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Studio retrospettivo che utilizza il sequenziamento di nuova generazione (NGS) su campioni biologici per migliorare la consulenza genetica per i pazienti con difetti della linea mediana craniofacciale esplorati in precedenza. (EXOMEDIANE)

6 dicembre 2021 aggiornato da: Rennes University Hospital

EXOMEDIANE - Studio retrospettivo che utilizza il sequenziamento ad alta produttività (HTS) su campioni biologici per migliorare la consulenza genetica per i pazienti con difetti della linea mediana craniofacciale esplorati in precedenza.

L'oloprosencefalia, o HPE, è la malformazione cerebrale congenita più comune nell'uomo e la più grave di un gruppo di patologie correlate a un deficit della via di segnalazione SHH (Sonic Hedgehog SHH-D). È caratterizzata da gravi anomalie cerebrali e craniofacciali.

La regolazione della concentrazione di SHH è quindi cruciale per il corretto sviluppo craniofacciale.

Nonostante la recente identificazione di circa 20 geni, il 70% dei casi di EHPE e anomalie della linea mediana craniofacciale di origine genetica non hanno una diagnosi molecolare. È quindi importante continuare la ricerca di nuovi geni candidati per migliorare la comprensione dello sviluppo del cervello e del viso e migliorare la consulenza genetica per queste famiglie.

Lo sviluppo delle tecnologie di Next-Generation Sequencing (NGS) apre la possibilità di studiare l'esoma o addirittura il genoma in un'unica manipolazione. Quest'ultimo tipo di analisi è particolarmente adatto alla scoperta di nuovi geni e quindi migliorerà la cura dei pazienti e delle loro famiglie.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

33

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Rennes, Francia
        • CHU Rennes

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

17 trio: 17 pazienti con anomalie facciali della linea mediana craniofacciale ed entrambi i genitori già diagnosticati nelle cure di routine. I campioni di sangue di tutti i tre devono essere disponibili in biobanca ei genitori e il paziente se non è minorenne devono accettare le analisi genetiche.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Pazienti con anomalie facciali della linea mediana craniofacciale (CMFLA) raccolti per l'analisi genetica
  • Pazienti e parenti per i quali è disponibile il consenso per i test genetici relativi alla ricerca. È richiesto un "trio" - paziente ed entrambi i genitori per l'analisi della segregazione delle varianti e la determinazione della modalità di trasmissione.
  • Per i pazienti minorenni, l'autorità parentale che ha dato il consenso alla ricerca di test genetici.
  • Affiliazione ad un regime previdenziale
  • Paziente e genitori non si oppongono alla loro partecipazione alla ricerca.
  • Nel caso di paziente che abbia raggiunto la maggiore età dall'ottenimento del consenso iniziale, paziente che abbia prestato il consenso a procedere ad analisi genetiche per finalità di ricerca.

Criteri di esclusione:

  • maggiorenni soggetti a tutela giuridica (tutela della giustizia, curatela, tutela), persone private della libertà.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Numero di pazienti con un'anomalia genetica identificata
Lasso di tempo: 6 mesi
Numero di pazienti con un'anomalia genetica identificata
6 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Numero di nuovi geni identificati
Lasso di tempo: 6 mesi
Numero di nuovi geni identificati e possibile ricorrenza di varianti in uno o più nuovi geni di interesse.
6 mesi
Varianti patogene
Lasso di tempo: 6 mesi
Percentuale di varianti patogene identificate nei geni della via SHH
6 mesi
Modalità di trasmissione delle varianti patogene
Lasso di tempo: 6 mesi
Percentuale di varianti identificate in base alle diverse modalità di trasmissione (de novo, autosomica dominante, legata all'X, autosomica recessiva, oligogenismo)
6 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Rennes University Hospital

Investigatori

  • Investigatore principale: Alinoë LAVILLAUREIX, CHU Rennes

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

10 febbraio 2021

Completamento primario (Effettivo)

1 dicembre 2021

Completamento dello studio (Effettivo)

6 dicembre 2021

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

28 dicembre 2020

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

30 dicembre 2020

Primo Inserito (Effettivo)

31 dicembre 2020

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

7 dicembre 2021

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

6 dicembre 2021

Ultimo verificato

1 dicembre 2021

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 35RC20_8894_EXOMEDIANE

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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