Retrospektiv studie som bruker neste generasjons sekvensering (NGS) på biologiske prøver for å forbedre genetisk rådgivning for pasienter med tidligere undersøkte kraniofaciale midtlinjedefekter. (EXOMEDIANE)
EXOMEDIANE - Retrospektiv studie som bruker High Throughput Sequencing (HTS) på biologiske prøver for å forbedre genetisk rådgivning for pasienter med tidligere undersøkte kraniofaciale midtlinjedefekter.
Holoprosencephaly, eller HPE, er den vanligste medfødte cerebrale misdannelsen hos mennesker og den mest alvorlige av en gruppe patologier relatert til en mangel på SHH-signalveien (Sonic Hedgehog SHH-D). Det er preget av alvorlige cerebrale og kraniofaciale abnormiteter.
Reguleringen av SHH-konsentrasjon er derfor avgjørende for korrekt kraniofacial utvikling.
Til tross for nylig identifisering av rundt 20 gener, har ikke 70 % av tilfellene av EHPE og kraniofacial midtlinjeavvik av genetisk opprinnelse en molekylær diagnose. Det er derfor viktig å fortsette søket etter nye kandidatgener for å forbedre forståelsen av hjerne- og ansiktsutvikling og for å forbedre genetisk rådgivning for disse familiene.
Utviklingen av Next-Generation Sequencing (NGS) teknologier åpner muligheten for å studere eksomet eller til og med genomet i en enkelt manipulasjon. Sistnevnte type analyse er spesielt godt egnet for oppdagelse av nye gener og vil derfor forbedre omsorgen for pasienter og deres familier.
Studieoversikt
Studietype
Registrering (Faktiske)
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
-
Rennes, Frankrike
- Chu Rennes
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Kjønn som er kvalifisert for studier
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Pasienter med Craniofacial Midline Facial Anomalies (CMFLA) samlet inn for genetisk analyse
- Pasienter og pårørende som det foreligger samtykke til forskningsrelatert gentesting for. En "trio" - pasient og begge foreldre er nødvendig for analyse av variantsegregering og bestemmelse av smittemåte.
- For pasienter som er mindreårige, foreldremyndighet(er) som har gitt samtykke til forskningsgentesting.
- Tilknytning til trygdeordning
- Pasient og foreldre protesterer ikke mot deres deltakelse i forskningen.
- Når det gjelder en pasient som har nådd myndig alder siden det første samtykket ble innhentet, en pasient som har gitt samtykke til å gå videre med genetiske analyser i forskningsøyemed.
Ekskluderingskriterier:
- voksne underlagt rettsbeskyttelse (rettferdighetssikring, kuratorskap, vergemål), personer som er berøvet friheten.
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Antall pasienter med en identifisert genetisk abnormitet
Tidsramme: 6 måneder
|
Antall pasienter med en identifisert genetisk abnormitet
|
6 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Antall nye gener identifisert
Tidsramme: 6 måneder
|
Antall nye gener identifisert, og mulig gjentakelse av varianter i ett eller flere nye gener av interesse.
|
6 måneder
|
|
Patogene varianter
Tidsramme: 6 måneder
|
Prosentandel av patogene varianter identifisert i gener fra SHH-veien
|
6 måneder
|
|
Overføringsmåter av patogene varianter
Tidsramme: 6 måneder
|
Prosentandel av varianter identifisert i henhold til de forskjellige overføringsmåtene (de novo, autosomal dominant, X-koblet, autosomal recessiv, oligogenisme)
|
6 måneder
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Alinoë LAVILLAUREIX, Chu Rennes
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Faktiske)
Studiet fullført (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 35RC20_8894_EXOMEDIANE
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .