タイの妊婦における脊髄性筋萎縮症の出生前キャリアスクリーニング
2021年4月21日 更新者：Chayada Tangshewinsirikul、Mahidol University
脊髄性筋萎縮症（SMA）出生前キャリアスクリーニングは、米国医科遺伝学会（ACMG）および米国産科婦人科学会（ACOG）によって推奨されています。
しかし、タイでは、SMA 出生前保菌者スクリーニングのための標準プロトコルはありません。
調査の概要
状態
募集
条件
詳細な説明
脊髄性筋萎縮症 (SMA) は、最も一般的な神経筋常染色体劣性疾患の 1 つです。
発生率は出生児10,000人に約1人です。
症状の発症と臨床的重症度に基づいて 5 つのサブグループがあります。
タイプ 1 は最も重篤なタイプで、発症年齢は生後 6 か月、平均余命は 1 ～ 2 年未満です。
SMA キャリア周波数は約 1/40 ～ 1/60 です。
SMN1遺伝子のコピー数を検出する分子遺伝学的検査が95％もの高い検出率で可能です。
2008 年以来、米国医科遺伝学会 (ACMG) と米国産科婦人科学会 (ACOG) は、SMA の受胎前および出生前キャリアのスクリーニングを一般の人々に推奨しています。
タイでは、SMA 出生前保菌者スクリーニングのための標準プロトコルはありません。
研究の種類
観察的
入学 (予想される)
200
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Chayada Tangshewinsirikul
- 電話番号：0898905444
- メール：chayada.tan@mahidol.ac.th
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Takol Chareonsirisuthigul
- 電話番号：021677066
- メール：takol.cha@mahidol.ac.th
研究場所
-
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Bangkok
-
Ratchathewi、Bangkok、タイ、10400
- 募集
- Faculty of Medicine, Ramathibodi Hospital, Mahidol University
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年歳以上 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
女性
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
マヒドン大学ラマティボディー病院の産前ケアクリニックを訪れたすべての妊婦
説明
包含基準:
- 母親の年齢 > 18歳
- 単胎妊娠
- 在胎週数 ≤ 14 週
除外基準:
- 研究試験への参加を拒否する
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：他の
- 時間の展望：見込みのある
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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脊髄性筋萎縮症の出生前キャリアスクリーニングの受諾率
時間枠：12ヶ月
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出生前ケアを希望する妊婦における脊髄性筋萎縮症の出生前キャリアスクリーニングの受諾率
|
12ヶ月
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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脊髄性筋萎縮症の出生前キャリアスクリーニングの受諾率に関連する要因
時間枠：12ヶ月
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出生前ケアを求める妊婦における脊髄筋性疾患の出生前キャリアスクリーニングの受諾率に関連する要因
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12ヶ月
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妊婦のSMN1およびSMN2遺伝子のコピー数
時間枠：12ヶ月
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保因者スクリーニングを受け入れた個人における妊婦の SMN1 および SMN2 遺伝子のコピー数
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12ヶ月
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保因者スクリーニングを受け入れた人の保因者頻度
時間枠：12ヶ月
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保因者スクリーニングを受け入れた個人におけるスクリーニング陽性率または SMN1 のコピーを 1 つ持つ割合
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12ヶ月
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脊髄性筋萎縮症とキャリアスクリーニングに対する妊婦の態度
時間枠：12ヶ月
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遺伝カウンセリングの後、脊髄性筋萎縮症および保因者スクリーニングに対する妊婦の態度が、検証済みのアンケートによって評価されます。
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12ヶ月
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- 主任研究者：Chayada Tangshewinsirikul、Ramathibodi Hospital, Mahidol University
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2021年3月10日
一次修了 (予想される)
2022年3月1日
研究の完了 (予想される)
2022年3月1日
試験登録日
最初に提出
2021年3月26日
QC基準を満たした最初の提出物
2021年4月21日
最初の投稿 (実際)
2021年4月26日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2021年4月26日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2021年4月21日
最終確認日
2021年4月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。