Minimális maradék betegség: folyékony biopsziával végzett próba szilárd rosszindulatú daganatokban. (MARTINI)

Az NHS Genomic Medicine Service teljes genomszekvenálást kínál a rák kimenetelének javítására irányuló törekvés részeként. Elismert tény, hogy a működőképes mutációk (jelenlegi és kialakulóban lévő) végső soron javítják a kimeneteleket a betegség több helyén azáltal, hogy azonosítják, mely kezelések szolgálhatnak leginkább az egyes betegek számára, valamint korábbi és pontosabb diagnózisokat biztosítanak. A rákos megbetegedések vizsgálata azonban jelenleg hematológiai rosszindulatú daganatokra és szarkómára korlátozódik. A szolid daganatokban szenvedő betegek többsége még nem fér hozzá ehhez a platformhoz és annak előnyeihez. Ezért a genomikus tesztelési kapacitás kutatási környezetben történő bővítése olyan betegek számára is előnyös lehet, akik egyébként nem férnének hozzá a teszteléshez. Ebben a tanulmányban rákműtéten átesett betegek szöveteit fogjuk felhasználni egy házon belüli genomikus tesztelési platform validálására a Roche Foundation Medicine genomprofil szolgáltatásával szemben, amely az FDA által jóváhagyott kereskedelmi platform.

Ezenkívül két vérmintát veszünk, hogy megvizsgáljuk, hogy a szövetben jelenlévő markerek is láthatók-e a vérben. Reméljük, hogy ez segít a betegek minimális reziduális betegségének monitorozásában, lehetővé téve a relapszusok/kiújulások korábbi észlelését, mint ahogy azt a radiológia jelenleg lehetővé teszi.

A betegek beleegyezhetnek abba is, hogy opcionálisan felesleges friss szövetet adományoznak a műtétből. Ezt integrálni fogják más laboratóriumi platformokkal, amelyek a genotípusos profilok (például a betegektől származó explantátumok) alapján információkat kínálhatnak a várható gyógyszerválaszról.