Corrélation génotype-phénotype dans l'épidermolyse bulleuse jonctionnelle
Aperçu de l'étude
Statut
Intervention / Traitement
Description détaillée
L'épidermolyse bulleuse jonctionnelle (JEB) est une maladie génétique rare de la peau dans laquelle des défauts génétiques des protéines de la peau entraînent des cloques étendues en réponse à un léger stress mécanique. Les patients sont souvent touchés à la naissance ou dès la petite enfance, et souffrent de degrés divers de gravité selon les mutations spécifiques dont ils sont porteurs et les protéines qui sont affectées. Cela va de la formation de cloques généralisées graves et de la mort au cours des premières années de la vie à des cloques localisées minimes et à la survie jusqu'à l'âge adulte. Le diagnostic est confirmé par des tests génétiques, et cela est souvent utilisé pour prédire l'évolution clinique probable. Cependant, il n'est pas toujours simple de faire des prédictions précises à partir d'informations génétiques, car notre compréhension de ces protéines et mutations au niveau moléculaire est actuellement incomplète.
L'objectif principal de ce projet est de collecter systématiquement les données génétiques et cliniques des patients atteints d'épidermolyse bulleuse jonctionnelle (JEB) et d'explorer s'il existe des relations entre les défauts génétiques des participants et la gravité de la maladie. Cela aidera à établir des liens entre les défauts génétiques et les caractéristiques cliniques, ce qui est essentiel pour un pronostic précis, un conseil génétique et un diagnostic prénatal.
Cette étude visera également à développer des pipelines pour l'analyse de la façon dont les mutations peuvent affecter la structure et la fonction des protéines correspondantes à l'aide d'outils de prédiction informatiques. Cela améliorera notre compréhension du fonctionnement de ces protéines et pourrait expliquer en partie la variation de la gravité de la maladie chez les patients atteints de cette maladie. Cela pourrait également conduire à l'identification de régions importantes de la protéine, qui pourraient être étudiées plus avant dans des études ultérieures.
Type d'étude
Inscription (Anticipé)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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West Midlands
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Solihull, West Midlands, Royaume-Uni, B91 2JL
- Solihull Hospital
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
Adultes et enfants avec un diagnostic de syndrome JEB ou LOC, qui a été confirmé par des tests génétiques. Une mutation est présente dans l'un des gènes suivants : LAMA3, LAMB3, LAMC2 ou COL17A1.
Patients JEB actuels ou patients JEB au cours des 5 dernières années qui ont utilisé le service EB à l'hôpital de Solihull ou au Birmingham Women's and Children's Hospital. Cela inclut les patients vivants ainsi que ceux qui sont décédés au cours des 5 dernières années (par exemple à cause d'une grave JEB).
Critère d'exclusion:
Patients adultes incapables de donner un consentement éclairé. Les enfants patients qui ne sont pas d'accord et/ou qui n'ont personne d'approprié qui peut consentir en leur nom.
Les personnes qui pourraient ne pas comprendre correctement les explications verbales ou les informations écrites données en anglais.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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Groupe 1
Des données rétrospectives concernant les informations génétiques seront recueillies à partir des dossiers médicaux des participants. Un phénotypage approfondi des participants sera également effectué. |
Aucune intervention présente dans cette étude.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Collecte de données génotypiques et phénotypiques
Délai: 6 mois
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L'objectif principal est de collecter systématiquement les données génétiques et cliniques des patients atteints d'épidermolyse bulleuse jonctionnelle (JEB) et d'explorer s'il existe des relations entre les défauts génétiques des participants et la gravité de la maladie.
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6 mois
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Analyse bioinformatique
Délai: 10 mois
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Développement d'un pipeline pour l'analyse bioinformatique des variants
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10 mois
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Collaborateurs et enquêteurs
Publications et liens utiles
Publications générales
- Has C, Bauer JW, Bodemer C, Bolling MC, Bruckner-Tuderman L, Diem A, Fine JD, Heagerty A, Hovnanian A, Marinkovich MP, Martinez AE, McGrath JA, Moss C, Murrell DF, Palisson F, Schwieger-Briel A, Sprecher E, Tamai K, Uitto J, Woodley DT, Zambruno G, Mellerio JE. Consensus reclassification of inherited epidermolysis bullosa and other disorders with skin fragility. Br J Dermatol. 2020 Oct;183(4):614-627. doi: 10.1111/bjd.18921. Epub 2020 Mar 11.
- Bardhan A, Bruckner-Tuderman L, Chapple ILC, Fine JD, Harper N, Has C, Magin TM, Marinkovich MP, Marshall JF, McGrath JA, Mellerio JE, Polson R, Heagerty AH. Epidermolysis bullosa. Nat Rev Dis Primers. 2020 Sep 24;6(1):78. doi: 10.1038/s41572-020-0210-0.
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Anticipé)
Achèvement de l'étude (Anticipé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- RRK7326
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
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Description du régime IPD
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
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