Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Prenatale screening op dragerschap voor spinale spieratrofie bij Thaise zwangere vrouwen

21 april 2021 bijgewerkt door: Chayada Tangshewinsirikul, Mahidol University
Spinale musculaire atrofie (SMA) prenatale dragerschapsscreening wordt aanbevolen door American College of Medical Genetics (ACMG) en American College of Obstetrics and Gynecology (ACOG). In Thailand is er echter geen standaardprotocol voor SMA prenatale dragerschapsscreening.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Spinale musculaire atrofie (SMA) is een van de meest voorkomende neuromusculaire autosomaal recessieve aandoeningen. De incidentie is ongeveer 1:10.000 levendgeborenen. Er zijn 5 subgroepen op basis van het begin van de symptomen en de klinische ernst. Type 1 is het ernstigste type met een aanvangsleeftijd van 6 maanden en een levensverwachting van minder dan 1-2 jaar. SMA draaggolffrequentie is ongeveer 1/40-1/60. Moleculair genetisch testen om het aantal kopieën van het SMN1-gen te detecteren is mogelijk met een detectiepercentage van wel 95%. Sinds 2008 bevelen het American College of Medical Genetics (ACMG) en het American College of Obstetrics and Gynecology (ACOG) SMA preconceptionele en prenatale dragerschapsscreening aan bij de algemene bevolking. In Thailand is er geen standaardprotocol voor SMA prenatale dragerschapsscreening.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

200

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Thailand
    • Bangkok
      • Ratchathewi, Bangkok, Thailand, 10400
        • Werving
        • Faculty of Medicine, Ramathibodi Hospital, Mahidol University

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Vrouw

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Alle zwangere vrouwen die naar de kliniek voor prenatale zorg kwamen in het Ramathibodi-ziekenhuis, Mahidol University

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Leeftijd moeder > 18 jaar
  • Eenling zwangerschap
  • Zwangerschapsduur ≤ 14 weken

Uitsluitingscriteria:

  • Weigeren deel te nemen aan de onderzoeksproef

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Ander
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Acceptatiegraad van prenatale screening op dragerschap voor spinale musculaire atrofie
Tijdsspanne: 12 maanden
Acceptatiegraad van prenatale screening op dragerschap voor spinale musculaire atrofie bij zwangere vrouwen die prenatale zorg zoeken
12 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Factoren geassocieerd met acceptatiegraad van prenatale dragerschapsscreening voor spinale musculaire atrofie
Tijdsspanne: 12 maanden
Factoren die verband houden met de mate van acceptatie van prenatale dragerschapsscreening voor spinale spieren bij zwangere vrouwen die prenatale zorg zoeken
12 maanden
Kopieert het aantal SMN1- en SMN2-genen bij zwangere vrouwen
Tijdsspanne: 12 maanden
Kopieert het aantal SMN1- en SMN2-genen bij zwangere vrouwen onder personen die dragerschapsscreening hebben geaccepteerd
12 maanden
Frequentie van dragerschap onder personen die dragerschapsscreening hebben geaccepteerd
Tijdsspanne: 12 maanden
Screen positief percentage of percentage van het hebben van 1 exemplaar van SMN1 onder personen die dragerschapsscreening hebben geaccepteerd
12 maanden
De houding van zwangere vrouwen ten opzichte van spinale musculaire atrofie en screening op dragerschap
Tijdsspanne: 12 maanden
Na erfelijkheidsadvisering zal de houding van zwangere vrouwen tegenover spinale musculaire atrofie en dragerschapsscreening worden geëvalueerd door middel van een gevalideerde vragenlijst.
12 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Mahidol University

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Chayada Tangshewinsirikul, Ramathibodi Hospital, Mahidol University

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

10 maart 2021

Primaire voltooiing (Verwacht)

1 maart 2022

Studie voltooiing (Verwacht)

1 maart 2022

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

26 maart 2021

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

21 april 2021

Eerst geplaatst (Werkelijk)

26 april 2021

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

26 april 2021

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

21 april 2021

Laatst geverifieerd

1 april 2021

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • COA. MURA2020/1420

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren