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表皮水疱症における遺伝子型と表現型の相関

2021年9月27日 更新者：Dr David Wen、University Hospital Birmingham NHS Foundation Trust
この研究では、接合部表皮水疱症（JEB）患者の遺伝的および臨床的情報を収集します。 これらの患者に見られる遺伝子変異についてコンピューター解析を行い、患者の臨床的特徴と相関させます。

調査の概要

状態

招待による登録

条件

介入・治療

詳細な説明

接合部表皮水疱症 (JEB) はまれな遺伝性皮膚疾患であり、皮膚タンパク質の遺伝的欠陥が軽度の機械的ストレスに反応して広範な水ぶくれを引き起こします。 患者は出生時または幼児期から罹患することが多く、特定の変異および影響を受けるタンパク質に応じて、さまざまな程度の重症度に苦しみます。 これは、生後数年以内の広範囲にわたる重度の水ぶくれと死亡から、最小限の局所的な水ぶくれと成人期までの生存にまで及びます。 診断は遺伝子検査によって確認され、これはよくありそうな臨床経過を予測するために使用されます。 しかし、分子レベルでのこれらのタンパク質と突然変異の理解は現在不完全であるため、遺伝情報から正確な予測を行うことは必ずしも簡単ではありません。

このプロジェクトの主な目的は、接合部表皮水疱症 (JEB) 患者の遺伝的および臨床的データを体系的に収集し、参加者の遺伝的欠陥と疾患の重症度との間に何らかの関係があるかどうかを調査することです。 これは、正確な予後、遺伝カウンセリング、および出生前診断に不可欠な、遺伝的欠陥と臨床的特徴との間の関連性を確立するのに役立ちます。

この研究はまた、コンピューター予測ツールを使用して、突然変異が対応するタンパク質の構造と機能にどのように影響するかを分析するためのパイプラインを開発することも目的としています。 これにより、これらのタンパク質がどのように機能するかについての理解が深まり、この状態の患者の疾患重症度の変動を部分的に説明できる可能性があります. それはまた、タンパク質の重要な領域の同定につながる可能性があり、それはその後の研究でさらに調査される可能性があります.

研究の種類

観察的

入学 (予想される)

20

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • イギリス
    • West Midlands
      • Solihull、West Midlands、イギリス、B91 2JL
        • Solihull Hospital

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

1秒～75年 (子、大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

遺伝子検査で確認された、JEBと診断された患者。

説明

包含基準:

遺伝子検査で確認されたJEBまたはLOC症候群の診断を受けた成人および子供。 LAMA3、LAMB3、LAMC2、COL17A1 のいずれかの遺伝子に変異が存在します。

現在のJEB患者、またはソリハル病院またはバーミンガム女性および子供病院でEBサービスを利用した過去5年以内のJEB患者。 これには、生存している患者と、過去 5 年間に亡くなった患者 (重度の JEB など) が含まれます。

除外基準:

-インフォームドコンセントを与えることができない成人患者。 同意しない、および/または代わりに同意できる適切な人がいない子供の患者。

口頭での説明や英語で書かれた情報を十分に理解できない可能性がある人。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

コホートと介入

グループ/コホート
介入・治療
グループ1

遺伝情報に関するレトロスペクティブ データは、参加者の医療記録から収集されます。

参加者のディープ フェノタイピングも完了します。
他の：介入なし
この研究には介入はありません。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
遺伝子型および表現型のデータ収集
時間枠：6ヵ月
主な目的は、接合部表皮水疱症 (JEB) 患者の遺伝的および臨床的データを体系的に収集し、参加者の遺伝的欠陥と疾患の重症度との間に何らかの関係があるかどうかを調査することです。
6ヵ月

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
バイオインフォマティクス分析
時間枠：10ヶ月
バリアントのバイオインフォマティクス解析パイプラインの開発
10ヶ月

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

University Hospital Birmingham NHS Foundation Trust

協力者

University of Birmingham
Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association (DEBRA)

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2021年9月27日

一次修了 (予想される)

2021年12月30日

研究の完了 (予想される)

2021年12月30日

試験登録日

最初に提出

2021年1月22日

QC基準を満たした最初の提出物

2021年1月22日

最初の投稿 (実際)

2021年1月27日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2021年10月4日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2021年9月27日

最終確認日

2021年9月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • RRK7326

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

はい

IPD プランの説明

データの収集と分析が完了すると、遺伝子型と表現型に関する匿名化されたデータが科学会議で発表され、ジャーナルや大学院論文で公開されます。

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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