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Patologie cognitive e neurologiche nella malattia di Pompe (CNS)

8 novembre 2023 aggiornato da: Duke University

Lo scopo di questo studio è comprendere meglio gli effetti sulla salute a lungo termine della malattia di Pompe e determinare se ci sono cambiamenti anomali nel cervello e nei nervi periferici. Inoltre, i ricercatori studieranno la relazione tra i cambiamenti anomali nel cervello, i risultati del sistema nervoso e gli esiti dello sviluppo.

Gli investigatori raccoglieranno informazioni cliniche dalle visite cliniche e valutazioni come neuroimaging (risonanza magnetica (MRI), spettroscopia di risonanza magnetica (MRS) e imaging del tensore di diffusione (DTI)), cognizione, abilità accademiche, funzione del linguaggio e del linguaggio, terapia fisica ed ecografia muscolare quantitativa. I soggetti parteciperanno a questo studio per almeno 3 anni e fino a 6 anni.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

45

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Stati Uniti, 27710
        • Reclutamento
        • Duke University Medical Center
        • Contatto:
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Priya Kishnani, MD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 1 secondo a 18 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Bambini con malattia di Pompe infantile. Bambini con malattia di Pompe ad esordio tardivo

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Il soggetto ha una diagnosi confermata e documentata di Malattia di Pompe infantile (IPD) o Malattia di Pompe a esordio tardivo (LOPD)

Criteri di esclusione:

  • Rifiuto di prestare il consenso informato

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Pazienti con malattia di Pompe

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Determinare il coinvolgimento della patologia del sistema nervoso centrale (SNC) nei sopravvissuti a lungo termine di IPD e nei pazienti con LOPD diagnosticati precocemente trattati con terapia enzimatica sostitutiva (ERT) come misura mediante neuroimaging.
Lasso di tempo: fino a 6 anni
fino a 6 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Per indagare ulteriormente i risultati dello sviluppo, come la cognizione, il linguaggio, le abilità scolastiche e le capacità motorie fini, dei bambini con malattia di Pompe come riportato dalle misure del rapporto sulle prestazioni del paziente.
Lasso di tempo: fino a 6 anni
fino a 6 anni
Per indagare ulteriormente i risultati dello sviluppo, come la cognizione, il linguaggio, le abilità scolastiche e le capacità motorie fini, dei bambini con malattia di Pompe come riportato dalle misure del report dei genitori.
Lasso di tempo: fino a 6 anni
fino a 6 anni
Caratterizzare la funzione del linguaggio motorio nei bambini con IPD e LOPD come riportati metodi uditivo-percettivi e strumentali.
Lasso di tempo: fino a 6 anni
fino a 6 anni
Per indagare la relazione tra i risultati di neuroimaging e gli esiti dello sviluppo, nel tempo, per i bambini con malattia di Pompe, come riportato da .
Lasso di tempo: fino a 6 anni
fino a 6 anni
Per indagare l'estensione della patologia muscolare, in particolare la miopatia e la neuropatia negli arti inferiori distali, utilizzando questionari di screening.
Lasso di tempo: fino a 6 anni
fino a 6 anni
Per indagare l'estensione della patologia muscolare, in particolare la miopatia e la neuropatia negli arti inferiori distali, utilizzando l'ecografia muscolare quantitativa.
Lasso di tempo: fino a 6 anni
fino a 6 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Duke University

Collaboratori

Sanofi

Investigatori

  • Investigatore principale: Priya Kishnani, MD, Duke University

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

3 agosto 2016

Completamento primario (Stimato)

1 agosto 2024

Completamento dello studio (Stimato)

1 agosto 2024

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

6 novembre 2020

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

16 novembre 2020

Primo Inserito (Effettivo)

20 novembre 2020

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

9 novembre 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

8 novembre 2023

Ultimo verificato

1 novembre 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • Pro00072329

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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