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以前に調査された頭蓋顔面正中線欠損症患者の遺伝カウンセリングを改善するために生物学的サンプルで次世代シーケンシング (NGS) を使用したレトロスペクティブ研究。 (EXOMEDIANE)

2021年12月6日 更新者：Rennes University Hospital

EXOMEDIANE - 以前に調査された頭蓋顔面正中線欠損患者の遺伝カウンセリングを改善するために、生物学的サンプルでハイスループットシーケンシング (HTS) を使用したレトロスペクティブ研究。

全前脳症 (HPE) は、ヒトで最も一般的な先天性脳奇形であり、SHH シグナル伝達経路 (Sonic Hedgehog SHH-D) の欠乏に関連する病理グループの中で最も深刻です。 重度の脳と頭蓋顔面の異常が特徴です。

したがって、SHH濃度の調節は、正しい頭蓋顔面の発達にとって重要です。

約 20 の遺伝子が最近同定されたにもかかわらず、遺伝的起源の EHPE および頭蓋顔面正中線異常の症例の 70% は分子診断を受けていません。 したがって、脳と顔の発達の理解を深め、これらの家族の遺伝カウンセリングを改善するために、新しい候補遺伝子の探索を続けることが重要です。

次世代シーケンシング (NGS) 技術の開発により、1 回の操作でエクソームやゲノムさえも研究できる可能性が開かれました。 後者のタイプの分析は、新しい遺伝子の発見に特に適しているため、患者とその家族のケアが改善されます。

調査の概要

状態

完了

条件

介入・治療

研究の種類

観察的

入学 (実際)

33

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

17トリオ : 頭蓋顔面正中線顔面奇形を有する17人の患者で、両方の両親がすでにルーチンケアで診断されています。 すべてのトリオの血液サンプルはバイオバンクで入手できる必要があり、両親と患者が未成年でない場合は遺伝子分析を受け入れる必要があります.

説明

包含基準:

  • 遺伝子分析のために収集された頭蓋顔面正中顔面奇形（CMFLA）の患者
  • -研究関連の遺伝子検査の同意が得られる患者および親族。 「トリオ」 - バリアント分離の分析と感染モードの決定には、患者と両親が必要です。
  • 未成年の患者の場合、遺伝子検査の研究に同意した親権者。
  • 社会保障制度への加入
  • 患者と保護者は、研究への参加に反対しません。
  • 最初の同意を得てから成年に達した患者の場合、研究目的の遺伝子解析を進めることに同意した患者。

除外基準:

  • 法的保護（司法の保護、保佐、後見）の対象となる成人、自由を剥奪された人々。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
遺伝子異常が確認された患者数
時間枠：6ヵ月
遺伝子異常が確認された患者数
6ヵ月

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
同定された新しい遺伝子の数
時間枠：6ヵ月
同定された新しい遺伝子の数、および対象の 1 つまたは複数の新しい遺伝子におけるバリアントの再発の可能性。
6ヵ月
病的バリアント
時間枠：6ヵ月
SHH経路の遺伝子で同定された病的バリアントの割合
6ヵ月
病原性多様体の伝播様式
時間枠：6ヵ月
さまざまな感染様式（de novo、常染色体優性、X連鎖、常染色体劣性、オリゴジェニズム）に従って特定されたバリアントの割合
6ヵ月

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Rennes University Hospital

捜査官

  • 主任研究者：Alinoë LAVILLAUREIX、Chu Rennes

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2021年2月10日

一次修了 (実際)

2021年12月1日

研究の完了 (実際)

2021年12月6日

試験登録日

最初に提出

2020年12月28日

QC基準を満たした最初の提出物

2020年12月30日

最初の投稿 (実際)

2020年12月31日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2021年12月7日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2021年12月6日

最終確認日

2021年12月1日

詳しくは

本研究に関する用語

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 35RC20_8894_EXOMEDIANE

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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