Retrospectieve studie met behulp van Next Generation Sequencing (NGS) op biologische monsters om genetische counseling te verbeteren voor patiënten met eerder onderzochte craniofaciale middenlijndefecten. (EXOMEDIANE)
EXOMEDIANE - Retrospectieve studie met behulp van High Throughput Sequencing (HTS) op biologische monsters om genetische counseling te verbeteren voor patiënten met eerder onderzochte craniofaciale middenlijndefecten.
Holoprosencefalie, of HPE, is de meest voorkomende congenitale cerebrale misvorming bij mensen en de ernstigste van een groep pathologieën die verband houden met een deficiëntie van de SHH-signaalroute (Sonic Hedgehog SHH-D). Het wordt gekenmerkt door ernstige cerebrale en craniofaciale afwijkingen.
De regulering van de SHH-concentratie is daarom cruciaal voor een correcte craniofaciale ontwikkeling.
Ondanks de recente identificatie van ongeveer 20 genen, heeft 70% van de gevallen van EHPE en craniofaciale middellijnafwijkingen van genetische oorsprong geen moleculaire diagnose. Het is daarom belangrijk om door te gaan met het zoeken naar nieuwe kandidaat-genen om de ontwikkeling van de hersenen en het gezicht beter te begrijpen en de erfelijkheidsadvisering voor deze families te verbeteren.
De ontwikkeling van Next-Generation Sequencing (NGS) -technologieën opent de mogelijkheid om het exoom of zelfs het genoom in één enkele manipulatie te bestuderen. Dit laatste type analyse is bijzonder geschikt voor het ontdekken van nieuwe genen en zal daarmee de zorg voor patiënten en hun families verbeteren.
Studie Overzicht
Studietype
Inschrijving (Werkelijk)
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
-
Rennes, Frankrijk
- Chu Rennes
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Patiënten met craniofaciale middellijn gezichtsafwijkingen (CMFLA) verzameld voor genetische analyse
- Patiënten en familieleden voor wie toestemming voor onderzoeksgerelateerd genetisch testen beschikbaar is. Een "trio" - patiënt en beide ouders zijn vereist voor analyse van variante segregatie en bepaling van wijze van overdracht.
- Voor minderjarige patiënten, ouderlijk gezag(en) die toestemming hebben gegeven voor onderzoek erfelijkheidsonderzoek.
- Aansluiting bij een sociale zekerheidsregeling
- Patiënt en ouders hebben geen bezwaar tegen deelname aan het onderzoek.
- In het geval van een patiënt die meerderjarig is sinds de eerste toestemming werd verkregen, een patiënt die toestemming heeft gegeven om door te gaan met genetische analyses voor onderzoeksdoeleinden.
Uitsluitingscriteria:
- volwassenen onderworpen aan wettelijke bescherming (bescherming van justitie, curatele, curatele), personen die van hun vrijheid zijn beroofd.
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Aantal patiënten met een geïdentificeerde genetische afwijking
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Aantal patiënten met een geïdentificeerde genetische afwijking
|
6 maanden
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Aantal nieuwe geïdentificeerde genen
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Aantal geïdentificeerde nieuwe genen en mogelijke herhaling van varianten in een of meer nieuwe interessante genen.
|
6 maanden
|
|
Pathogene varianten
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Percentage pathogene varianten geïdentificeerd in genen van de SHH-route
|
6 maanden
|
|
Wijzen van overdracht van pathogene varianten
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Percentage geïdentificeerde varianten volgens de verschillende transmissiewijzen (de novo, autosomaal dominant, X-gebonden, autosomaal recessief, oligogenisme)
|
6 maanden
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Alinoë LAVILLAUREIX, Chu Rennes
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Werkelijk)
Studie voltooiing (Werkelijk)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 35RC20_8894_EXOMEDIANE
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .