Ретроспективное исследование с использованием секвенирования следующего поколения (NGS) на биологических образцах для улучшения генетического консультирования пациентов с ранее исследованными черепно-лицевыми срединными дефектами. (EXOMEDIANE)
6 декабря 2021 г. обновлено: Rennes University Hospital
EXOMEDIANE - Ретроспективное исследование с использованием высокопроизводительного секвенирования (HTS) биологических образцов для улучшения генетического консультирования пациентов с ранее исследованными черепно-лицевыми срединными дефектами.
Голопрозэнцефалия, или HPE, является наиболее распространенной врожденной церебральной аномалией у людей и самой тяжелой из группы патологий, связанных с дефицитом сигнального пути SHH (Sonic Hedgehog SHH-D). Характеризуется выраженными мозговыми и черепно-лицевыми аномалиями.
Таким образом, регуляция концентрации SHH имеет решающее значение для правильного черепно-лицевого развития.
Несмотря на недавнюю идентификацию около 20 генов, 70% случаев ЭГПЭ и черепно-лицевых аномалий срединной линии генетического происхождения не имеют молекулярного диагноза. Поэтому важно продолжать поиск новых генов-кандидатов, чтобы улучшить понимание развития мозга и лица и улучшить генетическое консультирование для этих семей.
Развитие технологий секвенирования следующего поколения (NGS) открывает возможность изучения экзома или даже генома за одну манипуляцию. Последний тип анализа особенно хорошо подходит для открытия новых генов и, следовательно, улучшит уход за пациентами и их семьями.
Обзор исследования
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
33
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Rennes, Франция
- CHU Rennes
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
17 трио: 17 пациентов с черепно-лицевыми срединными аномалиями лица, оба родителя уже диагностированы при обычном лечении.
Образцы крови для всех троих должны быть доступны в биобанке, а родители и пациент, если он несовершеннолетний, должны принять генетические анализы.
Описание
Критерии включения:
- Пациенты с черепно-лицевыми срединными аномалиями лица (CMFLA), собранные для генетического анализа
- Пациенты и родственники, у которых есть согласие на генетическое тестирование, связанное с исследованием. Для анализа варианта сегрегации и определения пути передачи требуется «тройка» - пациент и оба родителя.
- Для несовершеннолетних пациентов – родительские органы, давшие согласие на проведение генетического тестирования.
- Принадлежность к схеме социального обеспечения
- Пациент и родители не возражают против их участия в исследовании.
- В случае пациента, достигшего совершеннолетия с момента получения первоначального согласия, пациент, давший согласие на проведение генетического анализа в исследовательских целях.
Критерий исключения:
- совершеннолетние лица, подлежащие правовой защите (обеспечению правосудия, опеки, попечительства), лица, лишенные свободы.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Количество пациентов с выявленной генетической аномалией
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Количество пациентов с выявленной генетической аномалией
|
6 месяцев
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Количество выявленных новых генов
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Количество идентифицированных новых генов и возможное повторение вариантов в одном или нескольких новых представляющих интерес генах.
|
6 месяцев
|
|
Патогенные варианты
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Процент патогенных вариантов, идентифицированных в генах пути SHH
|
6 месяцев
|
|
Пути передачи патогенных вариантов
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Процент вариантов, выявленных в соответствии с различными путями передачи (de novo, аутосомно-доминантный, сцепленный с Х-хромосомой, аутосомно-рецессивный, олигогенизм)
|
6 месяцев
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Alinoë LAVILLAUREIX, CHU Rennes
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
10 февраля 2021 г.
Первичное завершение (Действительный)
1 декабря 2021 г.
Завершение исследования (Действительный)
6 декабря 2021 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
28 декабря 2020 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
30 декабря 2020 г.
Первый опубликованный (Действительный)
31 декабря 2020 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
7 декабря 2021 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
6 декабря 2021 г.
Последняя проверка
1 декабря 2021 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Заболевания нервной системы
- Врожденные аномалии
- Генетические заболевания, врожденные
- Заболевания опорно-двигательного аппарата
- Черепно-лицевые аномалии
- Скелетно-мышечные аномалии
- Пороки развития нервной системы
- Аномалии, Множественные
- Хромосомные нарушения
- Агенезия мозолистого тела
- Голопрозэнцефалия
Другие идентификационные номера исследования
- 35RC20_8894_EXOMEDIANE
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .
Клинические исследования НГС
-
Xianmin Song, MDРекрутинг
-
Chinese Anti-Cancer AssociationНеизвестный
-
National Cancer Institute (NCI)РекрутингОстрый лимфобластный лейкоз | МячСоединенные Штаты
-
The Belgian Society of Medical OncologyRoche Pharma AG; Foundation Medicine; SciensanoРекрутингМетастатический рак | Местное опухолевое вторжениеБельгия
-
National Cancer Institute, NaplesРекрутинг
-
Children's Hospital of Chongqing Medical UniversityThe First Hospital of Jilin University; Xuzhou Maternity and Child Health Care Hospital и другие соавторыЗавершенныйГенетические заболевания | Врожденный дефект | Врожденная аномалия | Множественные пороки развития | Новорожденный; ПоместитьсяКитай
-
PETHEMA FoundationЗавершенный
-
Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine InstituteРекрутингГенетическое заболеваниеСоединенные Штаты
-
Groupe Francais De Pneumo-CancerologieTakedaРекрутингНемелкоклеточный рак легкого | Генная перестройка ALK положительнаяФранция
-
National Cancer Center, JapanРекрутингРак шейки матки | Назофарингеальная карцинома | Рак яичников | Тройной негативный рак молочной железы | Рак эндометрия | Светлоклеточная карцинома яичниковЯпония, Корея, Республика, Малайзия, Таиланд, Филиппины, Сингапур, Тайвань, Вьетнам