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Pacientes com doença de Pompe
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
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Determinar o envolvimento da patologia do sistema nervoso central (SNC) em sobreviventes de longo prazo de IPD e pacientes LOPD diagnosticados precocemente tratados com terapia de reposição enzimática (TRE) como medida por neuroimagem.
Prazo: até 6 anos
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até 6 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Prazo |
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Investigar melhor os resultados de desenvolvimento, como cognição, linguagem, habilidades acadêmicas e habilidades motoras finas, de crianças com doença de Pompe, conforme relatado por medidas de relatório de desempenho do paciente.
Prazo: até 6 anos
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até 6 anos
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Investigar melhor os resultados de desenvolvimento, como cognição, linguagem, habilidades acadêmicas e habilidades motoras finas, de crianças com doença de Pompe, conforme relatado por medidas de relatório dos pais.
Prazo: até 6 anos
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até 6 anos
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Caracterizar a função motora da fala em crianças com DPI e LOPD segundo métodos perceptivo-auditivos e instrumentais relatados.
Prazo: até 6 anos
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até 6 anos
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Investigar a relação entre achados de neuroimagem e resultados de desenvolvimento, ao longo do tempo, para crianças com doença de Pompe, conforme relatado por .
Prazo: até 6 anos
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até 6 anos
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Investigar a extensão da patologia muscular, especialmente miopatia e neuropatia nas extremidades inferiores distais, usando questionários de triagem.
Prazo: até 6 anos
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até 6 anos
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Investigar a extensão da patologia muscular, especialmente miopatia e neuropatia nas extremidades inferiores distais, usando ultrassonografia muscular quantitativa.
Prazo: até 6 anos
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até 6 anos
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Priya Kishnani, MD, Duke University
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
- Crisp KD, Neel AT, Amarasekara S, Marcus J, Nichting G, Korlimarla A, Kishnani PS, Jones HN. Assessment of Dysphonia in Children with Pompe Disease Using Auditory-Perceptual and Acoustic/Physiologic Methods. J Clin Med. 2021 Aug 16;10(16):3617. doi: 10.3390/jcm10163617.
- Korlimarla A, Spiridigliozzi GA, Crisp K, Herbert M, Chen S, Malinzak M, Stefanescu M, Austin SL, Cope H, Zimmerman K, Jones H, Provenzale JM, Kishnani PS. Novel approaches to quantify CNS involvement in children with Pompe disease. Neurology. 2020 Aug 11;95(6):e718-e732. doi: 10.1212/WNL.0000000000009979. Epub 2020 Jun 9.
- Korlimarla A, Spiridigliozzi GA, Stefanescu M, Austin SL, Kishnani PS. Behavioral, social and school functioning in children with Pompe disease. Mol Genet Metab Rep. 2020 Aug 5;25:100635. doi: 10.1016/j.ymgmr.2020.100635. eCollection 2020 Dec.
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças Metabólicas
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Metabolismo de Carboidratos, Erros Inatos
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças de Armazenamento Lisossomal
- Doenças Cerebrais Metabólicas
- Doenças Cerebrais Metabólicas Inatas
- Doenças do Armazenamento Lisossomal, Sistema Nervoso
- Doença de Armazenamento de Glicogênio
- Doença de Armazenamento de Glicogênio Tipo II
Outros números de identificação do estudo
- Pro00072329
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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