Correlação Genótipo-Fenótipo na Epidermólise Bolhosa Juncional

A epidermólise bolhosa juncional (JEB) é uma doença genética rara da pele, na qual defeitos genéticos nas proteínas da pele resultam em bolhas extensas em resposta ao estresse mecânico leve. Os pacientes são frequentemente afetados no nascimento ou desde a primeira infância e sofrem de vários graus de gravidade, dependendo das mutações específicas que possuem e das proteínas afetadas. Isso varia de bolhas generalizadas graves e morte nos primeiros anos de vida, até bolhas localizadas mínimas e sobrevivência até a idade adulta. O diagnóstico é confirmado por testes genéticos, e isso geralmente é usado para prever o curso clínico provável. No entanto, nem sempre é fácil fazer previsões precisas a partir de informações genéticas, pois nossa compreensão dessas proteínas e mutações no nível molecular está incompleta.

O principal objetivo deste projeto é coletar sistematicamente dados genéticos e clínicos de pacientes com epidermólise bolhosa juncional (JEB) e explorar se há alguma relação entre os defeitos genéticos dos participantes e a gravidade da doença. Isso ajudará a estabelecer ligações entre defeitos genéticos e características clínicas, o que é essencial para um prognóstico preciso, aconselhamento genético e diagnóstico pré-natal.

Este estudo também terá como objetivo desenvolver pipelines para análise de como as mutações podem afetar a estrutura e função da proteína correspondente usando ferramentas de previsão de computador. Isso melhorará nossa compreensão de como essas proteínas funcionam e poderá explicar, em parte, a variação na gravidade da doença em pacientes com essa condição. Também poderia levar à identificação de regiões importantes da proteína, que poderiam ser investigadas em estudos posteriores.