Estudio retrospectivo utilizando secuenciación de próxima generación (NGS) en muestras biológicas para mejorar el asesoramiento genético para pacientes con defectos de la línea media craneofacial previamente explorados. (EXOMEDIANE)
EXOMEDIANE: estudio retrospectivo que utiliza secuenciación de alto rendimiento (HTS) en muestras biológicas para mejorar el asesoramiento genético para pacientes con defectos de la línea media craneofacial previamente explorados.
La holoprosencefalia, o HPE, es la malformación cerebral congénita más común en humanos y la más grave de un grupo de patologías relacionadas con una deficiencia de la vía de señalización SHH (Sonic Hedgehog SHH-D). Se caracteriza por anomalías cerebrales y craneofaciales graves.
La regulación de la concentración de SHH es, por tanto, crucial para el correcto desarrollo craneofacial.
A pesar de la identificación reciente de unos 20 genes, el 70% de los casos de EHPE y anomalías craneofaciales de la línea media de origen genético no tienen un diagnóstico molecular. Por lo tanto, es importante continuar la búsqueda de nuevos genes candidatos para mejorar la comprensión del desarrollo cerebral y facial y mejorar el asesoramiento genético para estas familias.
El desarrollo de tecnologías de Next-Generation Sequencing (NGS) abre la posibilidad de estudiar el exoma o incluso el genoma en una sola manipulación. Este último tipo de análisis es particularmente adecuado para el descubrimiento de nuevos genes y, por lo tanto, mejorará la atención de los pacientes y sus familias.
Descripción general del estudio
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Rennes, Francia
- Chu Rennes
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes con anomalías faciales craneofaciales de la línea media (CMFLA) recolectados para análisis genético
- Pacientes y familiares para quienes se dispone de consentimiento para pruebas genéticas relacionadas con la investigación. Se requiere un "trío": el paciente y ambos padres para el análisis de la segregación de variantes y la determinación del modo de transmisión.
- Para los pacientes menores de edad, la(s) autoridad(es) parental(es) que hayan dado su consentimiento para las pruebas genéticas de investigación.
- Afiliación a un régimen de seguridad social
- El paciente y los padres no se oponen a su participación en la investigación.
- En el caso de un paciente que haya alcanzado la mayoría de edad desde que se obtuvo el consentimiento inicial, un paciente que haya dado su consentimiento para proceder a análisis genéticos con fines de investigación.
Criterio de exclusión:
- adultos sujetos a protección legal (salvaguardia de justicia, curaduría, tutela), personas privadas de libertad.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Número de pacientes con una anomalía genética identificada
Periodo de tiempo: 6 meses
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Número de pacientes con una anomalía genética identificada
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6 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Número de nuevos genes identificados
Periodo de tiempo: 6 meses
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Número de nuevos genes identificados y posible recurrencia de variantes en uno o más nuevos genes de interés.
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6 meses
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Variantes patógenas
Periodo de tiempo: 6 meses
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Porcentaje de variantes patogénicas identificadas en genes de la vía SHH
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6 meses
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Modos de transmisión de variantes patogénicas
Periodo de tiempo: 6 meses
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Porcentaje de variantes identificadas según los diferentes modos de transmisión (de novo, autosómico dominante, ligado al cromosoma X, autosómico recesivo, oligogenismo)
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6 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Alinoë LAVILLAUREIX, Chu Rennes
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Anomalías congénitas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Anomalías craneofaciales
- Anomalías musculoesqueléticas
- Malformaciones del Sistema Nervioso
- Anomalías Múltiples
- Trastornos cromosómicos
- Agenesia del cuerpo calloso
- Holoprosencefalia
Otros números de identificación del estudio
- 35RC20_8894_EXOMEDIANE
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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