Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Korelace genotyp-fenotyp u Junctional Epidermolysis Bullosa

27. září 2021 aktualizováno: Dr David Wen, University Hospital Birmingham NHS Foundation Trust
Tato studie bude shromažďovat genetické a klinické informace pacientů s junkční epidermolysis bullosa (JEB). U genetických mutací nalezených u těchto pacientů bude provedena počítačová analýza, která bude korelovat s jejich klinickými charakteristikami.

Přehled studie

Postavení

Zápis na pozvánku

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Junctional epidermolysis bullosa (JEB) je vzácné genetické kožní onemocnění, kde genetické defekty v kožních proteinech vedou k rozsáhlým puchýřům v reakci na mírné mechanické namáhání. Pacienti jsou často postiženi při narození nebo od raného dětství a trpí různým stupněm závažnosti v závislosti na specifických mutacích, které mají, a na proteinech, které jsou postiženy. To sahá od závažných rozšířených puchýřů a smrti během prvních několika let života až po minimální lokalizované puchýře a přežití do dospělosti. Diagnóza je potvrzena genetickým testováním, které se často používá k předpovědi pravděpodobného klinického průběhu. Přesné předpovědi z genetické informace však není vždy jednoduché, protože naše chápání těchto proteinů a mutací na molekulární úrovni je v současnosti neúplné.

Hlavním cílem tohoto projektu je systematicky sbírat genetická a klinická data pacientů s junctional epidermolysis bullosa (JEB) a prozkoumat, zda existují nějaké vztahy mezi genetickými defekty účastníků a závažností onemocnění. To pomůže při vytváření vazeb mezi genetickými defekty a klinickými charakteristikami, což je nezbytné pro přesnou prognózu, genetické poradenství a prenatální diagnostiku.

Tato studie se také zaměří na vývoj potrubí pro analýzu toho, jak mutace mohou ovlivnit odpovídající proteinovou strukturu a funkci pomocí počítačových predikčních nástrojů. To zlepší naše chápání toho, jak tyto proteiny fungují, a mohlo by to částečně vysvětlit rozdíly v závažnosti onemocnění u pacientů s tímto stavem. Mohlo by to také vést k identifikaci důležitých oblastí proteinu, které by mohly být dále zkoumány v následujících studiích.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

20

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené království
    • West Midlands
      • Solihull, West Midlands, Spojené království, B91 2JL
        • Solihull Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

1 sekunda až 75 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti s diagnózou JEB, potvrzená genetickým testováním.

Popis

Kritéria pro zařazení:

Dospělí a děti s diagnózou JEB nebo LOC syndrom, která byla potvrzena genetickým vyšetřením. Mutace je přítomna v jednom z následujících genů: LAMA3, LAMB3, LAMC2 nebo COL17A1.

Současní pacienti s JEB nebo pacienti s JEB za posledních 5 let, kteří využili služby EB v nemocnici Solihull nebo Birmingham Women's and Children's Hospital. Patří sem pacienti, kteří žijí, a také ti, kteří zemřeli v posledních 5 letech (např. na těžkou JEB).

Kritéria vyloučení:

Dospělí pacienti, kteří nejsou schopni dát informovaný souhlas. Dětští pacienti, kteří nesouhlasí a/nebo nemají nikoho vhodného, ​​kdo by mohl souhlasit jejich jménem.

Osoby, které nemusí dostatečně rozumět slovnímu vysvětlení nebo písemným informacím podaným v angličtině.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Skupina 1

Retrospektivní údaje týkající se genetických informací budou shromažďovány ze zdravotních záznamů účastníků.

Bude také dokončena hloubková fenotypizace účastníků.
Jiný: Žádný zásah
V této studii nejsou přítomny žádné intervence.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Sběr dat o genotypu a fenotypu
Časové okno: 6 měsíců
Primárním cílem je systematicky shromažďovat genetická a klinická data pacientů s junkční epidermolysis bullosa (JEB) a prozkoumat, zda existují nějaké vztahy mezi genetickými defekty účastníků a závažností onemocnění.
6 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Bioinformatická analýza
Časové okno: 10 měsíců
Vývoj potrubí pro bioinformatickou analýzu variant
10 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University Hospital Birmingham NHS Foundation Trust

Spolupracovníci

University of Birmingham
Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association (DEBRA)

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

27. září 2021

Primární dokončení (Očekávaný)

30. prosince 2021

Dokončení studie (Očekávaný)

30. prosince 2021

Termíny zápisu do studia

První předloženo

22. ledna 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

22. ledna 2021

První zveřejněno (Aktuální)

27. ledna 2021

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

4. října 2021

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

27. září 2021

Naposledy ověřeno

1. září 2021

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • RRK7326

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

Jakmile bude sběr a analýza dat dokončena, anonymizovaná data týkající se genotypu a fenotypu budou prezentována na vědeckých setkáních a publikována v časopisech a/nebo postgraduálních pracích.

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Junkční epidermolýza Bullosa

Klinické studie na Žádný zásah

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Venezuela

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit