폼페병의 인지 및 신경 병리학 (CNS)
2023년 11월 8일 업데이트: Duke University
이 연구의 목적은 폼페병이 건강에 미치는 장기적인 영향을 더 잘 이해하고 뇌와 말초 신경에 비정상적인 변화가 있는지 확인하는 것입니다. 또한 연구자들은 뇌의 비정상적인 변화, 신경계 소견 및 발달 결과 사이의 관계를 연구할 것입니다.
조사관은 신경 영상(자기 공명 영상(MRI), 자기 공명 분광법(MRS) 및 확산 텐서 영상(DTI)), 인지, 학업 능력, 언어 기능, 물리 치료 및 양적 근육 초음파. 피험자는 최소 3년에서 최대 6년 동안 이 연구에 참여하게 됩니다.
연구 개요
상태
모병
정황
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
45
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Gretchen Nichting
- 전화번호: +1 919 660 0757
- 이메일: gretchen.nichting@duke.edu
연구 장소
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North Carolina
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Durham, North Carolina, 미국, 27710
- 모병
- Duke University Medical Center
-
연락하다:
- Gretchen Nichting
- 전화번호: 919-660-0757
- 이메일: gretchen.nichting@duke.edu
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연락하다:
- Janet Blount
- 전화번호: 919 414 6998
- 이메일: janet.blount@duke.edu
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수석 연구원:
- Priya Kishnani, MD
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
1초 (어린이, 성인)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
유아기 폼페병을 앓는 어린이.
후기 발병 폼페병을 앓는 어린이
설명
포함 기준:
- 피험자는 영아 폼페병(IPD) 또는 후기 발병 폼페병(LOPD) 진단을 확인하고 문서화했습니다.
제외 기준:
- 정보에 입각한 동의 거부
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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폼페병 환자
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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IPD의 장기 생존자 및 효소 대체 요법(ERT)으로 치료받고 있는 조기 진단된 LOPD 환자에서 중추신경계(CNS) 병리학의 관련성을 신경영상으로 측정합니다.
기간: 최대 6년
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최대 6년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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환자 수행 보고서 측정에 의해 보고된 폼페병 아동의 인지, 언어, 학업 능력 및 소근육 운동 능력과 같은 발달 결과를 추가로 조사합니다.
기간: 최대 6년
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최대 6년
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부모 보고서 측정에서 보고된 폼페병 아동의 인지, 언어, 학업 능력 및 소근육 운동 능력과 같은 발달 결과를 추가로 조사합니다.
기간: 최대 6년
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최대 6년
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보고된 청각-지각 및 도구적 방법으로 IPD 및 LOPD가 있는 어린이의 운동 언어 기능을 특성화합니다.
기간: 최대 6년
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최대 6년
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기간: 최대 6년
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최대 6년
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스크리닝 설문지를 사용하여 근육 병리학, 특히 원위 하지의 근병증 및 신경병증의 범위를 조사합니다.
기간: 최대 6년
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최대 6년
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정량적 근육 초음파를 사용하여 근육 병리학의 범위, 특히 말단 하지의 근병증 및 신경병증을 조사합니다.
기간: 최대 6년
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최대 6년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Crisp KD, Neel AT, Amarasekara S, Marcus J, Nichting G, Korlimarla A, Kishnani PS, Jones HN. Assessment of Dysphonia in Children with Pompe Disease Using Auditory-Perceptual and Acoustic/Physiologic Methods. J Clin Med. 2021 Aug 16;10(16):3617. doi: 10.3390/jcm10163617.
- Korlimarla A, Spiridigliozzi GA, Crisp K, Herbert M, Chen S, Malinzak M, Stefanescu M, Austin SL, Cope H, Zimmerman K, Jones H, Provenzale JM, Kishnani PS. Novel approaches to quantify CNS involvement in children with Pompe disease. Neurology. 2020 Aug 11;95(6):e718-e732. doi: 10.1212/WNL.0000000000009979. Epub 2020 Jun 9.
- Korlimarla A, Spiridigliozzi GA, Stefanescu M, Austin SL, Kishnani PS. Behavioral, social and school functioning in children with Pompe disease. Mol Genet Metab Rep. 2020 Aug 5;25:100635. doi: 10.1016/j.ymgmr.2020.100635. eCollection 2020 Dec.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2016년 8월 3일
기본 완료 (추정된)
2024년 8월 1일
연구 완료 (추정된)
2024년 8월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2020년 11월 6일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2020년 11월 16일
처음 게시됨 (실제)
2020년 11월 20일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2023년 11월 9일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2023년 11월 8일
마지막으로 확인됨
2023년 11월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- Pro00072329
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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