Retrospektywne badanie wykorzystujące sekwencjonowanie nowej generacji (NGS) na próbkach biologicznych w celu poprawy poradnictwa genetycznego dla pacjentów z wcześniej zbadanymi defektami linii środkowej twarzoczaszki. (EXOMEDIANE)
EXOMEDIANE — Retrospektywne badanie z wykorzystaniem sekwencjonowania o dużej przepustowości (HTS) próbek biologicznych w celu usprawnienia poradnictwa genetycznego dla pacjentów z wcześniej zbadanymi defektami linii pośrodkowej twarzoczaszki.
Holoprosencefalia, czyli HPE, jest najczęstszą wrodzoną wadą rozwojową mózgu u ludzi i najpoważniejszą z grupy patologii związanych z niedoborem szlaku sygnałowego SHH (Sonic Hedgehog SHH-D). Charakteryzuje się poważnymi nieprawidłowościami mózgowymi i twarzoczaszki.
Regulacja stężenia SHH jest zatem kluczowa dla prawidłowego rozwoju twarzoczaszki.
Pomimo niedawnej identyfikacji około 20 genów, 70% przypadków EHPE i nieprawidłowości linii pośrodkowej twarzoczaszki pochodzenia genetycznego nie ma diagnozy molekularnej. Dlatego ważne jest, aby kontynuować poszukiwania nowych genów kandydujących, aby lepiej zrozumieć rozwój mózgu i twarzy oraz ulepszyć poradnictwo genetyczne dla tych rodzin.
Rozwój technologii sekwencjonowania nowej generacji (NGS) otwiera możliwość badania egzomu, a nawet genomu w ramach jednej manipulacji. Ten ostatni rodzaj analizy szczególnie dobrze nadaje się do odkrywania nowych genów i dlatego poprawi opiekę nad pacjentami i ich rodzinami.
Przegląd badań
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
-
Rennes, Francja
- CHU Rennes
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Pacjenci z anomaliami twarzoczaszki pośrodkowej (CMFLA) zebrani do analizy genetycznej
- Pacjenci i krewni, dla których dostępna jest zgoda na badania genetyczne związane z badaniami. Do analizy segregacji wariantów i określenia drogi transmisji wymagana jest „trio” – pacjent i oboje rodzice.
- W przypadku pacjentów niepełnoletnich, władza rodzicielska, która wyraziła zgodę na badania genetyczne.
- Przynależność do systemu zabezpieczenia społecznego
- Pacjent i rodzice nie wyrażają sprzeciwu wobec udziału w badaniu.
- W przypadku pacjenta, który osiągnął pełnoletność od dnia uzyskania wstępnej zgody, pacjenta, który wyraził zgodę na przeprowadzenie badań genetycznych w celach badawczych.
Kryteria wyłączenia:
- pełnoletni podlegający ochronie prawnej (gwarancja wymiaru sprawiedliwości, kuratela, kuratela), osoby pozbawione wolności.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Liczba pacjentów ze zidentyfikowaną nieprawidłowością genetyczną
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Liczba pacjentów ze zidentyfikowaną nieprawidłowością genetyczną
|
6 miesięcy
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Liczba zidentyfikowanych nowych genów
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Liczba zidentyfikowanych nowych genów i możliwe nawroty wariantów w jednym lub większej liczbie nowych genów będących przedmiotem zainteresowania.
|
6 miesięcy
|
|
Warianty patogenne
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Odsetek patogennych wariantów zidentyfikowanych w genach szlaku SHH
|
6 miesięcy
|
|
Sposoby przenoszenia wariantów patogennych
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Odsetek wariantów zidentyfikowanych według różnych sposobów przenoszenia (de novo, autosomalny dominujący, sprzężony z chromosomem X, autosomalny recesywny, oligogenizm)
|
6 miesięcy
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Alinoë LAVILLAUREIX, CHU Rennes
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroby Układu Nerwowego
- Wady wrodzone
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroby układu mięśniowo-szkieletowego
- Nieprawidłowości twarzoczaszki
- Nieprawidłowości mięśniowo-szkieletowe
- Wady rozwojowe układu nerwowego
- Nieprawidłowości, mnogość
- Zaburzenia chromosomowe
- Agenezja ciała modzelowatego
- Holoprosencefalia
Inne numery identyfikacyjne badania
- 35RC20_8894_EXOMEDIANE
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .