Correlación genotipo-fenotipo en la epidermólisis ampollosa de la unión

La epidermólisis ampollosa de la unión (JEB) es una enfermedad genética de la piel rara en la que los defectos genéticos en las proteínas de la piel provocan ampollas extensas en respuesta a un estrés mecánico leve. Los pacientes a menudo se ven afectados al nacer o desde la primera infancia, y sufren diversos grados de gravedad según las mutaciones específicas que tengan y las proteínas que se vean afectadas. Esto varía desde ampollas generalizadas graves y muerte dentro de los primeros años de vida, hasta ampollas localizadas mínimas y supervivencia hasta la edad adulta. El diagnóstico se confirma mediante pruebas genéticas, y esto a menudo se usa para predecir el curso clínico probable. Sin embargo, no siempre es sencillo hacer predicciones precisas a partir de la información genética, ya que nuestra comprensión de estas proteínas y mutaciones a nivel molecular es actualmente incompleta.

El objetivo principal de este proyecto es recopilar sistemáticamente datos genéticos y clínicos de pacientes con epidermólisis ampollosa juntural (JEB) y explorar si existe alguna relación entre los defectos genéticos de los participantes y la gravedad de la enfermedad. Esto ayudará a establecer vínculos entre los defectos genéticos y las características clínicas, lo cual es esencial para un pronóstico preciso, asesoramiento genético y diagnóstico prenatal.

Este estudio también tendrá como objetivo desarrollar tuberías para el análisis de cómo las mutaciones pueden afectar la estructura y función de la proteína correspondiente utilizando herramientas de predicción por computadora. Esto mejorará nuestra comprensión de cómo funcionan estas proteínas y podría explicar en parte la variación en la gravedad de la enfermedad de los pacientes con esta afección. También podría conducir a la identificación de regiones importantes de la proteína, que podrían investigarse más a fondo en estudios posteriores.