Diese Seite wurde automatisch übersetzt und die Genauigkeit der Übersetzung wird nicht garantiert. Bitte wende dich an die englische Version für einen Quelltext.

Pränatales Carrier-Screening auf spinale Muskelatrophie bei schwangeren thailändischen Frauen

21. April 2021 aktualisiert von: Chayada Tangshewinsirikul, Mahidol University
Das pränatale Trägerscreening auf spinale Muskelatrophie (SMA) wird vom American College of Medical Genetics (ACMG) und dem American College of Obstetrics and Gynecology (ACOG) empfohlen. In Thailand gibt es jedoch kein Standardprotokoll für das pränatale SMA-Trägerscreening.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine der häufigsten neuromuskulären autosomal-rezessiven Erkrankungen. Die Inzidenz beträgt etwa 1:10.000 Lebendgeburten. Es gibt 5 Untergruppen, basierend auf dem Auftreten der Symptome und dem klinischen Schweregrad. Typ 1 ist der schwerste Typ. Das Erkrankungsalter liegt bei 6 Monaten und die Lebenserwartung beträgt weniger als 1–2 Jahre. Die SMA-Trägerfrequenz beträgt etwa 1/40–1/60. Molekulargenetische Tests zum Nachweis der Kopienzahl des SMN1-Gens sind mit einer Erkennungsrate von bis zu 95 % möglich. Seit 2008 empfehlen das American College of Medical Genetics (ACMG) und das American College of Obstetrics and Gynecology (ACOG) das präkonzeptionelle und pränatale SMA-Trägerscreening in der Allgemeinbevölkerung. In Thailand gibt es kein Standardprotokoll für das pränatale SMA-Trägerscreening.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

200

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Thailand
    • Bangkok
      • Ratchathewi, Bangkok, Thailand, 10400
        • Rekrutierung
        • Faculty of Medicine, Ramathibodi Hospital, Mahidol University

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Weiblich

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Alle schwangeren Frauen, die zur Geburtsvorbereitungsklinik des Ramathibodi-Krankenhauses der Mahidol-Universität kamen

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Alter der Mutter > 18 Jahre
  • Einlingsschwangerschaft
  • Gestationsalter ≤ 14 Wochen

Ausschlusskriterien:

  • Verweigern Sie die Teilnahme am Forschungsversuch

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Sonstiges
  • Zeitperspektiven: Interessent

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Akzeptanzrate des pränatalen Trägerscreenings auf spinale Muskelatrophie
Zeitfenster: 12 Monate
Akzeptanzrate des pränatalen Trägerscreenings auf spinale Muskelatrophie bei schwangeren Frauen, die eine Schwangerschaftsvorsorge suchen
12 Monate

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Faktoren im Zusammenhang mit der Akzeptanzrate des pränatalen Trägerscreenings auf spinale Muskelatrophie
Zeitfenster: 12 Monate
Faktoren im Zusammenhang mit der Akzeptanzrate des pränatalen Trägerscreenings auf Wirbelsäulenmuskulatur bei schwangeren Frauen, die eine Schwangerschaftsvorsorge suchen
12 Monate
Kopiert die Anzahl der SMN1- und SMN2-Gene bei schwangeren Frauen
Zeitfenster: 12 Monate
Kopiert die Anzahl der SMN1- und SMN2-Gene bei schwangeren Frauen bei Personen, die das Trägerscreening akzeptiert haben
12 Monate
Trägerhäufigkeit bei Personen, die dem Trägerscreening zugestimmt haben
Zeitfenster: 12 Monate
Screen-Positivitätsrate oder Rate des Vorliegens einer Kopie von SMN1 bei Personen, die dem Träger-Screening zugestimmt haben
12 Monate
Einstellungen schwangerer Frauen zur spinalen Muskelatrophie und zum Trägerscreening
Zeitfenster: 12 Monate
Nach der genetischen Beratung wird die Einstellung schwangerer Frauen zur spinalen Muskelatrophie und zum Trägerscreening anhand eines validierten Fragebogens bewertet.
12 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Mahidol University

Ermittler

  • Hauptermittler: Chayada Tangshewinsirikul, Ramathibodi Hospital, Mahidol University

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

10. März 2021

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

1. März 2022

Studienabschluss (Voraussichtlich)

1. März 2022

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

26. März 2021

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

21. April 2021

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

26. April 2021

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

26. April 2021

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

21. April 2021

Zuletzt verifiziert

1. April 2021

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • COA. MURA2020/1420

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Abonnieren