Junctional Epidermolysis Bullosa에서의 유전자형-표현형 상관관계
연구 개요
상세 설명
JEB(Junctional epidermolysis bullosa)는 피부 단백질의 유전적 결함이 경미한 기계적 스트레스에 대한 반응으로 광범위한 물집을 일으키는 드문 유전성 피부 질환입니다. 환자는 종종 출생 시 또는 유아기부터 영향을 받으며 특정 돌연변이 및 영향을 받는 단백질에 따라 다양한 정도의 중증도를 겪습니다. 이는 생후 처음 몇 년 이내에 심각한 광범위한 수포 및 사망에서 최소한의 국부적 수포 및 성인기까지의 생존에 이르기까지 다양합니다. 진단은 유전자 검사를 통해 확인되며 이는 종종 가능성 있는 임상 과정을 예측하는 데 사용됩니다. 그러나 분자 수준에서 이러한 단백질과 돌연변이에 대한 이해가 현재 불완전하기 때문에 유전 정보에서 정확한 예측을 하는 것이 항상 간단한 것은 아닙니다.
이 프로젝트의 주요 목표는 JEB(junctional epidermolysis bullosa) 환자의 유전 및 임상 데이터를 체계적으로 수집하고 참가자의 유전적 결함과 질병의 중증도 사이에 어떤 관계가 있는지 탐색하는 것입니다. 이것은 정확한 예후, 유전 상담 및 산전 진단에 필수적인 유전적 결함과 임상 특성 사이의 연관성을 확립하는 데 도움이 될 것입니다.
이 연구는 또한 돌연변이가 컴퓨터 예측 도구를 사용하여 해당 단백질 구조 및 기능에 어떤 영향을 미칠 수 있는지 분석하기 위한 파이프라인을 개발하는 것을 목표로 합니다. 이것은 이러한 단백질이 어떻게 기능하는지에 대한 우리의 이해를 향상시킬 것이며 이 상태를 가진 환자의 질병 중증도의 변화를 부분적으로 설명할 수 있습니다. 그것은 또한 후속 연구에서 더 조사될 수 있는 단백질의 중요한 영역의 식별로 이어질 수 있습니다.
연구 유형
등록 (예상)
연락처 및 위치
연구 장소
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West Midlands
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Solihull, West Midlands, 영국, B91 2JL
- Solihull Hospital
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
유전자 검사로 확인된 JEB 또는 LOC 증후군 진단을 받은 성인 및 어린이. LAMA3, LAMB3, LAMC2 또는 COL17A1 유전자 중 하나에 돌연변이가 있습니다.
현재 JEB 환자 또는 지난 5년 이내에 Solihull 병원 또는 Birmingham Women's and Children's Hospital에서 EB 서비스를 사용한 JEB 환자. 여기에는 살아 있는 환자와 지난 5년 이내에 사망한 환자(예: 중증 JEB로 인한)가 포함됩니다.
제외 기준:
정보에 입각한 동의를 할 수 없는 성인 환자. 동의하지 않거나 대신 동의할 적절한 사람이 없는 아동 환자.
영어로 된 구두 설명이나 서면 정보를 충분히 이해하지 못할 수 있는 사람.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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그룹 1
유전 정보에 관한 소급 데이터는 참가자의 의료 기록에서 수집됩니다. 참가자의 깊은 표현형도 완료됩니다. |
이 연구에는 개입이 없습니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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유전자형 및 표현형 데이터 수집
기간: 6 개월
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주요 목표는 JEB(junctional epidermolysis bullosa) 환자의 유전 및 임상 데이터를 체계적으로 수집하고 참가자의 유전적 결함과 질병의 중증도 사이에 어떤 관계가 있는지 탐색하는 것입니다.
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6 개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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생물정보학적 분석
기간: 10개월
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변이종의 생물정보학적 분석을 위한 파이프라인 개발
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10개월
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공동 작업자 및 조사자
간행물 및 유용한 링크
일반 간행물
- Has C, Bauer JW, Bodemer C, Bolling MC, Bruckner-Tuderman L, Diem A, Fine JD, Heagerty A, Hovnanian A, Marinkovich MP, Martinez AE, McGrath JA, Moss C, Murrell DF, Palisson F, Schwieger-Briel A, Sprecher E, Tamai K, Uitto J, Woodley DT, Zambruno G, Mellerio JE. Consensus reclassification of inherited epidermolysis bullosa and other disorders with skin fragility. Br J Dermatol. 2020 Oct;183(4):614-627. doi: 10.1111/bjd.18921. Epub 2020 Mar 11.
- Bardhan A, Bruckner-Tuderman L, Chapple ILC, Fine JD, Harper N, Has C, Magin TM, Marinkovich MP, Marshall JF, McGrath JA, Mellerio JE, Polson R, Heagerty AH. Epidermolysis bullosa. Nat Rev Dis Primers. 2020 Sep 24;6(1):78. doi: 10.1038/s41572-020-0210-0.
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
기타 연구 ID 번호
- RRK7326
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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IPD 계획 설명
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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