Genotype-fenotype-korrelasjon i Junctional Epidermolysis Bullosa

Junctional epidermolysis bullosa (JEB) er en sjelden genetisk hudsykdom der genetiske defekter i hudproteiner resulterer i omfattende blemmer som respons på mild mekanisk stress. Pasienter er ofte rammet ved fødsel eller fra tidlig barndom, og lider av varierende alvorlighetsgrad avhengig av de spesifikke mutasjonene de har og proteinene som er påvirket. Dette spenner fra alvorlig utbredt blemmer og død i løpet av de første årene av livet, til minimal lokalisert blemmer og overlevelse til voksen alder. Diagnosen bekreftes ved genetisk testing, og denne brukes ofte til å forutsi det sannsynlige kliniske forløpet. Det er imidlertid ikke alltid enkelt å lage nøyaktige spådommer fra genetisk informasjon, siden vår forståelse av disse proteinene og mutasjonene på molekylært nivå foreløpig er ufullstendig.

Hovedmålet med dette prosjektet er å systematisk samle genetiske og kliniske data fra junctional epidermolysis bullosa (JEB) pasienter og å utforske om det er noen sammenheng mellom deltakernes genetiske defekter og alvorlighetsgraden av sykdommen. Dette vil bidra til å etablere sammenhenger mellom genetiske defekter og kliniske egenskaper, noe som er avgjørende for nøyaktig prognose, genetisk rådgivning og prenatal diagnose.

Denne studien vil også ta sikte på å utvikle pipelines for analyse av hvordan mutasjoner kan påvirke tilsvarende proteinstruktur og funksjon ved bruk av dataprediksjonsverktøy. Dette vil forbedre vår forståelse av hvordan disse proteinene fungerer, og kan delvis forklare variasjonen i sykdommens alvorlighetsgrad hos pasienter med denne tilstanden. Det kan også føre til identifikasjon av viktige regioner av proteinet, som kan undersøkes videre i påfølgende studier.