Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Prænatal bærerscreening for spinal muskelatrofi blandt thailandske gravide kvinder

21. april 2021 opdateret af: Chayada Tangshewinsirikul, Mahidol University
Spinal muskelatrofi (SMA) prænatal bærerscreening anbefales af American College of Medical Genetics (ACMG) og American College of Obstetrics and Gynecology (ACOG). Men i Thailand er der ingen standardprotokol for SMA prænatal bærerscreening.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Spinal muskelatrofi (SMA) er en af ​​de mest almindelige neuromuskulære autosomale recessive lidelser. Hyppigheden er omkring 1:10.000 levendefødte. Der er 5 undergrupper baseret på symptomernes begyndelse og klinisk sværhedsgrad. Type 1 er den mest alvorlige type, hvor debutalderen er 6 måneder gammel, og den forventede levetid er mindre end 1-2 år. SMA-bærefrekvensen er cirka 1/40-1/60. Molekylær genetisk testning for at påvise antallet af kopier af SMN1-genet er mulig med så høj som 95% påvisningsrate. Siden 2008 har American College of Medical Genetics (ACMG) og American College of Obstetrics and Gynecology (ACOG) anbefalet SMA prækonceptionel og prænatal bærerscreening i den almindelige befolkning. I Thailand er der ingen standardprotokol for SMA prænatal bærerscreening.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

200

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Thailand
    • Bangkok
      • Ratchathewi, Bangkok, Thailand, 10400
        • Rekruttering
        • Faculty of Medicine, Ramathibodi Hospital, Mahidol University

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Kvinde

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Alle gravide kvinder, der kom til svangreklinikken på Ramathibodi Hospital, Mahidol University

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Moderens alder > 18 år
  • Singleton graviditet
  • Svangerskabsalder ≤ 14 uger

Ekskluderingskriterier:

  • Nægt at deltage i forskningsforsøget

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Andet
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Accepthastighed af prænatal bærerscreening for spinal muskelatrofi
Tidsramme: 12 måneder
Accepthastighed af prænatal bærerscreening for spinal muskelatrofi blandt gravide kvinder, der søger prænatal pleje
12 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Faktorer forbundet med accepthastigheden af ​​prænatal bærerscreening for spinal muskelatrofi
Tidsramme: 12 måneder
Faktorer forbundet med accept af prænatal bærerscreening for spinal muskulær blandt gravide kvinder, der søger prænatal pleje
12 måneder
Kopier antallet af SMN1- og SMN2-gener hos gravide kvinder
Tidsramme: 12 måneder
Kopier antallet af SMN1- og SMN2-gener hos gravide kvinder blandt personer, der accepterede bærerscreening
12 måneder
Carrier frekvens blandt personer, der accepterede carrier screening
Tidsramme: 12 måneder
Screening positiv rate eller rate af at have 1 kopi af SMN1 blandt personer, der accepterede carrier screening
12 måneder
Gravide kvinders holdning til spinal muskelatrofi og bærerscreening
Tidsramme: 12 måneder
Efter genetisk rådgivning vil gravide kvinders holdning til spinal muskelatrofi og bærerscreening blive evalueret ved hjælp af et valideret spørgeskema.
12 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Mahidol University

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Chayada Tangshewinsirikul, Ramathibodi Hospital, Mahidol University

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

10. marts 2021

Primær færdiggørelse (Forventet)

1. marts 2022

Studieafslutning (Forventet)

1. marts 2022

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

26. marts 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

21. april 2021

Først opslået (Faktiske)

26. april 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

26. april 2021

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

21. april 2021

Sidst verificeret

1. april 2021

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • COA. MURA2020/1420

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Spinal muskelatrofi

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Papua New Guinea

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner