Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Prenatal bærerscreening for spinal muskelatrofi blant thailandske gravide

21. april 2021 oppdatert av: Chayada Tangshewinsirikul, Mahidol University
Spinal muskelatrofi (SMA) prenatal bærerscreening anbefales av American College of Medical Genetics (ACMG) og American College of Obstetrics and Gynecology (ACOG). I Thailand er det imidlertid ingen standardprotokoll for SMA prenatal bærerscreening.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Spinal muskelatrofi (SMA) er en av de vanligste nevromuskulære autosomale recessive lidelsene. Forekomsten er omtrent 1:10 000 levendefødte. Det er 5 undergrupper basert på symptomdebut og klinisk alvorlighetsgrad. Type 1 er den mest alvorlige typen med debutalder 6 måneder gammel og forventet levealder er mindre enn 1-2 år. SMA-bærefrekvensen er omtrent 1/40-1/60. Molekylær genetisk testing for å oppdage kopier av SMN1-genet er mulig med så høy som 95% deteksjonsrate. Siden 2008 har American College of Medical Genetics (ACMG) og American College of Obstetrics and Gynecology (ACOG) anbefalt SMA prekonsepsjonell og prenatal bærerscreening i befolkningen generelt. I Thailand er det ingen standardprotokoll for SMA prenatal bærerscreening.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Forventet)

200

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Thailand
    • Bangkok
      • Ratchathewi, Bangkok, Thailand, 10400
        • Rekruttering
        • Faculty of Medicine, Ramathibodi Hospital, Mahidol University

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Hunn

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Alle gravide kvinner som kom til svangerskapsomsorgsklinikken ved Ramathibodi Hospital, Mahidol University

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Mors alder > 18 år
  • Singleton graviditet
  • Svangerskapsalder ≤ 14 uker

Ekskluderingskriterier:

  • Nekter å delta i forskningsforsøket

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Annen
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Hastighet for aksept av prenatal bærerscreening for spinal muskelatrofi
Tidsramme: 12 måneder
Akseptrate av prenatal bærerscreening for spinal muskelatrofi blant gravide kvinner som søker prenatal omsorg
12 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Faktorer assosiert med aksept av prenatal bærerscreening for spinal muskelatrofi
Tidsramme: 12 måneder
Faktorer assosiert med aksept av prenatal bærerscreening for spinal muskulær blant gravide kvinner som søker prenatal omsorg
12 måneder
Kopier antall SMN1- og SMN2-gener hos gravide kvinner
Tidsramme: 12 måneder
Kopier antall SMN1- og SMN2-gener hos gravide kvinner blant individer som godtok bærerscreening
12 måneder
Bærerfrekvens blant individer som godtok bærerscreening
Tidsramme: 12 måneder
Screen positiv rate eller rate av å ha 1 kopi av SMN1 blant individer som godtok carrier screening
12 måneder
Gravide kvinners holdninger til spinal muskelatrofi og bærerscreening
Tidsramme: 12 måneder
Etter genetisk veiledning vil gravide kvinners holdninger til spinal muskelatrofi og bærerscreening bli evaluert ved hjelp av validert spørreskjema.
12 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Mahidol University

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Chayada Tangshewinsirikul, Ramathibodi Hospital, Mahidol University

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

10. mars 2021

Primær fullføring (Forventet)

1. mars 2022

Studiet fullført (Forventet)

1. mars 2022

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

26. mars 2021

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

21. april 2021

Først lagt ut (Faktiske)

26. april 2021

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

26. april 2021

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

21. april 2021

Sist bekreftet

1. april 2021

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • COA. MURA2020/1420

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Spinal muskelatrofi

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in United States

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere