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이전에 탐색된 두개안면 정중선 결함이 있는 환자의 유전 상담을 개선하기 위한 생물학적 샘플에 대한 차세대 시퀀싱(NGS)을 사용한 후향적 연구. (EXOMEDIANE)

2021년 12월 6일 업데이트: Rennes University Hospital

EXOMEDIANE - 이전에 탐색된 두개안면 정중선 결함이 있는 환자의 유전 상담을 개선하기 위해 생물학적 샘플에 대한 HTS(High Throughput Sequencing)를 사용한 후향적 연구.

전전뇌증(Holoprosencephaly, HPE)은 인간에서 가장 흔한 선천성 뇌 기형이며 SHH 신호 전달 경로(Sonic Hedgehog SHH-D)의 결핍과 관련된 병리 그룹 중 가장 심각한 것입니다. 그것은 심각한 대뇌 및 두개안면 이상을 특징으로 합니다.

따라서 SHH 농도의 조절은 올바른 두개안면 발달에 중요합니다.

최근 약 20개의 유전자가 확인되었음에도 불구하고 유전적 기원의 EHPE 및 두개안면 정중선 이상 사례의 70%는 분자 진단이 없습니다. 따라서 뇌 및 얼굴 발달에 대한 이해를 높이고 이러한 가족을 위한 유전 상담을 개선하기 위해 새로운 후보 유전자를 계속 찾는 것이 중요합니다.

NGS(Next-Generation Sequencing) 기술의 개발은 단일 조작으로 엑솜 또는 게놈까지 연구할 수 있는 가능성을 열어줍니다. 후자 유형의 분석은 특히 새로운 유전자의 발견에 적합하므로 환자와 그 가족의 치료를 개선할 것입니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

전전뇌증

개입 / 치료

유전적: NGS

연구 유형

관찰

등록 (실제)

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

프랑스
- - Rennes, 프랑스
    - CHU Rennes

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

어린이
성인
고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

17 Trios: Craniofacial Midline Facial Anomalies가 있는 17명의 환자와 두 부모 모두 일상적인 치료에서 이미 진단을 받았습니다. 모든 트리오의 혈액 샘플은 바이오뱅크에서 이용 가능해야 하며 부모와 환자가 미성년자가 아닌 경우 유전자 분석을 수락해야 합니다.

설명

포함 기준:

유전자 분석을 위해 수집된 CMFLA(Craniofacial Midline Facial Anomalies) 환자
연구 관련 유전자 검사에 대한 동의가 가능한 환자 및 가족. "트리오" - 변종 분리 분석 및 전송 방식 결정을 위해 환자와 두 부모 모두가 필요합니다.
미성년자 환자의 경우 연구 유전자 검사에 동의한 친권자.
사회보장제도 가입
환자와 부모는 연구 참여에 반대하지 않습니다.
최초 동의를 얻은 후 성년이 된 환자의 경우, 연구 목적의 유전자 분석 진행에 동의한 환자.

제외 기준:

법적 보호를 받는 성인(사법 보호, 큐레이터, 후견인), 자유를 박탈당한 사람.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정	측정값 설명	기간
확인된 유전적 이상이 있는 환자의 수 기간: 6 개월	확인된 유전적 이상이 있는 환자의 수	6 개월

2차 결과 측정

결과 측정	측정값 설명	기간
확인된 새로운 유전자의 수 기간: 6 개월	확인된 새로운 유전자의 수 및 하나 이상의 새로운 관심 유전자에서 변이의 가능한 재발.	6 개월
병원성 변종 기간: 6 개월	SHH 경로의 유전자에서 확인된 병원성 변이의 백분율	6 개월
병원성 변종의 전파 방식 기간: 6 개월	다양한 전송 방식에 따라 확인된 변이의 백분율(신생, 상염색체 우성, X-연관, 상염색체 열성, 희발성)	6 개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Rennes University Hospital

수사관

수석 연구원: Alinoë LAVILLAUREIX, CHU Rennes

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2021년 2월 10일

기본 완료 (실제)

2021년 12월 1일

연구 완료 (실제)

2021년 12월 6일

연구 등록 날짜

최초 제출

2020년 12월 28일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2020년 12월 30일

처음 게시됨 (실제)

2020년 12월 31일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2021년 12월 7일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출