Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Genotype-fenotype correlatie in Junctionele Epidermolysis Bullosa

27 september 2021 bijgewerkt door: Dr David Wen, University Hospital Birmingham NHS Foundation Trust
Deze studie zal genetische en klinische informatie verzamelen van patiënten met junctionele epidermolysis bullosa (JEB). Computeranalyse zal worden uitgevoerd op genetische mutaties die bij deze patiënten worden gevonden en dit zal worden gecorreleerd met hun klinische kenmerken.

Studie Overzicht

Toestand

Aanmelden op uitnodiging

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Junctionele epidermolysis bullosa (JEB) is een zeldzame genetische huidziekte waarbij genetische defecten in huideiwitten resulteren in uitgebreide blaarvorming als reactie op milde mechanische stress. Patiënten worden vaak getroffen bij de geboorte of vanaf de vroege kinderjaren en lijden in verschillende mate van ernst, afhankelijk van de specifieke mutaties die ze hebben en de eiwitten die worden beïnvloed. Dit varieert van ernstige wijdverspreide blaarvorming en overlijden in de eerste levensjaren tot minimale plaatselijke blaarvorming en overleving tot volwassenheid. De diagnose wordt bevestigd door genetische testen, en dit wordt vaak gebruikt om het waarschijnlijke klinische beloop te voorspellen. Het is echter niet altijd eenvoudig om nauwkeurige voorspellingen te doen op basis van genetische informatie, omdat ons begrip van deze eiwitten en mutaties op moleculair niveau momenteel onvolledig is.

Het hoofddoel van dit project is het systematisch verzamelen van genetische en klinische gegevens van patiënten met junctionele epidermolysis bullosa (JEB) en na te gaan of er verbanden zijn tussen de genetische defecten van deelnemers en de ernst van de ziekte. Dit zal helpen bij het leggen van verbanden tussen genetische defecten en klinische kenmerken, wat essentieel is voor nauwkeurige prognoses, erfelijkheidsadvisering en prenatale diagnose.

Deze studie zal ook gericht zijn op het ontwikkelen van pijplijnen voor analyse van hoe mutaties de overeenkomstige eiwitstructuur en -functie kunnen beïnvloeden met behulp van computervoorspellingstools. Dit zal ons begrip van de werking van deze eiwitten verbeteren en zou gedeeltelijk de variatie in ziekte-ernst van patiënten met deze aandoening kunnen verklaren. Het zou ook kunnen leiden tot identificatie van belangrijke regio's van het eiwit, die in latere studies verder zouden kunnen worden onderzocht.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

20

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigd Koninkrijk
    • West Midlands
      • Solihull, West Midlands, Verenigd Koninkrijk, B91 2JL
        • Solihull Hospital

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

1 seconde tot 75 jaar (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten met de diagnose JEB, bevestigd door genetische tests.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Volwassenen en kinderen met een diagnose van JEB- of LOC-syndroom, wat is bevestigd met genetische tests. Er is een mutatie aanwezig in een van de volgende genen: LAMA3, LAMB3, LAMC2 of COL17A1.

Huidige JEB-patiënten, of JEB-patiënten in de afgelopen 5 jaar die gebruik hebben gemaakt van de EB-service in het Solihull-ziekenhuis of het Birmingham Women's and Children's Hospital. Dit omvat patiënten die in leven zijn en ook degenen die in de afgelopen 5 jaar zijn overleden (bijv. aan ernstige JEB).

Uitsluitingscriteria:

Volwassen patiënten die geen geïnformeerde toestemming kunnen geven. Kindpatiënten die niet instemmen en/of niemand hebben die namens hen kan instemmen.

Personen die mondelinge uitleg of schriftelijke informatie in het Engels mogelijk niet voldoende begrijpen.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Groep 1

Retrospectieve gegevens met betrekking tot genetische informatie zullen worden verzameld uit de medische dossiers van de deelnemers.

Diepe fenotypering van deelnemers zal ook worden voltooid.
Ander: Geen tussenkomst
Geen interventies aanwezig in deze studie.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verzameling van genotype- en fenotypegegevens
Tijdsspanne: 6 maanden
Het primaire doel is het systematisch verzamelen van genetische en klinische gegevens van patiënten met junctionele epidermolysis bullosa (JEB) en het onderzoeken of er verbanden zijn tussen de genetische defecten van deelnemers en de ernst van de ziekte.
6 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Bioinformatische analyse
Tijdsspanne: 10 maanden
Ontwikkeling van een pijplijn voor bioinformatische analyse van varianten
10 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University Hospital Birmingham NHS Foundation Trust

Medewerkers

University of Birmingham
Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association (DEBRA)

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

27 september 2021

Primaire voltooiing (Verwacht)

30 december 2021

Studie voltooiing (Verwacht)

30 december 2021

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

22 januari 2021

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

22 januari 2021

Eerst geplaatst (Werkelijk)

27 januari 2021

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

4 oktober 2021

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

27 september 2021

Laatst geverifieerd

1 september 2021

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • RRK7326

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

JA

Beschrijving IPD-plan

Zodra de gegevensverzameling en -analyse is voltooid, zullen geanonimiseerde gegevens met betrekking tot genotype en fenotype worden gepresenteerd op wetenschappelijke bijeenkomsten en worden gepubliceerd in tijdschriften en / of postdoctorale scripties.

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren