Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Retrospektiv undersøgelse ved hjælp af næste generations sekvensering (NGS) på biologiske prøver for at forbedre genetisk rådgivning til patienter med tidligere undersøgte kraniofaciale midtlinjedefekter. (EXOMEDIANE)

6. december 2021 opdateret af: Rennes University Hospital

EXOMEDIANE - Retrospektiv undersøgelse ved hjælp af High Throughput Sequencing (HTS) på biologiske prøver for at forbedre genetisk rådgivning til patienter med tidligere undersøgte kraniofaciale midtlinjedefekter.

Holoprosencephaly, eller HPE, er den mest almindelige medfødte cerebrale misdannelse hos mennesker og den mest alvorlige af en gruppe af patologier relateret til en mangel på SHH-signalvejen (Sonic Hedgehog SHH-D). Det er karakteriseret ved alvorlige cerebrale og kraniofaciale abnormiteter.

Reguleringen af ​​SHH-koncentrationen er derfor afgørende for korrekt kraniofacial udvikling.

På trods af den nylige identifikation af omkring 20 gener har 70 % af tilfældene af EHPE og kraniofaciale midtlinjeabnormiteter af genetisk oprindelse ikke en molekylær diagnose. Det er derfor vigtigt at fortsætte søgningen efter nye kandidatgener for at forbedre forståelsen af ​​hjerne- og ansigtsudvikling og forbedre genetisk rådgivning til disse familier.

Udviklingen af ​​Next-Generation Sequencing (NGS) teknologier åbner muligheden for at studere exomet eller endda genomet i en enkelt manipulation. Sidstnævnte type analyse er særligt velegnet til opdagelse af nye gener og vil derfor forbedre behandlingen af ​​patienter og deres familier.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

33

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

17 trioer: 17 patienter med kraniofaciale midtlinjeanomalier i ansigtet, og begge forældre er allerede diagnosticeret i rutinepleje. Blodprøver for alle trio skal være tilgængelige i biobanken, og forældre og patient, hvis han ikke er mindreårig, skal acceptere genetiske analyser.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patienter med Craniofacial Midline Facial Anomalies (CMFLA) indsamlet til genetisk analyse
  • Patienter og pårørende, for hvem der foreligger samtykke til forskningsrelateret genetisk testning. En "trio" - patient og begge forældre er påkrævet til analyse af variantsegregation og bestemmelse af transmissionsmåde.
  • For patienter, der er mindreårige, forældremyndighed(er), der har givet samtykke til forskningsgentest.
  • Tilslutning til en social sikringsordning
  • Patient og forældre gør ikke indsigelse mod deres deltagelse i forskningen.
  • Er der tale om en patient, der er myndig, siden det oprindelige samtykke blev opnået, en patient, der har givet samtykke til at gå videre med genetiske analyser i forskningsøjemed.

Ekskluderingskriterier:

  • voksne, der er underlagt retsbeskyttelse (retfærdighedsbeskyttelse, kuratorskab, værgemål), frihedsberøvede personer.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Antal patienter med en identificeret genetisk abnormitet
Tidsramme: 6 måneder
Antal patienter med en identificeret genetisk abnormitet
6 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Antal nye gener identificeret
Tidsramme: 6 måneder
Antal nye identificerede gener og mulig gentagelse af varianter i et eller flere nye gener af interesse.
6 måneder
Patogene varianter
Tidsramme: 6 måneder
Procentdel af patogene varianter identificeret i gener fra SHH-vejen
6 måneder
Overførselsmåder af patogene varianter
Tidsramme: 6 måneder
Procentdel af varianter identificeret i henhold til de forskellige transmissionsmåder (de novo, autosomal dominant, X-linked, autosomal recessiv, oligogenisme)
6 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Rennes University Hospital

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Alinoë LAVILLAUREIX, Chu Rennes

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

10. februar 2021

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. december 2021

Studieafslutning (Faktiske)

6. december 2021

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

28. december 2020

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

30. december 2020

Først opslået (Faktiske)

31. december 2020

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

7. december 2021

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

6. december 2021

Sidst verificeret

1. december 2021

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 35RC20_8894_EXOMEDIANE

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med NGS

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Ecuador

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner