Correlazione genotipo-fenotipo nell'epidermolisi bollosa giunzionale
Panoramica dello studio
Stato
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
L'epidermolisi bollosa giunzionale (JEB) è una rara malattia genetica della pelle in cui i difetti genetici nelle proteine della pelle provocano un'estesa formazione di vesciche in risposta a un lieve stress meccanico. I pazienti sono spesso colpiti alla nascita o dalla prima infanzia e soffrono di vari gradi di gravità a seconda delle mutazioni specifiche che hanno e delle proteine che sono colpite. Questo va da vesciche diffuse gravi e morte entro i primi anni di vita, a vesciche localizzate minime e sopravvivenza fino all'età adulta. La diagnosi è confermata dai test genetici, e questo è spesso utilizzato per prevedere il probabile decorso clinico. Tuttavia, non è sempre semplice fare previsioni accurate dalle informazioni genetiche, poiché la nostra comprensione di queste proteine e mutazioni a livello molecolare è attualmente incompleta.
Lo scopo principale di questo progetto è quello di raccogliere sistematicamente dati genetici e clinici di pazienti affetti da epidermolisi bollosa giunzionale (JEB) e di esplorare se esistano relazioni tra i difetti genetici dei partecipanti e la gravità della malattia. Ciò aiuterà a stabilire collegamenti tra difetti genetici e caratteristiche cliniche, che è essenziale per una prognosi accurata, consulenza genetica e diagnosi prenatale.
Questo studio mirerà anche a sviluppare pipeline per l'analisi di come le mutazioni possono influenzare la struttura e la funzione delle proteine corrispondenti utilizzando strumenti di previsione del computer. Ciò migliorerà la nostra comprensione di come funzionano queste proteine e potrebbe in parte spiegare la variazione nella gravità della malattia dei pazienti con questa condizione. Potrebbe anche portare all'identificazione di importanti regioni della proteina, che potrebbero essere ulteriormente studiate in studi successivi.
Tipo di studio
Iscrizione (Anticipato)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
-
-
West Midlands
-
Solihull, West Midlands, Regno Unito, B91 2JL
- Solihull Hospital
-
-
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
Adulti e bambini con diagnosi di sindrome JEB o LOC, che è stata confermata con test genetici. È presente una mutazione in uno dei seguenti geni: LAMA3, LAMB3, LAMC2 o COL17A1.
Attuali pazienti JEB o pazienti JEB negli ultimi 5 anni che hanno utilizzato il servizio EB presso l'ospedale di Solihull o il Birmingham Women's and Children's Hospital. Ciò include i pazienti che sono in vita e anche quelli che sono deceduti negli ultimi 5 anni (ad es. per JEB grave).
Criteri di esclusione:
Pazienti adulti che non sono in grado di dare il consenso informato. Pazienti bambini che non acconsentono e/o non hanno nessuno appropriato che possa acconsentire per loro conto.
Persone che potrebbero non comprendere adeguatamente spiegazioni verbali o informazioni scritte fornite in inglese.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
|
Gruppo 1
I dati retrospettivi riguardanti le informazioni genetiche saranno raccolti dalle cartelle cliniche dei partecipanti. Sarà inoltre completata la fenotipizzazione profonda dei partecipanti. |
Nessun intervento presente in questo studio.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Raccolta di dati di genotipo e fenotipo
Lasso di tempo: 6 mesi
|
L'obiettivo principale è quello di raccogliere sistematicamente dati genetici e clinici dei pazienti con epidermolisi bollosa giunzionale (JEB) e di esplorare se vi siano relazioni tra i difetti genetici dei partecipanti e la gravità della malattia.
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6 mesi
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Analisi bioinformatica
Lasso di tempo: 10 mesi
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Sviluppo di una pipeline per l'analisi bioinformatica delle varianti
|
10 mesi
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Collaboratori e investigatori
Pubblicazioni e link utili
Pubblicazioni generali
- Has C, Bauer JW, Bodemer C, Bolling MC, Bruckner-Tuderman L, Diem A, Fine JD, Heagerty A, Hovnanian A, Marinkovich MP, Martinez AE, McGrath JA, Moss C, Murrell DF, Palisson F, Schwieger-Briel A, Sprecher E, Tamai K, Uitto J, Woodley DT, Zambruno G, Mellerio JE. Consensus reclassification of inherited epidermolysis bullosa and other disorders with skin fragility. Br J Dermatol. 2020 Oct;183(4):614-627. doi: 10.1111/bjd.18921. Epub 2020 Mar 11.
- Bardhan A, Bruckner-Tuderman L, Chapple ILC, Fine JD, Harper N, Has C, Magin TM, Marinkovich MP, Marshall JF, McGrath JA, Mellerio JE, Polson R, Heagerty AH. Epidermolysis bullosa. Nat Rev Dis Primers. 2020 Sep 24;6(1):78. doi: 10.1038/s41572-020-0210-0.
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Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Anticipato)
Completamento dello studio (Anticipato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- RRK7326
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