Minimaalinen jäännössairaus: kokeilu nestemäisten biopsioiden avulla kiinteissä pahanlaatuisissa kasvaimissa. (MARTINI)

NHS:n Genomic Medicine Service tarjoaa koko genomin sekvensoinnin osana pyrkimystä parantaa syöpätuloksia. On tunnustettu, että toimintakelpoiset mutaatiot (nykyiset ja syntymässä olevat) parantavat viime kädessä tuloksia useissa tautikohteissa tunnistamalla, mitkä hoidot voivat hyödyttää yksittäisiä potilaita eniten, ja tarjoamalla aikaisempia ja tarkempia diagnooseja. Syöpätutkimukset rajoittuvat kuitenkin tällä hetkellä hematologisiin pahanlaatuisiin kasvaimiin ja sarkoomaan. Suurin osa potilaista, joilla on kiinteitä kasvaimia, ei vielä pääse käyttämään tätä alustaa ja sen tuomia etuja. Siksi genomisen testauskapasiteetin laajentaminen tutkimusympäristössä voi hyödyttää niitä potilaita, jotka eivät muuten pääsisi testaukseen. Tässä tutkimuksessa käytämme syöpäleikkauksen saaneiden potilaiden kudosta validoidaksemme talon sisäisen genomitestausalustan Rochen Foundation Medicine -genomiprofiilipalvelua vastaan, joka on FDA:n hyväksymä kaupallinen alusta.

Lisäksi otetaan kaksi verinäytettä, jotta voimme testata, näkyykö kudoksessa olevia markkereita myös veressä. Toivomme, että tämä auttaa meitä seuraamaan potilaiden minimaalista jäännössairautta, mikä mahdollistaa taudin uusiutumisen havaitsemisen aikaisemmin kuin radiologia tällä hetkellä sallii.

Potilaat voivat myös sopia vapaaehtoisen ylimääräisen tuoreen kudoksen luovuttamisesta leikkauksestaan. Tämä integroidaan muihin laboratorioalustoihin, jotka voivat tarjota tietoa mahdollisista lääkevasteista genotyyppiprofiilien perusteella (esim. potilasperäiset eksplantaatiot).