Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Retrospektiivinen tutkimus, jossa käytetään seuraavan sukupolven sekvensointia (NGS) biologisissa näytteissä parantamaan geneettistä neuvontaa potilaille, joilla on aiemmin tutkittuja kallon keskiviivan vikoja. (EXOMEDIANE)

maanantai 6. joulukuuta 2021 päivittänyt: Rennes University Hospital

EXOMEDIANE – Retrospektiivinen tutkimus, jossa käytetään korkean suorituskyvyn sekvensointia (HTS) biologisissa näytteissä parantamaan geneettistä neuvontaa potilaille, joilla on aiemmin tutkittu kallon keskiviivan vikoja.

Holoprosenkefalia eli HPE on yleisin synnynnäinen aivojen epämuodostuma ihmisillä ja vakavin SHH-signalointireitin (Sonic Hedgehog SHH-D) puutteeseen liittyvien sairauksien ryhmästä. Sille on ominaista vakavat aivo- ja kallonpoikkeavuudet.

SHH-pitoisuuden säätely on siksi ratkaisevan tärkeää kallon oikean kehityksen kannalta.

Huolimatta äskettäin tunnistetusta noin 20 geenistä, 70 prosentilla geneettistä alkuperää olevista EHPE-tapauksista ja kallon kasvojen keskilinjan poikkeavuuksista ei ole molekyylidiagnoosia. Siksi on tärkeää jatkaa uusien ehdokasgeenien etsintää aivojen ja kasvojen kehityksen ymmärtämisen parantamiseksi ja näiden perheiden geneettisen neuvonnan parantamiseksi.

Next-Generation Sequencing (NGS) -tekniikoiden kehitys avaa mahdollisuuden tutkia eksomia tai jopa genomia yhdellä manipulaatiolla. Jälkimmäinen analyysi soveltuu erityisen hyvin uusien geenien löytämiseen ja parantaa siten potilaiden ja heidän perheidensä hoitoa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

33

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Rennes, Ranska
        • CHU Rennes

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

17 kolmikkoa: 17 potilasta, joilla on kallon keskilinjan kasvojen poikkeavuuksia ja molemmat vanhemmat on jo diagnosoitu rutiinihoidossa. Kaikilta kolmikon verinäytteet on oltava saatavilla biopankissa ja vanhempien ja potilaan, jos hän ei ole alaikäinen, on hyväksyttävä geneettiset analyysit.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Potilaat, joilla on craniofacial Midline Facial Anomalias (CMFLA) kerättiin geneettistä analyysiä varten
  • Potilaat ja omaiset, joille on saatavilla suostumus tutkimukseen liittyviin geenitesteihin. "Trio" - potilas ja molemmat vanhemmat tarvitaan muunnelman erottelun analysointiin ja tartuntatavan määrittämiseen.
  • Alaikäisille potilaille vanhempainviranomaiset, jotka ovat antaneet suostumuksen geenitutkimukseen.
  • Sosiaaliturvajärjestelmään kuuluminen
  • Potilas ja vanhemmat eivät vastusta osallistumistaan ​​tutkimukseen.
  • Kun kyseessä on potilas, joka on täysi-ikäinen alkuperäisen suostumuksen saamisen jälkeen, potilas, joka on antanut suostumuksensa geneettisten analyysien jatkamiseen tutkimustarkoituksiin.

Poissulkemiskriteerit:

  • täysi-ikäiset, jotka ovat laillisen suojan alaisia ​​(oikeusturva, huoltajuus, holhous), vapautensa menettäneet henkilöt.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Niiden potilaiden lukumäärä, joilla on tunnistettu geneettinen poikkeavuus
Aikaikkuna: 6 kuukautta
Niiden potilaiden lukumäärä, joilla on tunnistettu geneettinen poikkeavuus
6 kuukautta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Uusien tunnistettujen geenien lukumäärä
Aikaikkuna: 6 kuukautta
Tunnistettujen uusien geenien lukumäärä ja varianttien mahdollinen uusiutuminen yhdessä tai useammassa kiinnostavassa uudessa geenissä.
6 kuukautta
Patogeeniset variantit
Aikaikkuna: 6 kuukautta
SHH-reitin geeneissä tunnistettujen patogeenisten varianttien prosenttiosuus
6 kuukautta
Patogeenisten varianttien tarttumistavat
Aikaikkuna: 6 kuukautta
Prosenttiosuus varianteista, jotka tunnistetaan eri tartuntatapojen mukaan (de novo, autosomaalinen dominantti, X-kytketty, autosomaalinen resessiivinen, oligogenismi)
6 kuukautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Rennes University Hospital

Tutkijat

  • Päätutkija: Alinoë LAVILLAUREIX, CHU Rennes

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 10. helmikuuta 2021

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Keskiviikko 1. joulukuuta 2021

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Maanantai 6. joulukuuta 2021

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 28. joulukuuta 2020

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 30. joulukuuta 2020

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Torstai 31. joulukuuta 2020

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 7. joulukuuta 2021

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 6. joulukuuta 2021

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. joulukuuta 2021

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 35RC20_8894_EXOMEDIANE

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset NGS

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Mauritania

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa