使用下一代测序 (NGS) 对生物样本进行回顾性研究，以改善先前探索过的颅面中线缺陷患者的遗传咨询。 (EXOMEDIANE)

全前脑畸形或 HPE 是人类最常见的先天性大脑畸形，也是与 SHH 信号通路（Sonic Hedgehog SHH-D）缺陷相关的一组病症中最严重的一种。 它的特点是严重的大脑和颅面异常。

因此，SHH 浓度的调节对于正确的颅面发育至关重要。

尽管最近鉴定了大约 20 个基因，但 70% 的 EHPE 和遗传起源的颅面中线异常病例没有进行分子诊断。 因此，重要的是继续寻找新的候选基因，以提高对大脑和面部发育的理解，并改善对这些家庭的遗传咨询。

新一代测序 (NGS) 技术的发展开启了通过单次操作研究外显子组甚至基因组的可能性。 后一种分析特别适合新基因的发现，因此将改善患者及其家人的护理。