Genotyp-Phänotyp-Korrelation bei Junctional Epidermolysis Bullosa

Junctionale Epidermolysis bullosa (JEB) ist eine seltene genetische Hauterkrankung, bei der genetische Defekte in Hautproteinen als Reaktion auf leichte mechanische Belastung zu ausgedehnter Blasenbildung führen. Die Patienten sind oft bei der Geburt oder in der frühen Kindheit betroffen und leiden je nach den spezifischen Mutationen, die sie haben, und den betroffenen Proteinen an unterschiedlichen Schweregraden. Dies reicht von schwerer weit verbreiteter Blasenbildung und Tod innerhalb der ersten Lebensjahre bis hin zu minimaler lokaler Blasenbildung und Überleben bis ins Erwachsenenalter. Die Diagnose wird durch genetische Tests bestätigt, die häufig verwendet werden, um den wahrscheinlichen klinischen Verlauf vorherzusagen. Es ist jedoch nicht immer einfach, aus genetischen Informationen genaue Vorhersagen zu treffen, da unser Verständnis dieser Proteine ​​​​und Mutationen auf molekularer Ebene derzeit unvollständig ist.

Das Hauptziel dieses Projekts ist es, systematisch genetische und klinische Daten von Patienten mit junktionaler Epidermolysis bullosa (JEB) zu sammeln und zu untersuchen, ob es irgendwelche Zusammenhänge zwischen den genetischen Defekten der Teilnehmer und dem Schweregrad der Erkrankung gibt. Dies wird dazu beitragen, Verbindungen zwischen genetischen Defekten und klinischen Merkmalen herzustellen, was für eine genaue Prognose, genetische Beratung und pränatale Diagnose unerlässlich ist.

Diese Studie zielt auch darauf ab, Pipelines für die Analyse zu entwickeln, wie Mutationen die entsprechende Proteinstruktur und -funktion unter Verwendung von Computervorhersagewerkzeugen beeinflussen können. Dies wird unser Verständnis der Funktionsweise dieser Proteine ​​verbessern und könnte teilweise die Unterschiede in der Schwere der Erkrankung bei Patienten mit dieser Erkrankung erklären. Es könnte auch zur Identifizierung wichtiger Regionen des Proteins führen, die in nachfolgenden Studien weiter untersucht werden könnten.