Kognitiva och neurologiska patologier vid Pompes sjukdom (CNS)
8 november 2023 uppdaterad av: Duke University
Syftet med denna studie är att bättre förstå de långsiktiga hälsoeffekterna av Pompes sjukdom och att avgöra om det finns några onormala förändringar i hjärnan och perifera nerver. Dessutom kommer utredarna att studera sambandet mellan de onormala förändringarna i hjärnan, nervsystemets fynd och utvecklingsresultat.
Utredarna kommer att samla in klinisk information från klinikbesök samt bedömningar som neuroimaging (magnetisk resonanstomografi (MRT), magnetisk resonansspektroskopi (MRS) och diffusionstensoravbildning (DTI)), kognition, akademiska färdigheter, tal- och språkfunktion, sjukgymnastik och kvantitativt muskelultraljud. Försökspersoner kommer att vara med i denna studie i minst 3 år och upp till 6 år.
Studieöversikt
Status
Rekrytering
Betingelser
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Beräknad)
45
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studiekontakt
- Namn: Gretchen Nichting
- Telefonnummer: +1 919 660 0757
- E-post: gretchen.nichting@duke.edu
Studieorter
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Förenta staterna, 27710
- Rekrytering
- Duke University Medical Center
-
Kontakt:
- Gretchen Nichting
- Telefonnummer: 919-660-0757
- E-post: gretchen.nichting@duke.edu
-
Kontakt:
- Janet Blount
- Telefonnummer: 919 414 6998
- E-post: janet.blount@duke.edu
-
Huvudutredare:
- Priya Kishnani, MD
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
1 sekund till 18 år (Barn, Vuxen)
Tar emot friska volontärer
Nej
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Barn med infantil Pompes sjukdom.
Barn med sent debuterande Pompes sjukdom
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Försökspersonen har en bekräftad och dokumenterad diagnos av infantil Pompes sjukdom (IPD) eller Sen debut Pompes sjukdom (LOPD)
Exklusions kriterier:
- Vägra att ge informerat samtycke
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
|---|
|
Patienter med Pompes sjukdom
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Tidsram |
|---|---|
|
Att fastställa involveringen av patologi i centrala nervsystemet (CNS) hos långtidsöverlevande av IPD och tidigt diagnostiserade LOPD-patienter som behandlas med enzymersättningsterapi (ERT) som mått genom neuroimaging.
Tidsram: upp till 6 år
|
upp till 6 år
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Tidsram |
|---|---|
|
Att ytterligare undersöka utvecklingsresultat, såsom kognition, språk, akademiska färdigheter och finmotorik, hos barn med Pompes sjukdom som rapporterats av mått på patientprestationsrapporter.
Tidsram: upp till 6 år
|
upp till 6 år
|
|
För att ytterligare undersöka utvecklingsresultat, såsom kognition, språk, akademiska färdigheter och finmotorik, hos barn med Pompes sjukdom som rapporterats av förälderrapporteringsåtgärder.
Tidsram: upp till 6 år
|
upp till 6 år
|
|
Att karakterisera den motoriska talfunktionen hos barn med IPD och LOPD som rapporterade auditiv-perceptuella och instrumentella metoder.
Tidsram: upp till 6 år
|
upp till 6 år
|
|
Att undersöka sambandet mellan neuroimaging-fynd och utvecklingsresultat, över tid, för barn med Pompes sjukdom, som rapporterats av .
Tidsram: upp till 6 år
|
upp till 6 år
|
|
Att undersöka omfattningen av muskelpatologi, särskilt myopati och neuropati i de distala nedre extremiteterna, med hjälp av screening-frågeformulär.
Tidsram: upp till 6 år
|
upp till 6 år
|
|
Att undersöka omfattningen av muskelpatologi, särskilt myopati och neuropati i de distala nedre extremiteterna, med hjälp av kvantitativt muskelultraljud.
Tidsram: upp till 6 år
|
upp till 6 år
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Samarbetspartners
Utredare
- Huvudutredare: Priya Kishnani, MD, Duke University
Publikationer och användbara länkar
Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.
Allmänna publikationer
- Crisp KD, Neel AT, Amarasekara S, Marcus J, Nichting G, Korlimarla A, Kishnani PS, Jones HN. Assessment of Dysphonia in Children with Pompe Disease Using Auditory-Perceptual and Acoustic/Physiologic Methods. J Clin Med. 2021 Aug 16;10(16):3617. doi: 10.3390/jcm10163617.
- Korlimarla A, Spiridigliozzi GA, Crisp K, Herbert M, Chen S, Malinzak M, Stefanescu M, Austin SL, Cope H, Zimmerman K, Jones H, Provenzale JM, Kishnani PS. Novel approaches to quantify CNS involvement in children with Pompe disease. Neurology. 2020 Aug 11;95(6):e718-e732. doi: 10.1212/WNL.0000000000009979. Epub 2020 Jun 9.
- Korlimarla A, Spiridigliozzi GA, Stefanescu M, Austin SL, Kishnani PS. Behavioral, social and school functioning in children with Pompe disease. Mol Genet Metab Rep. 2020 Aug 5;25:100635. doi: 10.1016/j.ymgmr.2020.100635. eCollection 2020 Dec.
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
3 augusti 2016
Primärt slutförande (Beräknad)
1 augusti 2024
Avslutad studie (Beräknad)
1 augusti 2024
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
6 november 2020
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
16 november 2020
Första postat (Faktisk)
20 november 2020
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
9 november 2023
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
8 november 2023
Senast verifierad
1 november 2023
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Metaboliska sjukdomar
- Hjärnsjukdomar
- Sjukdomar i centrala nervsystemet
- Sjukdomar i nervsystemet
- Genetiska sjukdomar, medfödda
- Kolhydratmetabolism, medfödda fel
- Metabolism, medfödda fel
- Lysosomala lagringssjukdomar
- Hjärnsjukdomar, metaboliska
- Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda
- Lysosomala lagringssjukdomar, nervsystemet
- Glykogenlagringssjukdom
- Glykogenlagringssjukdom typ II
Andra studie-ID-nummer
- Pro00072329
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
NEJ
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .