Étude rétrospective utilisant le séquençage de nouvelle génération (NGS) sur des échantillons biologiques pour améliorer le conseil génétique des patients présentant des défauts de la ligne médiane craniofaciale précédemment explorés. (EXOMEDIANE)
EXOMEDIANE - Étude rétrospective utilisant le séquençage à haut débit (HTS) sur des échantillons biologiques pour améliorer le conseil génétique des patients présentant des défauts de la ligne médiane craniofaciale précédemment explorés.
L'holoprosencéphalie, ou HPE, est la malformation cérébrale congénitale la plus fréquente chez l'homme et la plus sévère d'un groupe de pathologies liées à un déficit de la voie de signalisation SHH (Sonic Hedgehog SHH-D). Elle se caractérise par de graves anomalies cérébrales et craniofaciales.
La régulation de la concentration SHH est donc cruciale pour un bon développement craniofacial.
Malgré l'identification récente d'une vingtaine de gènes, 70 % des cas d'EHPE et d'anomalies craniofaciales de la ligne médiane d'origine génétique n'ont pas de diagnostic moléculaire. Il est donc important de poursuivre la recherche de nouveaux gènes candidats pour améliorer la compréhension du développement cérébral et facial et pour améliorer le conseil génétique de ces familles.
Le développement des technologies de séquençage de nouvelle génération (NGS) ouvre la possibilité d'étudier l'exome voire le génome en une seule manipulation. Ce dernier type d'analyse est particulièrement bien adapté à la découverte de nouveaux gènes et permettra donc d'améliorer la prise en charge des patients et de leurs familles.
Aperçu de l'étude
Type d'étude
Inscription (Réel)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
-
-
-
Rennes, France
- Chu Rennes
-
-
Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- Patients présentant des anomalies faciales craniofaciales de la ligne médiane (CMFLA) collectés pour analyse génétique
- Patients et proches pour lesquels le consentement aux tests génétiques liés à la recherche est disponible. Un "trio" - patient et les deux parents est nécessaire pour l'analyse de la ségrégation des variants et la détermination du mode de transmission.
- Pour les patients mineurs, autorité(s) parentale(s) ayant donné son accord pour les tests génétiques de recherche.
- Affiliation à un régime de sécurité sociale
- Le patient et les parents ne s'opposent pas à leur participation à la recherche.
- Dans le cas d'un patient ayant atteint l'âge de la majorité depuis l'obtention du consentement initial, un patient qui a donné son consentement pour procéder à des analyses génétiques à des fins de recherche.
Critère d'exclusion:
- les majeurs sous protection judiciaire (sauvegarde de justice, curatelle, tutelle), les personnes privées de liberté.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
Nombre de patients avec une anomalie génétique identifiée
Délai: 6 mois
|
Nombre de patients avec une anomalie génétique identifiée
|
6 mois
|
Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
Nombre de nouveaux gènes identifiés
Délai: 6 mois
|
Nombre de nouveaux gènes identifiés et récurrence possible de variants dans un ou plusieurs nouveaux gènes d'intérêt.
|
6 mois
|
|
Variantes pathogènes
Délai: 6 mois
|
Pourcentage de variants pathogènes identifiés dans les gènes de la voie SHH
|
6 mois
|
|
Modes de transmission des variants pathogènes
Délai: 6 mois
|
Pourcentage de variants identifiés selon les différents modes de transmission (de novo, autosomique dominant, lié à l'X, autosomique récessif, oligogénisme)
|
6 mois
|
Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Alinoë LAVILLAUREIX, Chu Rennes
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 35RC20_8894_EXOMEDIANE
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .