Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Prenatal bärarscreening för spinal muskelatrofi bland thailändska gravida kvinnor

21 april 2021 uppdaterad av: Chayada Tangshewinsirikul, Mahidol University
Spinal muskelatrofi (SMA) prenatal bärarscreening rekommenderas av American College of Medical Genetics (ACMG) och American College of Obstetrics and Gynecology (ACOG). Men i Thailand finns det inget standardprotokoll för SMA prenatal bärarscreening.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Spinal muskelatrofi (SMA) är en av de vanligaste neuromuskulära autosomala recessiva störningarna. Incidensen är cirka 1:10 000 levande födslar. Det finns 5 undergrupper baserat på debut av symtom och klinisk svårighetsgrad. Typ 1 är den svåraste typen, vars debutålder är 6 månader och medellivslängden är mindre än 1-2 år. SMA-bärvågsfrekvensen är ungefär 1/40-1/60. Molekylär genetisk testning för att upptäcka kopior av SMN1-genen är möjlig med så hög som 95% upptäcktsgrad. Sedan 2008 har American College of Medical Genetics (ACMG) och American College of Obstetrics and Gynecology (ACOG) rekommenderat SMA preconceptional och prenatal bärarscreening i den allmänna befolkningen. I Thailand finns det inget standardprotokoll för SMA prenatal bärarscreening.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Förväntat)

200

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Thailand
    • Bangkok
      • Ratchathewi, Bangkok, Thailand, 10400
        • Rekrytering
        • Faculty of Medicine, Ramathibodi Hospital, Mahidol University

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Kvinna

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Alla gravida kvinnor som kom till mödravårdskliniken på Ramathibodi Hospital, Mahidol University

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Moderns ålder > 18 år
  • Singel graviditet
  • Graviditetsålder ≤ 14 veckor

Exklusions kriterier:

  • Vägra att delta i forskningsförsöket

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Övrig
  • Tidsperspektiv: Blivande

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Acceptanshastighet av prenatal bärarscreening för spinal muskelatrofi
Tidsram: 12 månader
Acceptansgrad av prenatal bärarscreening för spinal muskelatrofi bland gravida kvinnor som söker mödravård
12 månader

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Faktorer associerad acceptanshastighet av prenatal bärarscreening för spinal muskelatrofi
Tidsram: 12 månader
Faktorer som associerar graden av acceptans av prenatal bärarscreening för spinal muskulär bland gravida kvinnor som söker mödravård
12 månader
Kopierar antalet SMN1- och SMN2-gener hos gravida kvinnor
Tidsram: 12 månader
Kopierar antalet SMN1- och SMN2-gener hos gravida kvinnor bland individer som accepterade bärarscreening
12 månader
Bärarfrekvens bland individer som accepterat smittbärarscreening
Tidsram: 12 månader
Screen positiv frekvens eller frekvens av att ha 1 kopia av SMN1 bland individer som accepterade bärarscreening
12 månader
Gravida kvinnors attityder till spinal muskelatrofi och bärarscreening
Tidsram: 12 månader
Efter genetisk rådgivning kommer gravida kvinnors attityder till spinal muskelatrofi och bärarscreening att utvärderas med ett validerat frågeformulär.
12 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Mahidol University

Utredare

  • Huvudutredare: Chayada Tangshewinsirikul, Ramathibodi Hospital, Mahidol University

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

10 mars 2021

Primärt slutförande (Förväntat)

1 mars 2022

Avslutad studie (Förväntat)

1 mars 2022

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

26 mars 2021

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

21 april 2021

Första postat (Faktisk)

26 april 2021

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

26 april 2021

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

21 april 2021

Senast verifierad

1 april 2021

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • COA. MURA2020/1420

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera