최소 잔류 질병: 고형 악성 종양에서 액체 생검을 사용한 시험. (MARTINI)

NHS의 Genomic Medicine Service는 암 결과를 개선하기 위한 노력의 일환으로 전체 게놈 시퀀싱을 제공합니다. 실행 가능한 돌연변이(현재 및 신흥)는 어떤 치료가 개별 환자에게 가장 도움이 될 수 있는지 식별하고 더 빠르고 더 정확한 진단을 제공함으로써 궁극적으로 여러 질병 부위에 걸쳐 결과를 개선할 것으로 인식됩니다. 그러나 암 환경에서의 검사는 현재 혈액 악성 종양 및 육종으로 제한됩니다. 고형 종양이 있는 대부분의 환자는 아직 이 플랫폼에 접근할 수 없으며 이로 인해 얻을 수 있는 이점도 없습니다. 따라서 연구 환경 내에서 게놈 검사 역량을 확장하면 그렇지 않으면 검사에 접근할 수 없는 환자에게 도움이 될 수 있습니다. 이 연구에서 우리는 FDA 승인 상용 플랫폼인 Roche의 Foundation Medicine 게놈 프로파일 서비스에 대한 사내 게놈 테스트 플랫폼을 검증하기 위해 암 수술을 받는 환자에게서 얻은 조직을 사용할 것입니다.

또한 조직에 존재하는 마커가 혈액에서도 나타날 수 있는지 여부를 테스트할 수 있도록 두 개의 혈액 샘플을 채취합니다. 우리는 이것이 환자의 최소 잔류 질병을 모니터링하는 데 도움이 되어 현재 방사선학이 허용하는 것보다 재발/재발을 조기에 발견할 수 있기를 바랍니다.

환자는 또한 선택적으로 수술에서 얻은 여분의 신선한 조직을 기증하는 데 동의할 수 있습니다. 이는 유전자형 프로파일(예: 환자 유래 체외이식편)을 기반으로 예상되는 약물 반응에 대한 정보를 제공할 수 있는 다른 실험실 플랫폼과 통합될 것입니다.