Estudo Retrospectivo Usando Sequenciamento de Próxima Geração (NGS) em Amostras Biológicas para Melhorar o Aconselhamento Genético para Pacientes com Defeitos Craniofaciais da Linha Média Anteriormente Explorados. (EXOMEDIANE)
EXOMEDIANE - Estudo Retrospectivo Utilizando Sequenciamento de Alto Rendimento (HTS) em Amostras Biológicas para Melhorar o Aconselhamento Genético para Pacientes com Defeitos Craniofaciais da Linha Média Anteriormente Explorados.
A holoprosencefalia, ou HPE, é a malformação cerebral congênita mais comum em humanos e a mais grave de um grupo de patologias relacionadas à deficiência da via de sinalização SHH (Sonic Hedgehog SHH-D). É caracterizada por anormalidades cerebrais e craniofaciais graves.
A regulação da concentração de SHH é, portanto, crucial para o correto desenvolvimento craniofacial.
Apesar da recente identificação de cerca de 20 genes, 70% dos casos de EHPE e anormalidades da linha média craniofacial de origem genética não têm diagnóstico molecular. Portanto, é importante continuar a busca por novos genes candidatos para melhorar a compreensão do desenvolvimento cerebral e facial e melhorar o aconselhamento genético para essas famílias.
O desenvolvimento de tecnologias de Next-Generation Sequencing (NGS) abre a possibilidade de estudar o exoma ou mesmo o genoma em uma única manipulação. O último tipo de análise é particularmente adequado para a descoberta de novos genes e, portanto, melhorará o atendimento aos pacientes e suas famílias.
Visão geral do estudo
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Rennes, França
- Chu Rennes
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Pacientes com Anomalias Craniofaciais da Linha Média Facial (CMFLA) coletados para análise genética
- Pacientes e parentes para os quais o consentimento para testes genéticos relacionados à pesquisa está disponível. Um "trio" - paciente e ambos os pais é necessário para análise da segregação variante e determinação do modo de transmissão.
- Para pacientes menores de idade, autoridade(s) parental(is) que deram consentimento para testes genéticos de pesquisa.
- Filiação a um regime de segurança social
- Paciente e pais não se opõem à sua participação na pesquisa.
- No caso de um paciente que tenha atingido a maioridade desde que o consentimento inicial foi obtido, um paciente que tenha dado consentimento para proceder a análises genéticas para fins de pesquisa.
Critério de exclusão:
- adultos sujeitos a proteção legal (salvaguarda da justiça, curatela, tutela), pessoas privadas de liberdade.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Número de pacientes com uma anormalidade genética identificada
Prazo: 6 meses
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Número de pacientes com uma anormalidade genética identificada
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6 meses
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Número de novos genes identificados
Prazo: 6 meses
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Número de novos genes identificados e possível recorrência de variantes em um ou mais novos genes de interesse.
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6 meses
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Variantes patogênicas
Prazo: 6 meses
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Porcentagem de variantes patogênicas identificadas em genes da via SHH
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6 meses
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Modos de transmissão de variantes patogênicas
Prazo: 6 meses
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Porcentagem de variantes identificadas de acordo com os diferentes modos de transmissão (de novo, autossômica dominante, ligada ao cromossomo X, autossômica recessiva, oligogenismo)
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6 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Alinoë LAVILLAUREIX, Chu Rennes
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 35RC20_8894_EXOMEDIANE
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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