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交界性大疱性表皮松解症的基因型-表型相关性

2021年9月27日 更新者：Dr David Wen、University Hospital Birmingham NHS Foundation Trust
本研究将收集交界性大疱性表皮松解症 (JEB) 患者的遗传和临床信息。 将对在这些患者身上发现的基因突变进行计算机分析，这将与他们的临床特征相关联。

研究概览

地位

邀请报名

条件

干预/治疗

详细说明

交界性大疱性表皮松解症 (JEB) 是一种罕见的遗传性皮肤病，其中皮肤蛋白质的遗传缺陷导致对轻度机械应力的广泛起泡。 患者通常在出生时或童年早期就受到影响，并且根据他们所具有的特定突变和受影响的蛋白质而遭受不同程度的严重程度。 其范围从生命最初几年内严重的广泛性水疱和死亡，到最小的局部水疱和存活至成年。 诊断通过基因检测得到证实，这通常用于预测可能的临床过程。 然而，根据遗传信息做出准确的预测并不总是直截了当的，因为我们目前对这些蛋白质和分子水平的突变的理解还不完整。

该项目的主要目的是系统地收集交界性大疱性表皮松解症 (JEB) 患者的遗传和临床数据，并探讨参与者的遗传缺陷与疾病严重程度之间是否存在任何关系。 这将有助于建立遗传缺陷和临床特征之间的联系，这对于准确预测、遗传咨询和产前诊断至关重要。

这项研究还将旨在开发管道，以使用计算机预测工具分析突变如何影响相应的蛋白质结构和功能。 这将提高我们对这些蛋白质功能的理解，并可以部分解释患有这种疾病的患者的疾病严重程度的变化。 它还可能导致识别蛋白质的重要​​区域，这可以在后续研究中进一步研究。

研究类型

观察性的

注册 (预期的)

20

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

  • 英国
    • West Midlands
      • Solihull、West Midlands、英国、B91 2JL
        • Solihull Hospital

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

1秒 至 75年 (孩子、成人、年长者)

接受健康志愿者

不

有资格学习的性别

全部

取样方法

非概率样本

研究人群

经基因检测确诊为 JEB 的患者。

描述

纳入标准：

诊断为 JEB 或 LOC 综合征且已通过基因检测证实的成人和儿童。 以下基因之一存在突变：LAMA3、LAMB3、LAMC2 或 COL17A1。

目前的 JEB 患者，或过去 5 年内在索利哈尔医院或伯明翰妇女儿童医院使用过 EB 服务的 JEB 患者。 这包括活着的患者以及过去 5 年内去世的患者（例如，死于严重的 JEB）。

排除标准：

不能给予知情同意的成年患者。 不同意和/或没有合适的人可以代表他们同意的儿童患者。

可能无法充分理解用英语提供的口头解释或书面信息的人。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

队列和干预

团体/队列
干预/治疗
第 1 组

将从参与者的医疗记录中收集有关遗传信息的回顾性数据。

参与者的深度表型分析也将完成。
其他：无干预
本研究中没有干预措施。

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
基因型和表型数据收集
大体时间：6个月
主要目标是系统地收集交界性大疱性表皮松解症 (JEB) 患者的遗传和临床数据，并探讨参与者的遗传缺陷与疾病严重程度之间是否存在任何关系。
6个月

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
生物信息学分析
大体时间：10个月
开发用于变体生物信息学分析的管道
10个月

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

University Hospital Birmingham NHS Foundation Trust

合作者

University of Birmingham
Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association (DEBRA)

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

一般刊物

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2021年9月27日

初级完成 (预期的)

2021年12月30日

研究完成 (预期的)

2021年12月30日

研究注册日期

首次提交

2021年1月22日

首先提交符合 QC 标准的

2021年1月22日

首次发布 (实际的)

2021年1月27日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2021年10月4日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2021年9月27日

最后验证

2021年9月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • RRK7326

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

是的

IPD 计划说明

数据收集和分析完成后，有关基因型和表型的匿名数据将在科学会议上展示，并在期刊和/或研究生论文中发表。

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

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