Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Retrospektivní studie využívající sekvenování nové generace (NGS) na biologických vzorcích ke zlepšení genetického poradenství pro pacienty s dříve prozkoumanými kraniofaciálními defekty střední čáry. (EXOMEDIANE)

6. prosince 2021 aktualizováno: Rennes University Hospital

EXOMEDIANE – Retrospektivní studie využívající vysoce výkonné sekvenování (HTS) na biologických vzorcích ke zlepšení genetického poradenství pro pacienty s dříve prozkoumanými kraniofaciálními defekty střední čáry.

Holoprosencefalie neboli HPE je nejčastější vrozená mozková malformace u lidí a nejzávažnější ze skupiny patologií souvisejících s nedostatkem signální dráhy SHH (Sonic Hedgehog SHH-D). Je charakterizována závažnými mozkovými a kraniofaciálními abnormalitami.

Regulace koncentrace SHH je proto klíčová pro správný kraniofaciální vývoj.

Navzdory nedávné identifikaci asi 20 genů nemá 70 % případů EHPE a kraniofaciálních abnormalit střední linie genetického původu molekulární diagnózu. Je proto důležité pokračovat v hledání nových kandidátských genů, aby se zlepšilo porozumění vývoji mozku a obličeje a zlepšilo se genetické poradenství pro tyto rodiny.

Vývoj technologií Next-Generation Sequencing (NGS) otevírá možnost studia exomu nebo dokonce genomu v jediné manipulaci. Druhý typ analýzy je zvláště vhodný pro objevování nových genů, a proto zlepší péči o pacienty a jejich rodiny.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

33

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Rennes, Francie
        • CHU Rennes

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

17 Trios: 17 pacientů s kraniofaciálními anomáliemi střední linie a oba rodiče již diagnostikovaní v běžné péči. Vzorky krve pro všechny trio musí být k dispozici v biobance a rodiče a pacient, pokud není nezletilý, musí akceptovat genetické analýzy.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pacienti s kraniofaciálními anomáliemi střední čáry obličeje (CMFLA) odebraní pro genetickou analýzu
  • Pacienti a příbuzní, pro které je k dispozici souhlas s genetickým testováním souvisejícím s výzkumem. K analýze segregace variant a určení způsobu přenosu je zapotřebí „trio“ – pacient a oba rodiče.
  • U pacientů, kteří jsou nezletilí, rodičovská autorita (orgány), kteří dali souhlas s výzkumným genetickým testováním.
  • Příslušnost k systému sociálního zabezpečení
  • Pacient ani rodiče proti své účasti ve výzkumu nic nenamítají.
  • V případě pacienta, který od získání původního souhlasu dosáhl plnoletosti, pacienta, který dal souhlas k provedení genetických analýz pro výzkumné účely.

Kritéria vyloučení:

  • dospělí podléhající právní ochraně (ochrana spravedlnosti, opatrovnictví, opatrovnictví), osoby zbavené svobody.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Počet pacientů s identifikovanou genetickou abnormalitou
Časové okno: 6 měsíců
Počet pacientů s identifikovanou genetickou abnormalitou
6 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Počet identifikovaných nových genů
Časové okno: 6 měsíců
Počet identifikovaných nových genů a možná recidiva variant v jednom nebo více nových požadovaných genech.
6 měsíců
Patogenní varianty
Časové okno: 6 měsíců
Procento patogenních variant identifikovaných v genech dráhy SHH
6 měsíců
Způsoby přenosu patogenních variant
Časové okno: 6 měsíců
Procento variant identifikovaných podle různých způsobů přenosu (de novo, autosomálně dominantní, X-vázané, autozomálně recesivní, oligogenismus)
6 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Rennes University Hospital

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Alinoë LAVILLAUREIX, CHU Rennes

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

10. února 2021

Primární dokončení (Aktuální)

1. prosince 2021

Dokončení studie (Aktuální)

6. prosince 2021

Termíny zápisu do studia

První předloženo

28. prosince 2020

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

30. prosince 2020

První zveřejněno (Aktuální)

31. prosince 2020

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

7. prosince 2021

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

6. prosince 2021

Naposledy ověřeno

1. prosince 2021

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 35RC20_8894_EXOMEDIANE

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na NGS

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Türkiye

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit