最小残存疾患: 固形悪性腫瘍におけるリキッドバイオプシーを使用した試験。 (MARTINI)

NHS のゲノム医療サービスは、がんの転帰を改善する取り組みの一環として、全ゲノム配列決定を提供しています。 実用的な突然変異（現在および新たに出現している）は、個々の患者に最も利益をもたらす治療法を特定し、より早期でより正確な診断を提供することにより、最終的に複数の疾患部位にわたる転帰を改善することが認識されています。 しかし、がんの分野での検査は現在、血液悪性腫瘍と肉腫に限定されています。 固形腫瘍患者の大多数は、このプラットフォームとそれがもたらすメリットをまだ利用できていません。 したがって、研究環境内でゲノム検査能力を拡大することは、そうでなければ検査を受けることができない患者に利益をもたらす可能性があります。 この研究では、がんの手術を受ける患者由来の組織を使用して、FDA 承認の商用プラットフォームである Roche の Foundation Medicine ゲノム プロファイル サービスに対して社内のゲノム検査プラットフォームを検証します。

さらに、組織内に存在するマーカーが血液中にも見られるかどうかを検査するために、2 つの血液サンプルが採取されます。 これにより、患者の最小限の残存病変を監視し、現在放射線医学よりも早期に再発/再燃を検出できるようになると期待しています。

患者は、オプションで手術で生じた余分な新鮮組織を提供することに同意することもできます。 これは、遺伝子型プロファイル（患者由来の外植片など）に基づいて予想される薬物反応に関する情報を提供できる他の検査プラットフォームと統合されます。