Retrospektive Studie mit Next Generation Sequencing (NGS) an biologischen Proben zur Verbesserung der genetischen Beratung für Patienten mit zuvor untersuchten kraniofazialen Mittelliniendefekten. (EXOMEDIANE)
EXOMEDIANE – Retrospektive Studie mit Hochdurchsatz-Sequenzierung (HTS) an biologischen Proben zur Verbesserung der genetischen Beratung für Patienten mit zuvor untersuchten kraniofazialen Mittelliniendefekten.
Holoprosenzephalie oder HPE ist die häufigste angeborene zerebrale Fehlbildung beim Menschen und die schwerste einer Gruppe von Pathologien, die mit einem Mangel des SHH-Signalwegs (Sonic Hedgehog SHH-D) zusammenhängen. Es ist durch schwere zerebrale und kraniofaziale Anomalien gekennzeichnet.
Die Regulation der SHH-Konzentration ist daher entscheidend für die korrekte kraniofaziale Entwicklung.
Trotz der kürzlichen Identifizierung von etwa 20 Genen gibt es für 70 % der Fälle von EHPE und kraniofazialen Mittellinienanomalien genetischen Ursprungs keine molekulare Diagnose. Es ist daher wichtig, die Suche nach neuen Kandidatengenen fortzusetzen, um das Verständnis der Gehirn- und Gesichtsentwicklung zu verbessern und die genetische Beratung für diese Familien zu verbessern.
Die Entwicklung von Next-Generation Sequencing (NGS)-Technologien eröffnet die Möglichkeit, das Exom oder sogar das Genom in einer einzigen Manipulation zu untersuchen. Letztere Art der Analyse eignet sich besonders gut zur Entdeckung neuer Gene und wird damit die Versorgung von Patienten und ihren Angehörigen verbessern.
Studienübersicht
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Kontakte und Standorte
Studienorte
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Rennes, Frankreich
- Chu Rennes
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Patienten mit kraniofazialen Mittellinien-Gesichtsanomalien (CMFLA), die für eine genetische Analyse gesammelt wurden
- Patienten und Angehörige, für die eine Einwilligung zu forschungsbezogenen Gentests vorliegt. Für die Analyse der Variantensegregation und die Bestimmung des Übertragungswegs ist ein „Trio“ – Patient und beide Elternteile – erforderlich.
- Für minderjährige Patienten die elterliche(n) Autorität(en), die einer genetischen Untersuchung zu Forschungszwecken zugestimmt haben.
- Zugehörigkeit zu einem Sozialversicherungssystem
- Patient und Eltern widersprechen ihrer Teilnahme an der Studie nicht.
- Im Falle eines Patienten, der seit Einholung der ursprünglichen Einwilligung das Alter der Volljährigkeit erreicht hat, ein Patient, der seine Einwilligung erteilt hat, mit genetischen Analysen zu Forschungszwecken fortzufahren.
Ausschlusskriterien:
- Volljährige, die dem Rechtsschutz unterliegen (Rechtsschutz, Pflegschaft, Vormundschaft), Personen im Freiheitsentzug.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Anzahl der Patienten mit einer identifizierten genetischen Anomalie
Zeitfenster: 6 Monate
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Anzahl der Patienten mit einer identifizierten genetischen Anomalie
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6 Monate
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Anzahl neu identifizierter Gene
Zeitfenster: 6 Monate
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Anzahl neu identifizierter Gene und mögliches Wiederauftreten von Varianten in einem oder mehreren neuen interessierenden Genen.
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6 Monate
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Pathogene Varianten
Zeitfenster: 6 Monate
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Prozentsatz der in Genen des SHH-Signalwegs identifizierten pathogenen Varianten
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6 Monate
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Übertragungswege pathogener Varianten
Zeitfenster: 6 Monate
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Prozentsatz der identifizierten Varianten nach den verschiedenen Übertragungswegen (de novo, autosomal-dominant, X-chromosomal, autosomal-rezessiv, Oligogenismus)
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6 Monate
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: Alinoë LAVILLAUREIX, Chu Rennes
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
Studienabschluss (Tatsächlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 35RC20_8894_EXOMEDIANE
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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