Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Prenatalne badanie przesiewowe pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni wśród tajlandzkich kobiet w ciąży

21 kwietnia 2021 zaktualizowane przez: Chayada Tangshewinsirikul, Mahidol University

Badania prenatalne nosicieli rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) są zalecane przez American College of Medical Genetics (ACMG) i American College of Obstetrics and Gynecology (ACOG). Jednak w Tajlandii nie ma standardowego protokołu prenatalnego badania przesiewowego nosicieli SMA.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Rdzeniowy zanik mięśni

Szczegółowy opis

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest jednym z najczęstszych zaburzeń nerwowo-mięśniowych dziedziczonych autosomalnie recesywnie. Częstość występowania wynosi około 1:10 000 żywych urodzeń. Istnieje 5 podgrup opartych na początku objawów i ciężkości klinicznej. Typ 1 jest najpoważniejszym typem, w którym wiek zachorowania wynosi 6 miesięcy, a oczekiwana długość życia jest mniejsza niż 1-2 lata. Częstotliwość nośna SMA wynosi około 1/40-1/60. Molekularne testy genetyczne w celu wykrycia liczby kopii genu SMN1 są możliwe z nawet 95% wykrywalnością. Od 2008 roku American College of Medical Genetics (ACMG) i American College of Obstetrics and Gynecology (ACOG) zalecają przedkoncepcyjne i prenatalne badania przesiewowe w kierunku nosicielstwa SMA w populacji ogólnej. W Tajlandii nie ma standardowego protokołu prenatalnego badania przesiewowego nosicieli SMA.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

200

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Nazwa: Chayada Tangshewinsirikul
Numer telefonu: 0898905444
E-mail: chayada.tan@mahidol.ac.th

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Nazwa: Takol Chareonsirisuthigul
Numer telefonu: 021677066
E-mail: takol.cha@mahidol.ac.th

Lokalizacje studiów

Tajlandia
- Bangkok
  - Ratchathewi, Bangkok, Tajlandia, 10400
    - Rekrutacyjny
    - Faculty of Medicine, Ramathibodi Hospital, Mahidol University

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Kobieta

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Wszystkie kobiety w ciąży, które zgłosiły się do kliniki opieki przedporodowej w szpitalu Ramathibodi na Uniwersytecie Mahidol

Opis

Kryteria przyjęcia:

Wiek matki > 18 lat
Ciąża pojedyncza
Wiek ciążowy ≤ 14 tygodni

Kryteria wyłączenia:

Odmówić udziału w próbie badawczej

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Modele obserwacyjne: Inny
Perspektywy czasowe: Spodziewany

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku	Opis środka	Ramy czasowe
Wskaźnik akceptacji prenatalnych badań przesiewowych pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni Ramy czasowe: 12 miesięcy	Wskaźnik akceptacji prenatalnych badań przesiewowych pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni wśród kobiet w ciąży poszukujących opieki prenatalnej	12 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku	Opis środka	Ramy czasowe
Czynniki związane ze wskaźnikiem akceptacji prenatalnych badań przesiewowych pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni Ramy czasowe: 12 miesięcy	Czynniki związane ze wskaźnikiem akceptacji prenatalnych badań przesiewowych pod kątem mięśni kręgosłupa wśród kobiet w ciąży poszukujących opieki prenatalnej	12 miesięcy
Kopiuje liczbę genów SMN1 i SMN2 u ciężarnych Ramy czasowe: 12 miesięcy	Liczba kopii genów SMN1 i SMN2 u kobiet w ciąży wśród osób, które zaakceptowały badania przesiewowe na nosicielstwo	12 miesięcy
Częstotliwość nosicielstwa wśród osób, które zaakceptowały badanie przesiewowe nosicieli Ramy czasowe: 12 miesięcy	Odsetek pozytywnych badań przesiewowych lub wskaźnik posiadania 1 kopii SMN1 wśród osób, które zaakceptowały badanie przesiewowe nosicieli	12 miesięcy
Postawy kobiet w ciąży wobec rdzeniowego zaniku mięśni i badań przesiewowych nosicieli Ramy czasowe: 12 miesięcy	Po poradnictwie genetycznym stosunek kobiet w ciąży do rdzeniowego zaniku mięśni i badań przesiewowych nosicieli zostanie oceniony za pomocą zwalidowanego kwestionariusza.	12 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Mahidol University

Śledczy

Główny śledczy: Chayada Tangshewinsirikul, Ramathibodi Hospital, Mahidol University

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

10 marca 2021

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

1 marca 2022

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

1 marca 2022

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

26 marca 2021

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

21 kwietnia 2021

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

26 kwietnia 2021

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)