Malattia residua minima: una prova che utilizza biopsie liquide nei tumori maligni solidi. (MARTINI)

Il servizio di medicina genomica del NHS offre il sequenziamento dell'intero genoma come parte della spinta a migliorare gli esiti del cancro. È riconosciuto che le mutazioni attuabili (attuali ed emergenti) alla fine miglioreranno i risultati in più siti di malattia identificando quali trattamenti possono beneficiare maggiormente i singoli pazienti e fornendo diagnosi precedenti e più accurate. Tuttavia, i test nel contesto del cancro sono attualmente limitati alle neoplasie ematologiche e al sarcoma. La maggior parte dei pazienti con tumori solidi non ha ancora accesso a questa piattaforma e ai benefici che può portare. Pertanto, l'espansione della capacità di test genomici all'interno di un contesto di ricerca ha il potenziale per avvantaggiare quei pazienti che altrimenti non sarebbero in grado di accedere ai test. In questo studio utilizzeremo tessuto derivato da pazienti sottoposti a intervento chirurgico per cancro per convalidare una piattaforma di test genomica interna contro il servizio di profilo genomico Foundation Medicine di Roche, che è una piattaforma commerciale approvata dalla FDA.

Inoltre, verranno prelevati due campioni di sangue per verificare se i marcatori presenti nel tessuto possono essere visti anche nel sangue. Speriamo che questo ci aiuti a monitorare la malattia residua minima nei pazienti, consentendo il rilevamento precoce di recidiva/ricaduta rispetto a quanto consentito attualmente dalla radiologia.

I pazienti possono anche accettare di donare tessuto fresco in eccesso facoltativo dal loro intervento chirurgico. Questo sarà integrato con altre piattaforme di laboratorio che possono offrire informazioni sulla potenziale risposta ai farmaci sulla base di profili genotipici (ad esempio, espianti derivati ​​dal paziente).