Корреляция генотип-фенотип при пограничном буллезном эпидермолизе

Узловой буллезный эпидермолиз (БЭБ) — редкое генетическое заболевание кожи, при котором генетические дефекты белков кожи приводят к образованию обширных волдырей в ответ на легкое механическое воздействие. Пациенты часто страдают при рождении или в раннем детстве и страдают от различной степени тяжести в зависимости от конкретных мутаций, которые у них есть, и затронутых белков. Это варьируется от тяжелых распространенных пузырей и смерти в течение первых нескольких лет жизни до минимального локализованного образования волдырей и выживания во взрослом возрасте. Диагноз подтверждается генетическим тестированием, которое часто используется для прогнозирования вероятного клинического течения. Однако не всегда просто делать точные прогнозы на основе генетической информации, поскольку наше понимание этих белков и мутаций на молекулярном уровне в настоящее время неполное.

Основной целью этого проекта является систематический сбор генетических и клинических данных пациентов с пограничным буллезным эпидермолизом (ПБЭ) и изучение того, существуют ли какие-либо отношения между генетическими дефектами участников и тяжестью заболевания. Это поможет установить связь между генетическими дефектами и клиническими характеристиками, что необходимо для точного прогнозирования, генетического консультирования и пренатальной диагностики.

Это исследование также будет направлено на разработку конвейеров для анализа того, как мутации могут влиять на структуру и функции соответствующих белков, с использованием инструментов компьютерного прогнозирования. Это улучшит наше понимание того, как функционируют эти белки, и может частично объяснить различия в тяжести заболевания у пациентов с этим заболеванием. Это также может привести к идентификации важных областей белка, которые можно будет изучить в последующих исследованиях.