Minimalna choroba resztkowa: próba z wykorzystaniem płynnych biopsji w litych nowotworach złośliwych. (MARTINI)

Usługa medycyny genomowej NHS oferuje sekwencjonowanie całego genomu w ramach dążenia do poprawy wyników leczenia raka. Uznaje się, że dające się zastosować mutacje (obecne i pojawiające się) ostatecznie poprawią wyniki w wielu lokalizacjach chorobowych poprzez określenie, które terapie mogą przynieść najwięcej korzyści poszczególnym pacjentom oraz poprzez zapewnienie wcześniejszej i dokładniejszej diagnozy. Jednak badania w warunkach onkologicznych są obecnie ograniczone do nowotworów hematologicznych i mięsaków. Większość pacjentów z guzami litymi nie ma jeszcze dostępu do tej platformy i korzyści, jakie może ona przynieść. Dlatego rozszerzenie możliwości testowania genomu w środowisku badawczym może przynieść korzyści pacjentom, którzy w przeciwnym razie nie byliby w stanie uzyskać dostępu do testów. W tym badaniu wykorzystamy tkankę pochodzącą od pacjentów poddawanych operacji z powodu raka, aby zweryfikować wewnętrzną platformę testów genomowych w porównaniu z usługą profili genomowych Foundation Medicine firmy Roche, która jest platformą komercyjną zatwierdzoną przez FDA.

Dodatkowo zostaną pobrane dwie próbki krwi, abyśmy mogli sprawdzić, czy markery obecne w tkance mogą być również widoczne we krwi. Mamy nadzieję, że pomoże nam to monitorować minimalną chorobę resztkową u pacjentów, umożliwiając wcześniejsze wykrycie nawrotu/nawrotu, niż pozwala to obecnie radiologia.

Pacjenci mogą również wyrazić zgodę na oddanie opcjonalnego nadmiaru świeżej tkanki z ich operacji. Zostanie to zintegrowane z innymi platformami laboratoryjnymi, które mogą oferować informacje na temat przyszłej odpowiedzi na lek w oparciu o profile genotypowe (np. eksplanty pochodzące od pacjentów).